Il processo di test genetico

In alcuni casi, la persona che richiede la consulenza genetica non è la persona più adatta a sottoporsi al test. Il consulente genetico può raccomandare di testare prima un altro membro della famiglia, di solito qualcuno con sintomi. Un risultato negativo in una persona senza sintomi non è informativo; non possiamo sapere se la persona non ha veramente alcun rischio genetico o se il test semplicemente non includeva il gene causale nella famiglia.

I rischi associati ai test genetici riguardano le conseguenze emotive, sociali o finanziarie dei risultati del test. Mentre la maggior parte delle persone si adatta ai risultati dei test genetici, alcuni possono provare sentimenti di rabbia, depressione, aumento dell’ansia o senso di colpa. Potrebbero anche rendere difficile ottenere un'assicurazione sulla vita, un'assistenza a lungo termine o un'assicurazione per invalidità a lungo termine se non si dispone già di queste polizze.

I test genetici possono fornire informazioni preziose, ma presentano dei limiti. Sebbene gli scienziati abbiano identificato diversi geni associati alla FTD, è probabile che ce ne siano altri ancora da scoprire. Se una persona con sintomi e una diagnosi clinica di FTD risulta negativa per una variante genetica associata alla FTD, potrebbe benissimo avere una FTD sporadica (cioè non ereditaria) - o il test genetico potrebbe non aver incluso il gene causativo.

Inoltre, i test genetici a volte identificano una variante che non era mai stata osservata prima. Se non ci sono informazioni sulla variante, gli scienziati non possono determinare se causa FTD o è innocua. Tali varianti sono classificate come varianti di significato incerto (VUS) e spesso richiedono un ulteriore follow-up per determinare se causano FTD.

Infine, i risultati dei test genetici non possono determinare:

• Se una persona svilupperà assolutamente sintomi di FTD
• Quando inizieranno i sintomi
• Che tipo di sintomi si svilupperanno per primi
• Gravità della malattia
• Tasso di progressione della malattia

Indipendentemente dai risultati, i test genetici hanno diversi potenziali benefici. I risultati dei test possono fornire un senso di sollievo dall’incertezza. Possono aiutare le persone a prendere decisioni informate sull’assistenza sanitaria, sulle finanze, sulla pianificazione familiare e su altre decisioni chiave della vita. A volte i test possono aprire la porta a nuove terapie in fase di studio o ad altre ricerche che contribuiscono alla nostra crescente comprensione della FTD. Sono in fase di sviluppo trattamenti sperimentali per persone con varianti in geni specifici; sono necessarie persone con forme genetiche di FTD come partecipanti agli studi clinici.

La decisione di intraprendere i test genetici per la FTD è molto personale. Alcune ragioni e considerazioni includono: 

• Confermare una diagnosi di FTD 
• Apri l'opportunità di partecipare a studi clinici
• Considerazioni sulla famiglia 
• Prontezza per il test 
• Costo del test 
• Pianificazione famigliare
• Pianificazione finanziaria (incluso il costo di potenziali cure future)
• Considerazioni sulla riservatezza 
• Considerazioni sull'assicurazione sulla vita, sull'invalidità e sull'assistenza a lungo termine 
• Cchiarisci il tuo rischio familiare 

Si prega di visitare il Perché conoscere il mio stato genetico? pagina web per ulteriori informazioni.