AFTD ha parlato di recente con il Vice President of Clinical Development di Passage Bio Juan Chavez, MD, del lavoro dell'azienda per sviluppare una terapia per la FTD. Qui, il Dott. Chavez condivide dove trova incoraggiamento nel panorama della ricerca odierno e come la comunità FTD può unirsi per promuovere lo sviluppo terapeutico.

Quale approccio utilizza la vostra azienda per trattare la FTD? 

Passage Bio è un'azienda impegnata nello sviluppo di terapie geniche per le persone affette da malattie neurodegenerative. Nella FTD, siamo specificamente interessati a correggere livelli carenti della proteina progranulina fornendo un gene granulino funzionante alle persone che hanno un GRN variante. Stiamo utilizzando un approccio di terapia genica con virus adeno-associati (AAV) per consentire alle persone di produrre la propria progranulina a livelli sufficienti che, si spera, impediranno la perdita di cellule.

Nota AFTD: lo studio upliFT-D di Passage Bio sta indagando una terapia genica (PBFT02) che può curare gli individui con demenza frontotemporale (FTD) che presentano anche una mutazione nel gene della progranulina (GRN). La società ha anche annunciato l'intenzione di espandere la sperimentazione clinica per includere pazienti con una mutazione nel C9orf72 gene. Per saperne di più sullo studio upliFT-D o su altri studi clinici in corso, visitare il sito AFTD Studio alla ricerca di partecipanti pagina.  

Secondo lei, qual è il bisogno più urgente per le persone a cui è stata diagnosticata la malattia e per le loro famiglie? 

La FTD è una malattia per la quale non esiste un trattamento efficace. È devastante non solo per le persone diagnosticate, ma anche per i loro partner di cura e i familiari. Questa malattia colpisce funzioni fondamentali che definiscono chi siamo: i nostri comportamenti, la capacità di comunicare in modo efficace e molte altre funzioni. In generale, c'è un grande bisogno di un trattamento che rallenti la progressione della malattia. Idealmente, possiamo prevenire un ulteriore peggioramento o, se siamo fortunati, possiamo fermare del tutto il processo.  

Quali sono le sfide che riscontri e come possiamo superarle insieme?  

Penso che la consapevolezza generale sulla malattia e la disponibilità di informazioni accurate siano importanti affinché le persone possano essere consapevoli di ciò che sta accadendo e vedere la possibilità di partecipare loro stesse alle sperimentazioni cliniche. Noi, le aziende, dipendiamo dalla volontà delle persone di offrirsi volontarie per gli studi. È così che tutti noi faremo progressi nello sviluppo di trattamenti.

In Passage Bio, potrebbero esserci delle sfide che sono uniche per noi: ogni azienda potrebbe avere sfide specifiche a seconda del tipo di trattamento che viene sviluppato. Abbiamo una modalità unica per trattare la FTD e, sebbene siamo molto entusiasti del nostro approccio perché ha senso dal punto di vista biologico, sappiamo che è un approccio che richiede molta competenza.

Riunire questo livello di competenza sarà sempre qualcosa su cui dovremo lavorare, anche se penso che ci sia l'opportunità di coinvolgere la comunità, compresi coloro che prestano assistenza, pazienti, organizzazioni di difesa, ricercatori e medici, per supportare ciò che è necessario per far progredire i trattamenti di terapia genica come PBFT02.. 

Quale ruolo speri che tu e i tuoi colleghi svolgiate nel dare potere alla comunità FTD?  

È sempre importante garantire che ci siano informazioni appropriate e tempestive per le persone colpite. La FTD e altre malattie neurodegenerative progrediscono rapidamente, quindi è necessario avere accesso a informazioni accurate.

Penso che ogni individuo, partner di assistenza o familiare affetto da questa malattia dovrebbe avere la possibilità di prendere decisioni su quali potenziali trattamenti o interventi potrebbero essere utili per loro, oltre a essere in grado di soddisfare le loro esigenze e stili di vita. Ci sono diverse aziende che sviluppano diverse opzioni per affrontare questa malattia: con una maggiore consapevolezza di questi approcci, le persone saranno in grado di decidere cosa è meglio per loro

 Cosa c'è di più incoraggiante nell'odierno panorama della ricerca?  

Lo sviluppo terapeutico è un lungo viaggio: collettivamente, si tratta di comprendere la biologia sottostante e migliorare il percorso verso la diagnosi. Sono incoraggiato dagli enormi progressi in ciò che sappiamo sulla biologia della malattia: questo è un trampolino di lancio essenziale per qualsiasi organizzazione che pensa a come possiamo sviluppare trattamenti per malattie come la FTD.

Si tratta di malattie molto complesse da una prospettiva biologica. Se siamo estremamente fortunati, possiamo progettare una terapia che le risolva completamente, ma in realtà, ciò che più probabilmente accadrà è che dovremo pensare a combinare potenzialmente diversi trattamenti per massimizzare il beneficio che speriamo di ottenere.

Ci sono diverse aziende che sviluppano potenziali trattamenti sfruttando questa biologia e usando metodi molto intelligenti (sono tutti metodi diversi) per somministrare i trattamenti. Penso che sia un motivo di festa perché aumenta le nostre possibilità di vedere potenzialmente un trattamento per la malattia.

Nota AFTD: se desideri saperne di più sugli studi clinici in corso, visita il nostro Studi in cerca di partecipanti pagina o Clinicaltrials.gov per maggiori informazioni. Inoltre, per scoprire come puoi partecipare al progresso della ricerca, visita il nostro Modi per partecipare pagina o la Registro dei disturbi FTD.