Il registro dei disturbi FTD è un potente strumento nel tentativo di scoprire trattamenti e una cura per la FTD. Condividendo la loro esperienza vissuta con la FTD, le persone con diagnosi di FTD, i partner di cura precedenti e attuali e i familiari forniscono informazioni cruciali che aiutano a far avanzare la scienza della FTD. Inoltre, la registrazione consente al Registro dei disturbi FTD di inviare informazioni relative alle opportunità di ricerca clinica per le quali sei idoneo e ti consente di confrontare la tua esperienza con quella degli altri nel percorso FTD.
L’anno prossimo, il Registro implementerà una nuova interfaccia sia per le famiglie colpite da FTD che per i ricercatori che presenta una suite più solida di strumenti di raccolta dati e un sistema di comunicazione più versatile per rimanere in contatto con i partecipanti. A supervisionare questa trasformazione è il nuovo direttore del registro Carrie Milliard, MS, CGC, CCRC. Milliard, entrata a far parte del Registro all'inizio di luglio, porta nel suo nuovo ruolo 20 anni di esperienza nella ricerca clinica, tra cui gestione dei dati, ricerca clinica e consulenza genetica.
"Adoro lavorare nel campo delle malattie rare", ha detto. “Il Registro è davvero importante; ci consente di alimentare le sperimentazioni future e di indirizzare gli sforzi verso una cura per la FTD”.
Milliard ha affermato che l'aggiornamento della piattaforma del Registro – il prodotto del feedback diretto dei partecipanti al Registro nel corso degli anni – rappresenta una trasformazione importante. Oltre a mettere in contatto le persone affette da FTD con opportunità di partecipazione alla ricerca, la piattaforma renderà più semplice per gli scienziati l'accesso a set di dati non identificati e fornirà strumenti di aiuto nella ricerca clinica.
"Le persone che vivono con la malattia, i loro partner assistenziali, le loro famiglie: voi siete il pezzo mancante del puzzle che è la FTD", ha detto Milliard. "Con i prossimi aggiornamenti al registro, saremo in grado di dare maggiore potere ai partecipanti alla ricerca facilitando al tempo stesso direttamente la ricerca che utilizza in modo efficace i dati da loro forniti."
Milliard ha affermato che l’aggiornamento del Registro si concentra su tre obiettivi chiave:
- Dare potere e coinvolgere la comunità. La nuova piattaforma consente ai partecipanti di fornire dati a lungo termine, consentendo loro di offrire una visione più approfondita su argomenti per loro rilevanti. I partecipanti al Registro avranno inoltre un maggiore controllo sul proprio profilo e sulle preferenze di comunicazione, fornendo un'esperienza più personalizzata.
- Creazione di una risorsa dati sicura per i ricercatori. Il Registro ospita una grande quantità di dati, ma fino ad oggi tali dati sono stati sottoutilizzati. La nuova piattaforma sarà caratterizzata da un portale dedicato che consentirà ai ricercatori di analizzare i set di dati disponibili, facilitando il loro accesso ai dati per portare avanti il loro importante lavoro. Come l'attuale Registro, le informazioni di identificazione personale (nome, informazioni di contatto) non vengono condivise con i ricercatori.
- Facilitare la ricerca con nuovi strumenti. Attraverso la nuova piattaforma, il Registro sarà in grado di consentire alle persone di trovare gli studi di ricerca clinica adatti a loro. Inoltre, la suite di strumenti della piattaforma consentirà agli scienziati di raccogliere dati in remoto e rimanere in contatto con i partecipanti, il tutto proteggendo le identità dei partecipanti.
Uno degli obiettivi a lungo termine di Milliard presso il Registro è garantire che i dati forniti dai partecipanti siano meglio implementati e condivisi con i ricercatori. “Dobbiamo fare un uso migliore dei dati che abbiamo; dobbiamo assicurarci che venga utilizzato, analizzato e diffuso", ha affermato.
"Non vedo l'ora di generare le mie domande di ricerca e di imparare da persone con esperienza vissuta di FTD."
L'aggiornamento del Registro consentirà inoltre ai partecipanti di vedere come i dati forniti vengono utilizzati nella ricerca FTD. Quando i dati del Registro verranno presentati o pubblicati, i partecipanti vedranno come i loro dati hanno contribuito a modellarli.
