Comprensione dei risultati dei test genetici

Un risultato positivo significa che il laboratorio ha trovato una variante in un gene che si ritiene causi o aumenti il rischio di FTD.

Alle persone con un risultato positivo viene detto in quale gene hanno una variante e qualsiasi informazione rilevante che potrebbe essere conosciuta sul gene e sulla sua variante specifica. Ad esempio, un cambiamento in un gene specifico può essere più comunemente associato a sintomi particolari, a un’età media di esordio più o meno giovane o a differenze nella probabilità di sviluppare sintomi.

Il consulente genetico dovrebbe discutere gli studi di ricerca disponibili o le raccomandazioni mediche rilevanti per le persone con varianti in un gene specifico.

Un risultato positivo è importante per gli altri membri della famiglia. I geni attualmente associati alla FTD sono ereditati con modalità autosomica dominante. Ciò significa che maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere colpiti e ogni figlio di una persona affetta da FTD genetica ha una probabilità 50% di ereditarla. Il consulente genetico può fornire strumenti e supporto per comunicare i risultati genetici ad altri membri della famiglia.

AFTD ha un gruppo di supporto per le persone a rischio genetico di FTD, dove i membri possono condividere le loro esperienze di convivenza e di gestione dei propri sentimenti riguardo al rischio genetico

Un risultato negativo significa che il laboratorio non ha trovato una variante nei geni testati. 

Un risultato negativo persone con sintomi di FTD:

1. La maggior parte delle persone con diagnosi di FTD ma senza storia familiare di FTD non hanno una variante genetica identificabile.
2. Non tutti coloro che hanno una storia familiare hanno una variante genetica identificabile.
3. Il laboratorio riporta solo i geni inclusi nell'ordine del test. Se il test non include tutti i geni associati alla FTD, potrebbero essere necessari ulteriori test.
4. I test genetici oggi sono limitati ai geni correlati alla FTD che sono stati scoperti.

Nel corso del tempo, gli scienziati probabilmente identificheranno ulteriori geni che causano la FTD. Le persone con FTD che risultano negative al test dovrebbero prendere in considerazione Banca del DNA per consentire ulteriori test genetici in futuro, quando verranno identificati nuovi geni o ci saranno progressi nella nostra comprensione della genetica della FTD.

Un risultato negativo persone senza sintomi di FTD:

Vero negativo

Se la variante genetica in famiglia lo è conosciuto, un risultato negativo è a vero negativo. Il laboratorio ha cercato specificamente la variante familiare ma non l’ha trovata. Pertanto, la persona testata non ha ereditato la variante; il loro rischio di sviluppare FTD è lo stesso della popolazione generale.

I figli di qualcuno con un risultato veramente negativo non corrono il rischio di ereditare la variante familiare e non necessitano di test genetici per la FTD.

Negativo non informativo

Se la variante genetica in famiglia lo è sconosciuto, un risultato negativo del test genetico in una persona senza sintomi è considerato un negativo non informativo.

È possibile che la FTD del loro parente possa essere causata da un gene che deve ancora essere identificato. Per evitare un negativo non informativo, una persona sintomatica dovrebbe essere la prima persona sottoposta a test in una famiglia, quando possibile.

Quando il test rileva una variante genetica il cui impatto è incerto, il risultato è una variante di significato incerto (VUS). I laboratori possono offrire test gratuiti ai familiari di una persona con VUS se ritengono che ulteriori test potrebbero aiutare a chiarirne l'impatto.

Se ulteriori test familiari non chiariscono l’impatto della variante, le persone con una VUS dovrebbero consultare periodicamente il proprio consulente genetico per vedere se sono diventate disponibili nuove informazioni per chiarire il loro risultato.

Potrebbe essere necessario ripetere il test in futuro a seguito di un risultato VUS, quando verranno identificati più geni associati alla FTD. Potresti prendere in considerazione Banca del DNA, che preserva un campione di DNA per essere testato in futuro.

La nostra attuale comprensione delle varianti genetiche deriva prevalentemente da persone di origine europea, e principalmente caucasica. Di conseguenza, le persone di colore – inclusi ma non limitati a africani, neri, asiatici americani/isolani del Pacifico e individui ispanici – hanno maggiori probabilità di ricevere risultati VUS. Per ridurre questa disparità è necessario ulteriore lavoro per diversificare la ricerca genetica e aumentare la disponibilità di test genetici clinici in popolazioni diverse.