Test genetici gratuiti

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I test genetici a volte sono disponibili gratuitamente attraverso studi di ricerca come il ALLFTD studio e attraverso programmi di test sponsorizzati da terze parti.

Test genetici come parte di uno studio di ricerca

La partecipazione a uno studio di ricerca è sempre volontaria. Ai partecipanti allo studio verranno fornite informazioni sullo studio e verrà chiesto di firmare un modulo di consenso in cui dichiarano di comprendere cosa ci si aspetta da loro come partecipanti e gli scopi dello studio di ricerca.

Le attività coinvolte possono essere test (test genetici, test psicologici, ecc.), cure con terapie (che possono includere farmaci o interventi come logopedia), segnalazione di sintomi, o altre attività.

Il Registro dei disturbi FTD offre ulteriori indicazioni e risorse sulla partecipazione alla ricerca: scopri di più facendo clic Qui.

In genere, i partecipanti che si iscrivono a uno studio di ricerca non sono responsabili di alcun costo.

Quando partecipi a uno studio di ricerca che include test genetici, assicurati di chiedere:

Quali geni sono inclusi nel test?
Più di una dozzina di geni sono associati alla FTD (Greaves e Rohrer, 2019). Varianti in tre di questi geni (C9orf72, GRN, E MAPT) causare la maggior parte delle FTD familiari. Chiedi se questi tre geni, come minimo, sono inclusi nel test. Idealmente, il test includerà tutti gli altri geni che meno comunemente causano la FTD.

Ci sono limitazioni chiave del test?
I test eseguiti nell'ambito di uno studio di ricerca sono progettati per soddisfare le esigenze del progetto di ricerca e pertanto potrebbero non essere completi. Assicurati di chiedere in cosa differisce il test da un test clinico (potrebbe non differire affatto) e quali sono le limitazioni del test.

Il test viene eseguito in un laboratorio clinico?
A volte i test genetici eseguiti a fini di ricerca non vengono eseguiti in un laboratorio che soddisfa gli standard clinici. I laboratori che desiderano restituire i risultati ai partecipanti devono avere la certificazione CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment). In alcuni casi, il test iniziale non viene eseguito in un laboratorio certificato CLIA, ma qualsiasi risultato positivo viene convalidato in un laboratorio certificato CLIA. Chiedi se il test viene eseguito o validato in un laboratorio certificato CLIA.

Chi ottiene i risultati?
Gli studi di ricerca non sono obbligati a fornirti i risultati e, in alcuni casi, potrebbe essere loro vietato farlo. Chiedi chi riceverà i risultati: tu? Il tuo medico? Chiunque altro?

Ci sono considerazioni specifiche sulla privacy?
I test genetici sono unici perché possono fornire informazioni su ciò che potrebbe accadere in futuro (quando il test viene eseguito su qualcuno senza sintomi) e perché forniscono informazioni che potrebbero identificare altri nella tua famiglia come a rischio di FTD. È importante confermare chi avrà accesso ai risultati dei test come parte dei registri dello studio. Ai dati sarà allegato il tuo nome o altri identificatori? Come viene mantenuta la tua privacy durante lo studio di ricerca e una volta terminato lo studio? I ricercatori sono quasi sempre tenuti a proteggere attentamente l’identità dei partecipanti e i loro dati genetici, ma non fa male chiedere e confermare.

Test genetici sponsorizzati da terzi

I test genetici sponsorizzati vengono pagati da terzi, in genere un’azienda farmaceutica, ma in alcuni casi un gruppo di difesa dei pazienti. Ciascun programma di test sponsorizzato offre vantaggi specifici (incluso il fatto di essere gratuito), ma presenta anche limitazioni uniche che potrebbero influenzare la tua decisione di utilizzarli. AFTD ti incoraggia fortemente a parlare con a consulente genetico se il test genetico attraverso un programma di test sponsorizzato sia adatto a te e alla tua famiglia.

Il tuo consulente genetico o operatore sanitario può esaminare le specifiche del test genetico sponsorizzato, poiché ciascun programma può avere considerazioni speciali.

Quando partecipi a test genetici sponsorizzati, assicurati di chiedere:

Perché lo sponsor paga per i test?
Un’azienda farmaceutica potrebbe sponsorizzare test genetici per aumentare il numero di persone con una diagnosi genetica confermata, trovare coloro che potrebbero essere idonei per una sperimentazione clinica che indaga su un potenziale trattamento o capire quante persone potrebbero essere idonee al trattamento una volta che un farmaco ha ottenuto l’approvazione della FDA. . In alcuni casi, la motivazione principale dello sponsor potrebbe essere semplicemente quella di aumentare la consapevolezza o fornire un servizio.

Cosa ottiene lo sponsor in cambio del pagamento dei test?
Gli sponsor devono essere chiari e trasparenti riguardo alle informazioni che ricevono in cambio della fornitura di test gratuiti. Le tue informazioni identificative (come il tuo nome) non vengono condivise con lo sponsor a meno che tu non abbia fornito specifico consenso scritto. Allo sponsor possono essere forniti i nomi dei medici che hanno ordinato il test in modo che possano parlare con loro del loro studio o di qualsiasi trattamento potenzialmente approvato che ne derivi.

