I geni che causano l'FTD
I geni sono segmenti di DNA che agiscono come “ricette” per la produzione di proteine. Le proteine aiutano il nostro corpo a funzionare e a mantenere le cellule sane. Le varianti sono cambiamenti nella sequenza del DNA di un gene. Come gli errori di battitura in una ricetta, le varianti possono modificare le istruzioni per preparare la proteina. In alcuni casi, la FTD è causata da varianti genetiche che alterano le proteine essenziali per il normale funzionamento e la sopravvivenza delle cellule cerebrali.
I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni che causano la FTD e ce ne sono altri da scoprire. Tre geni causano la maggior parte delle FTD genetiche: C9orf72, MAPT, E GRN (o progranulina).
C9orf72 — il gene più comune associato alla FTD genetica e alla SLA
La variante genetica nel C9orf72 il gene è tipicamente un segmento ripetuto di DNA. Nella maggior parte delle persone questo segmento si ripete fino a 24 volte, come previsto. Nelle persone affette da FTD o SLA, il segmento di DNA si ripete più di 60 volte, portando a una cascata di eventi che determinano un accumulo anormale della proteina TDP-43 nel cervello. Quando una persona ha un'espansione che causa la malattia C9orf72, non possiamo prevedere se svilupperanno FTD, SLA o sia FTD che SLA.
GRN (Progranulina)
IL GRN Il gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata progranulina, coinvolta nella sopravvivenza cellulare e nella regolazione dell’infiammazione. Varianti nel GRN Il gene sopprime la produzione di progranulina. Persone con GRN le varianti presentano accumuli anomali di proteina TDP-43 nel cervello. La relazione tra GRN varianti, livelli ridotti di progranulina e accumulo anormale di TDP-43 non sono completamente compresi.
MAPT (proteina tau associata ai microtubuli)
IL MAPT Il gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata tau, che aiuta ad assemblare e stabilizzare le cellule nervose nel cervello. Varianti dentro MAPT provocare un accumulo anomalo di proteina tau nel cervello.
Altri geni associati alla FTD
Altri geni che possono causare FTD includono VCP, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, E TIA1 (Greaves & Rohrer, 2019). Gli scienziati ritengono che esistano altri geni che devono ancora essere identificati.
Alcuni sottotipi di FTD sono associati a varianti in geni specifici. Ad esempio, le persone con diagnosi di FTD-SLA hanno maggiori probabilità di avere a C9orf72 variante. È molto difficile prevedere come si presenterà la FTD in base al gene specifico identificato nella famiglia.
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