Milliard ha incoraggiato tutti coloro che sono affetti da FTD a iscriversi al Registro, sottolineando l'importanza della partecipazione alla ricerca. “Più persone sono disposte e capaci di partecipare alla ricerca sulla FTD, maggiori saranno le nostre possibilità di attrarre investimenti nella ricerca e creare trattamenti nuovi ed efficaci. Ci piacerebbe coinvolgerti in qualsiasi modo, anche solo rispondendo a domande veloci sulla tua esperienza vissuta."
A luglio, l’AFTD e il Registro hanno rafforzato il loro rapporto come organizzazioni strettamente affiliate, con quest’ultimo che ha sfruttato le operazioni e il supporto del personale dell’AFTD. Ora funzionando come stretto affiliato dell'AFTD, il Registro dei disturbi FTD sarà in grado di creare rapporti di lavoro più forti e collaborare più strettamente su progetti congiunti con il personale dell'AFTD.
Il registro dei disturbi FTD è stato co-fondato da AFTD e dal progetto Bluefield per curare la demenza frontotemporale, con il generoso sostegno della Rainwater Charitable Foundation.
Rivista del New York Times Pubblica un articolo sulla FTD genetica
Nel mese di luglio, il Rivista del New York Times ha pubblicato una storia di copertina che racconta le esperienze di una famiglia che ha convissuto per generazioni con la minaccia di ereditare una FTD genetica. L'autore dell'articolo, Robert Kolker, si è consultato con i membri dello staff dell'AFTD per ottenere informazioni dettagliate sull'FTD: il CEO Susan LJ Dickinson, MSGC, il direttore dell'impegno di ricerca Shana Dodge, PhD, e il direttore della ricerca e delle sovvenzioni Debra Niehoff, PhD. L'articolo presenta Barb, la più giovane di nove figli. (L'articolo non identifica i soggetti per cognome per proteggere la loro privacy.) Dopo che la madre di Barb e due dei suoi fratelli iniziarono a mostrare sintomi di FTD, apprese che la sua famiglia era portatrice di una mutazione genetica che causava FTD associata alla proteina tau. Mentre i membri della sua famiglia erano divisi sull'opportunità di sottoporsi al test, Barb alla fine ha deciso di sottoporsi al test e ha scoperto di non essere portatrice della mutazione.
Una risposta al New York Times Rivista del CEO di AFTD Susan Dickinson
La risposta di Susan Dickinson al 23 luglio Rivista del New York Times l'articolo “The Vanishing Family” è stato pubblicato nel numero del 6 agosto. Di seguito è riportato il testo completo:
Il resoconto compassionevole di Robert Kolker sulla scoperta da parte di una famiglia della propria eredità di una variante genetica che può portare alla demenza frontotemporale cattura la natura crudele di questa malattia e la resilienza delle persone colpite. Il doloroso percorso diagnostico della famiglia e la valutazione da parte dei singoli membri di cosa imparare sul proprio destino genetico sottolineano che la FTD richiede una risposta compassionevole da parte di professionisti medici, datori di lavoro, assicuratori e politici. La maggior parte dei casi di FTD non è ereditaria, ma la ricerca sulla FTD genetica sta aprendo nuove speranze per trattamenti modificanti la malattia per tutti. È probabile che gli investimenti nel settore biofarmaceutico continuino a crescere man mano che sempre più famiglie avranno accesso alle diagnosi, e l’apertura crescente della FDA ai progetti di sperimentazione adattiva per malattie rare come la FTD può anche accelerare il percorso verso i primi trattamenti approvati. Le famiglie oggi hanno bisogno del nostro aiuto. E sono pronti ad agire. Una comunità che ha attraversato così tante difficoltà può offrire supporto e comprensione ai compagni di viaggio in un viaggio straziante.
"Non conosco un'altra organizzazione che susciti tanto entusiasmo tra i suoi volontari quanto l'AFTD."
– Jerry Horn, ex compagno di assistenza e attuale ambasciatore dell'AFTD
Jerry Horn ricorda che sua moglie Deborah mostrava segni di FTD già nel 2009, anche se non avrebbe ricevuto la diagnosi di afasia primaria progressiva con variante semantica fino al 2014, quando aveva 62 anni.
"Il giorno in cui le fu diagnosticata la malattia, improvvisamente mi resi conto che le nostre vite sarebbero cambiate per sempre", ha detto Jerry. “Il mio cervello era in overdrive; Mi sono reso conto che avrei pensato per due persone, prendendo ogni singola decisione. Dovrei pianificare non solo per me stesso, ma anche per mia moglie.