Altri sponsor potrebbero richiedere l'iscrizione al loro registro o l'iscrizione alla loro mailing list per avere diritto al test gratuito. Iscrivendoti in un registro, dai allo sponsor il permesso di contattarti in futuro. Di solito puoi recedere da un registro o da una mailing list in un secondo momento, ma dovresti capire quali sono gli obblighi prima di accettare.

Quali geni sono inclusi nel test?
Più di una dozzina di geni sono stati associati alla FTD. Di questi, tre (C9orf72, GRN, MAPT) rappresentano la maggior parte delle FTD genetiche. Chiedere se, come minimo, tutti e tre questi geni saranno inclusi nel test.

Se accetti test sponsorizzati a costo zero ma non sono inclusi tutti i geni rilevanti della FTD, puoi sempre scegliere di pagare di tasca tua o fatturare un'assicurazione se sono necessari ulteriori test. Se nella tua famiglia è presente una variante genetica nota, dovrai determinare se il test sponsorizzato include quel gene e può rilevare la variante familiare specifica.

Se la tua storia familiare include altre condizioni neurodegenerative, potrebbero essere raccomandati test genetici che includano geni aggiuntivi. Alcuni sponsor pagheranno solo i test genetici per il gene o i geni direttamente correlati al trattamento che stanno sviluppando.

La consulenza genetica è inclusa nei test?
Molti, ma non tutti, i programmi sponsorizzati includono consulenza genetica pre-test e post-test gratuita. I consulenti genetici sono professionisti sanitari con una formazione specifica in genetica che possono aiutarti a prendere una decisione informata su come procedere con i test. clicca qui per sapere cosa aspettarsi da una prima sessione di consulenza genetica.

Come scegliere un programma di test genetici sponsorizzato

Sebbene i programmi di test sponsorizzati siano spesso simili, puoi restringere la ricerca ponendo le seguenti domande:

Il programma è disponibile per le persone con una storia familiare di FTD ma che non presenta sintomi?
Include la consulenza genetica pre-test e post-test gratuita?
Include almeno i tre principali geni associati alla FTD (C9orf72, GRN, MAPT)?
Il programma è disponibile per persone al di fuori degli Stati Uniti?

Per aiutarti a determinare quale programma di test genetico sponsorizzato a costo zero potrebbe essere adatto a te o a un membro della tua famiglia, scegli le opzioni dall'elenco interattivo di seguito.

Trova un'opzione di test genetici senza costi

Queste opzioni sono soggette a modifiche. Sono aggiornati al 4 febbraio 2024.

Ti trovi negli Stati Uniti?

SÌNO

Hai una diagnosi clinica di FTD?

SÌNessun sintomo; solo storia familiare.Nessun sintomo; parente biologico con variante GRN.

Considerare (senza scopo di lucro) Navigatore informativo sulla progranulina del progetto Bluefield

Aperto a persone con diagnosi clinica di FTD e/o persone (con o senza sintomi) che hanno un familiare biologico con una diagnosi nota GRN variante.
I geni inclusi sono: C9orf72, CHMP2B, CTSF, FUS, GRN, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TMEM106B, UBQLN1, VCP, CHCHD10, OPTN, HNRNPA2B1, UBQLN2, E CSFR1
Programma gestito da Probably Genetic
Consulenza genetica di Everly Health (pre e post test)
Psomagen somministra i test (Variantyx somministra i test per i residenti dello stato di New York)
I risultati vanno alla persona testata e al suo consulente genetico
Le informazioni dei pazienti de-identificate vengono condivise con Bluefield Project (lo sponsor non-profit) e possono essere condivise con i clienti e i partner di Probably Genetic per attività di ricerca e commerciali

Scopri di più su Navigatore Progranulina sponsorizzato dal Progetto Bluefield.

Considera Passage Bio

Aperto solo alle persone che vivono con FTD
I geni inclusi sono: GRN, MAPT, C9orf72
Altri geni: CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Consulenza di InformedDNA
Test di Prevention Genetics
I risultati vanno alla persona testata e al suo medico
Le informazioni anonime sui pazienti possono essere condivise con Passage Bio

Scopri di più sul programma FTD sponsorizzato da Passage Bio.

Prendi in considerazione il programma FTD di Prevail Therapeutics

Aperto a soggetti con diagnosi di FTD, con sintomi di FTD e a coloro che hanno una storia familiare di FTD
I geni inclusi sono: GRN, MAPT e C9orf72 (*Nota: questi sono i tre geni più comuni associati alla FTD. Questo test non include diversi geni che sono più raramente associati alla FTD)
Consulenza di Gray Genetics (pre e post-test)
Gene by Gene gestisce i test
I risultati vanno alla persona testata e al suo consulente genetico
Le informazioni anonime dei pazienti possono essere condivise con Prevail

Scopri di più sul programma FTD sponsorizzato da Prevail Therapeutics.

Al momento non sono disponibili programmi da prendere in considerazione.

Sulla base dei criteri che hai condiviso, al momento non ci sono programmi gratuiti noti all'AFTD disponibili per la tua considerazione in questo momento. Torna su questa pagina per verificare l'evoluzione dei programmi di test gratuiti o contatta info@theaftd.org per qualsiasi altra domanda.

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