Terapia genica e FTD

La terapia genica e gli approcci correlati come la modifica genetica sono strategie promettenti per trattare la FTD. Le terapie geniche hanno trattato con successo altre condizioni genetiche, offrendo speranza alle persone che vivono con forme genetiche di FTD e forse anche a quelle con FTD sporadica. Ma cos'è la terapia genica e come funziona?

Il nostro DNA contiene le istruzioni che dicono al nostro corpo come crescere e funzionare. Ogni gene agisce come una ricetta per creare una proteina. Quando un gene viene modificato, quel cambiamento, o "variante", può portare a un disturbo, come la FTD. La terapia genica è un termine ampio, che comprende diversi metodi per fornire al corpo una versione di un gene che può creare una proteina funzionale. La speranza è che la terapia genica possa rallentare o fermare la progressione di disturbi come la FTD. Prima vengono rilevati i sintomi, più è probabile che la terapia genica sia efficace. (Per maggiori informazioni su geni e genetica, visita il sito Istituto nazionale di scienze mediche generali.)

Nella FTD, la terapia genica deve essere somministrata al cervello, il che è impegnativo; i nostri cervelli sono molto bravi a proteggersi. La terapia genica viene somministrata utilizzando particelle microscopiche note come "vettori". Vengono utilizzati vettori diversi a seconda della quantità di informazioni genetiche somministrate.

Una forma comune è un vettore adeno-associato, o AAV. Gli AAV sono tecnicamente virus e sono quindi naturalmente in grado di fornire materiale genetico a una cellula. Gli AAV utilizzati nella terapia genica hanno avuto il loro DNA virale (e dannoso) sostituito con materiale genetico terapeutico. Idealmente, gli AAV forniscono il materiale genetico corretto alle cellule interessate in un trattamento una tantum con benefici a lungo termine.

Un altro modo per correggere una variante genetica dannosa è somministrare un oligonucleotide antisenso, o ASO. Un ASO può bloccare la produzione di una proteina difettosa o aumentare la produzione di una proteina funzionante. Poiché gli ASO non si integrano nella firma genetica di una cellula, è improbabile che questo trattamento sia permanente e gli effetti terapeutici potrebbero richiedere trattamenti ripetuti.

Esistono diversi modi per somministrare la terapia genica in modo sicuro ed efficace. Gli AAV o gli ASO possono essere somministrati tramite iniezione nel flusso sanguigno (endovenosa), nel liquido cerebrospinale tramite una puntura lombare (intratecale) o direttamente in regioni del cervello (intracisternale, intratalamica). Gli scienziati hanno decenni di esperienza nel completare in modo sicuro le varie procedure. Per saperne di più sulla somministrazione della terapia genica, visita il sito Società americana per la terapia genica e cellulareil centro di educazione dei pazienti e il Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano.

La Società Americana di Terapia Genica e Cellulare

Per saperne di più su cosa aspettarsi dalla terapia genica, compresi i potenziali rischi, visitare il sito Panoramica sulla terapia genica della Mayo Clinic.

Molti studi clinici per potenziali trattamenti FTD si concentrano sulle forme genetiche di FTD. Se una variante genetica porta alla produzione di proteine tossiche o alla perdita di una proteina funzionante, gli scienziati possono progettare trattamenti per correggere il problema specifico. Quando gli scienziati comprendono l'effetto di una specifica variante genetica, i ricercatori hanno una migliore comprensione dei processi interrotti e possono indirizzare i trattamenti che li correggono. Alla fine, le informazioni apprese trattando la FTD genetica possono essere applicate alla FTD sporadica e ad altri disturbi neurodegenerativi.

Se hai una forma genetica di FTD, AFTD ti incoraggia a considerare se partecipare a una sperimentazione clinica per la terapia genica FTD sia la scelta giusta per te o per un tuo parente. Per saperne di più sulle opzioni di sperimentazione clinica disponibili, iscriviti al Registro dei disturbi FTD, visita ClinicalTrials.gov, o contattare HelpLine dell'AFTD al numero 866-507-7222 oppure info@theaftd.org.