Affrontando insieme la FTD, Jerry e Deborah volevano imparare quanto più possibile sulla malattia. All'inizio della diagnosi, Deborah scrisse una lettera al suo neurologo descrivendo dettagliatamente i suoi sintomi, e Jerry in seguito partecipò a una conferenza sull'Alzheimer sponsorizzata da una vicina struttura hospice alla fine del 2016.
"Ho chiesto a uno dei relatori: 'Che ricerca si sta facendo sulla FTD?' Non aveva una risposta, ma più tardi una signora mi si è avvicinata chiedendomi se conoscevo qualche gruppo di supporto locale per l'FTD. Dopo aver contattato l'AFTD per chiedere aiuto, ho collaborato con il direttore esecutivo dell'hospice, che mi ha aiutato a lanciare il primo gruppo di supporto FTD in Alabama."
Per 30 anni Deborah ha lavorato come logopedista. Con il progredire del suo FTD, Deborah ha perso oltre 90%
capacità di parlare e di linguaggio, così come la sua capacità di scrivere e fare semplici calcoli, portandola al suo pensionamento anticipato forzato nel 2011.
Anche le attività quotidiane diventarono difficili, mettendo a dura prova la capacità di Jerry di sostenere Deborah. "Lavarsi i denti, fare il bagno, vestirsi, prendere i farmaci: tutte queste cose sono diventate impossibili per lei da fare senza assistenza", ha detto. Lavorando ancora a oltre 50 miglia da casa, Jerry si rese presto conto del pericolo di lasciare Deborah sola per lunghi periodi di tempo. Per garantire il suo comfort e la sua sicurezza, Jerry ha utilizzato i servizi di assistenza locali e un assistente sanitario domiciliare secondo necessità fino alla morte di Deborah nell'aprile 2019.
Oggi, in qualità di ambasciatore dell'AFTD, Jerry continua a sensibilizzare e sostenere le famiglie di FTD che si trovano improvvisamente ad affrontare gli oneri finanziari ed emotivi derivanti da una diagnosi.
"Ho una grande conoscenza di questa malattia e voglio condividerla con gli altri, in modo che non si sentano soli", ha detto. "Sono stato ispirato dalla crescita dell'organizzazione e dal livello di consapevolezza portato avanti dal nostro esercito di volontari."
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Margaret Sutherland, dottore di ricerca
Prima di lavorare presso il Neurodegeneration Challenge Network della Chan Zuckerberg Initiative, Margaret Sutherland, PhD, membro del consiglio dell'AFTD, è stata direttrice del programma presso l'Istituto nazionale per i disturbi neurologici e l'ictus (NINDS), in qualità di responsabile del programma supervisionando una varietà di portafogli di malattie. Mentre era al NINDS, il dottor Sutherland notò la recente scoperta del C9orf72 mutazione genetica e la sua associazione clinica con FTD e SLA.
"Ero interessato a saperne di più sugli aspetti scientifici di base, sulla genetica e sugli aspetti clinici della FTD", ha affermato il dott. Sutherland. "Mentre apprendevo l'FTD, ho trovato scienziati, medici e familiari colpiti desiderosi di condividere le loro conoscenze ed esperienze."
La dottoressa Sutherland ha affermato che uno dei suoi primi incontri importanti con l'AFTD è stato un seminario organizzato per creare un modulo di valutazione clinica dell'FTD per assistere gli sforzi di raccolta dati del Centro nazionale di coordinamento dell'Alzheimer. L'AFTD ha co-organizzato il workshop con l'Istituto Nazionale sull'Invecchiamento (NIA) e il NINDS. È stato durante il seminario che il Dr. Sutherland ha incontrato per la prima volta la fondatrice dell'AFTD Helen-Ann Comstock e l'amministratore delegato dell'AFTD Susan LJ Dickinson.
"A quel tempo, anche un certo numero di centri di ricerca sull'Alzheimer finanziati dalla NIA visitavano persone affette da FTD, ma il percorso verso una valutazione clinica e una diagnosi di FTD da parte di questi centri era variabile", ha detto. "Questo modulo FTD era uno strumento fondamentale che è stato ampiamente adottato e ulteriormente sviluppato dai centri di ricerca sulla malattia di Alzheimer negli Stati Uniti e utilizzato negli studi di storia naturale e negli studi clinici sulla FTD."
Lavorare con AFTD su progetti come il modulo FTD durante la sua permanenza al NINDS ha offerto alla dottoressa Sutherland l'opportunità di conoscere l'esperienza vissuta della FTD dalle famiglie colpite dalla malattia, dandole una visione più approfondita del suo impatto devastante. Ha affermato che il suo ruolo di program manager presso la Chan Zuckerberg Initiative le ha permesso di contribuire con tempo e impegno a organizzazioni e comunità che possono beneficiare dell'aiuto che fornisce.
"È una sensazione straordinaria vedere come il tuo servizio avvantaggia gli altri", ha affermato il dottor Sutherland. “Spero che il mio tempo nel consiglio dell’AFTD offra opportunità di lavorare sulla ricerca che porti a nuove scoperte terapeutiche e risorse che creino nuove opportunità e supporto per le persone e le famiglie colpite da FTD”.
Famiglie, operatori sanitari e altri sostenitori di tutto il mondo hanno celebrato la Settimana mondiale di sensibilizzazione alla FTD 2023 condividendo le loro storie e lavorando per educare il pubblico sulla FTD.
La Settimana mondiale di sensibilizzazione sull'FTD è organizzata ogni anno da World FTD United, una coalizione di organizzazioni internazionali focalizzate sull'FTD, di cui l'AFTD è membro.
Ogni giorno della Settimana mondiale di sensibilizzazione alla FTD 2023 (24 settembre - 1 ottobre) si è concentrato su un tema specifico e su azioni specifiche. Il tema del 26 settembre, ad esempio, era “volontario”; i partecipanti sono stati incoraggiati a sostenere un'organizzazione o una causa focalizzata sull'FTD donando il loro tempo. Il 28 settembre, una giornata di advocacy, i partecipanti potevano registrarsi al Centro di azione di advocacy dell’AFTD appena lanciato e parlare ai loro legislatori federali dell’FTD. (Vedi pagina 11 per maggiori dettagli sull'AFTD Advocacy Action Center.)
“Educare”, il tema del 29 settembre, invitava le persone affette da FTD a condividere le liste di controllo diagnostiche dell'AFTD con amici e operatori sanitari. (Le liste di controllo diagnostiche descrivono in dettaglio i sintomi dell'afasia primaria progressiva e della variante comportamentale della FTD e sono disponibili in inglese e spagnolo.) La settimana si è chiusa con una nota commemorativa, poiché i partecipanti hanno onorato o ricordato i propri cari affetti da FTD o celebrato qualcuno che ha sostenuto i propri viaggio.
L'AFTD ha contribuito a portare la consapevolezza dell'FTD sulle onde radio nazionali lunedì 25 settembre. Quella mattina, Emma Heming Willis, la moglie di Bruce Willis, è apparsa su Today della NBC insieme al CEO dell'AFTD Susan
LJ Dickinson. Heming Willis ha raccontato ai telespettatori la natura difficile del viaggio dell'FTD e ha sottolineato la necessità che le famiglie dell'FTD ricevano sostegno da organizzazioni come AFTD. "Come partner di assistenza, è così importante poter chiedere aiuto", ha detto.
Heming Willis ha lavorato tutta la settimana per diffondere la consapevolezza della FTD, pubblicando ogni giorno interviste approfondite con esperti della FTD sui suoi account Instagram e YouTube. Tra i soggetti della sua intervista c'erano l'ambasciatrice del marchio AFTD e l'influencer TikTok Nicole Petrie; L'ambasciatrice dell'AFTD Sandra Gonzalez-Morett e sua sorella, Diana Gonzalez-Morett; e Maria Kent Beers e Rachael Martinez, conduttori del podcast incentrato sull'FTD Remember Me.
Anche i sostenitori di tutto il mondo hanno mostrato il loro sostegno alla Settimana mondiale di sensibilizzazione sulla FTD. Pochi giorni prima dell'inizio ufficiale della settimana, la giornalista australiana e sostenitrice della FTD Daisy Dumas, la cui madre era affetta da FTD, ha sensibilizzato l'opinione pubblica correndo la maratona di Sydney. E in Cile, i sostenitori di un’organizzazione FTD di recente formazione sono scesi in strada per garantire che la FTD fosse rappresentata durante una marcia incentrata sulla demenza.
AFTD ha creato una guida completa alle attività della settimana, insieme a uno speciale toolkit per i social media che ha aiutato la nostra comunità a partecipare facilmente. Scopri di più visitando theaftd.org/world-ftd-awareness-week-2023.
Un dipinto della dottoressa Anne Adams, a cui è stata diagnosticata la FTD.
Lo staff dell'AFTD e i membri del consiglio hanno assistito a uno spettacolo teatrale svelato al Conservatorio di musica di San Francisco il 21 luglio. L'AFTD ha sponsorizzato lo spettacolo per aumentare la consapevolezza dell'FTD ed elevare le storie e le prospettive della nostra comunità resiliente.
Scritto da Jake Broder, un Atlantic Fellow presso il Global Brain Health
Istituto, svelato esamina come la scienziata canadese Anne Adams (1940–2007) si è evoluta come pittrice in seguito alla diagnosi di FTD ed è diventata un'artista straordinaria. (Vedi l’articolo nella pagina successiva per maggiori informazioni sul legame tra FTD e creatività artistica.)
Attraverso la sua storia, l'opera svela anche il mistero della diagnosi simile del compositore francese Maurice Ravel (1875-1937) quasi 100 anni prima. Si è concluso con l'esecuzione sinfonica della composizione più famosa di Ravel, Boléro.
"Ravel e il dottor Adams erano nelle prime fasi dell'afasia progressiva primaria, una forma di demenza frontotemporale, quando stavano lavorando", ha detto il dottor Bruce Miller, condirettore del Global Brain Health Institute. "La malattia ha apparentemente alterato i circuiti nel loro cervello, cambiando le connessioni tra la parte anteriore e quella posteriore e provocando un torrente di creatività".
"La speranza insita in questa storia riunisce medici, infermieri, operatori sanitari, madri, figlie, padri e persone che vivono con diversi sottotipi di demenza", ha detto Jake Broder, che ha trascorso diversi anni a studiare neuroscienze e intervistare il dottor Miller per creare lo spettacolo. (Il dottor Miller, un membro emerito del Medical Advisory Council dell'AFTD, ha curato Adams.) "Hanno pianto, condiviso e visto se stessi e i loro cari in un modo nuovo per la prima volta, sperimentando qualcosa di più del semplice dolore quando pensano a demenza", ha aggiunto Broder.
Lo spettacolo è stato sponsorizzato anche dall'Università della California, San Francisco (UCSF) e dal Global Brain Health Institute. L'UCSF è un'università leader nella ricerca sulla FTD e dispone di un Memory & Aging Center che si concentra sulle demenze, inclusa la FTD. Il Global Brain Health Institute è leader nella comunità globale impegnata nella protezione delle popolazioni che invecchiano a livello mondiale dalle minacce alla salute del cervello.
Subito dopo lo spettacolo, Susan LJ Dickinson, CEO dell'AFTD, di MSGC si è unita a un gruppo di esperti per discutere dello spettacolo, dell'FTD e di come sta avanzando la ricerca sull'FTD. “svelato usa l’arte per far luce sulla nostra comunità e aumentare la consapevolezza”, ha affermato. "Sebbene il 'torrente di creatività' che sia Anne Adams che il compositore Ravel sperimentarono mentre il loro PPA avanzava sia estremamente raro, l'opera ritrae in modo così toccante come la FTD influenzi tutte le relazioni in una famiglia, non solo la persona con la diagnosi."
Un dipinto di Michael Hala, che convive con una diagnosi di FTD.
Michael Hala, ex dirigente IT, non è mai stato una persona artistica. Ma in seguito alla diagnosi di FTD, iniziò a mostrare un'inclinazione verso la creatività visiva che colse di sorpresa sua moglie, Barbara Hala.
"Era iscritto a un programma giornaliero per la demenza ad esordio giovanile presso un college locale per ragazzi che praticava arti e mestieri", ha detto Barbara. “Un giorno Mike tornò a casa dal programma con il suo bellissimo dipinto.
"È agrodolce", ha aggiunto, "ma la nostra famiglia apprezzerà sempre questo dipinto".
I ricercatori – tra cui Bruce Miller, MD, un illustre professore di neurologia presso l’Università della California, a San Francisco – hanno studiato a lungo l’apparente legame tra FTD e creatività artistica. In una lettera pubblicata sulla rivista medica La Lancetta nel 1996, il dottor Miller scrisse di tre persone con diagnosi di FTD che diventarono “pittori esperti”. Uno ha iniziato a dipingere all’età di 56 anni nonostante “non avesse mostrato alcun interesse per l’arte” e alla fine ha vinto premi alle mostre d’arte locali.
In un servizio della CBS News andato in onda all'inizio di quest'anno, il dottor Miller ha raccontato storie di persone diagnosticate che avevano appena intrapreso attività artigianali come la saldatura e il lavoro a maglia. "Le persone che non erano visive prima della [FTD] diventano molto visivamente occupate", ha detto.
I ricercatori stanno cominciando a capire perché esiste questo fenomeno. Uno studio del 2023 pubblicato su JAMA Neurologia hanno teorizzato che il modello di atrofia della FTD può dare una spinta alla corteccia visiva, che secondo loro rende le esperienze visive più intense per le persone diagnosticate. Ciò è supportato da numerosi studi che mostrano che le aree del cervello responsabili dell’elaborazione visiva diventano più forti per un certo periodo mentre altre aree del cervello si atrofizzano a causa della FTD.
I ricercatori notano che rimane estremamente raro che una persona affetta da FTD diventi un esperto artistico da un giorno all'altro. Ma il legame fisico tra l’impulso creativo e i cambiamenti nel cervello causati dalla FTD sta diventando sempre più chiaro.
L'AFTD ha recentemente presentato due borse di studio post-dottorato Holloway 2023 e una borsa di studio di formazione sulla ricerca clinica 2023 ai ricercatori che esaminano potenziali terapie e interventi per la FTD.
Rese possibili grazie al sostegno dell'Holloway Family Fund, le borse di studio post-dottorato Holloway forniscono finanziamenti fondamentali per la prossima generazione di ricercatori FTD. Il vincitore Marc Shenouda, PhD, dell'Università di Toronto, utilizzerà il finanziamento per sostenere un progetto mirato all'aggregazione del TDP-43 nel cervello, che è collegato allo sviluppo sia della FTD che della SLA. Il suo laboratorio ha identificato una piccola molecola, chiamata JRMS, che impedisce la formazione di questi grumi tossici di TDP-43. Il suo obiettivo è testare la JRMS in un modello murino e lavorare con i chimici per rendere la JRMS più simile a un farmaco in preparazione per eventuali test clinici su persone che vivono con SLA e FTD.
Il vincitore Jackie Poos, PhD, dell'Erasmus Medical Center nei Paesi Bassi, utilizzerà il finanziamento per sviluppare e valutare un gioco di cognizione sociale di realtà virtuale individualizzato per differenziare i portatori di mutazione presintomatica FTD dai non portatori. Effettuerà inoltre un test pilota sulla fattibilità della valutazione remota utilizzando un auricolare portatile. Attualmente, le valutazioni cliniche della cognizione sociale non sono sufficientemente sensibili per rilevare deficit lievi nelle prime fasi della FTD e non riflettono accuratamente la complessità del comportamento al di fuori della clinica. In caso di successo, questo approccio basato sulla realtà virtuale potrebbe migliorare l’accesso a diagnosi accurate.
Resa possibile anche grazie al sostegno dell'Holloway Family Fund con il supporto aggiuntivo dell'American Brain Foundation in collaborazione con l'American Academy of Neurology, la borsa di studio di formazione sulla ricerca clinica è una nuova opportunità di finanziamento AFTD. Il primo vincitore, Tanav Popli, MD, dell'Università del Michigan, utilizzerà la risonanza magnetica funzionale per personalizzare la somministrazione di stimolazione transcranica a corrente diretta ad alta definizione a persone con variante semantica PPA, PPA non fluente o PPA logopenica. Se questa terapia non invasiva e non farmacologica dimostrasse di avere effetti benefici sulla funzione linguistica, potrebbe migliorare la qualità della vita e mantenere l’indipendenza funzionale per le persone affette da PPA.
L'AFTD ha tenuto la sua tavola rotonda inaugurale sulla ricerca sull'FTD dal 5 al 7 settembre ad Arlington, in Virginia, convocando rappresentanti di oltre una dozzina di aziende biofarmaceutiche, della Food and Drug Administration (FDA) statunitense e dell'Agenzia europea per i medicinali, nonché partner no-profit, accademici ricercatori e sostenitori si sono concentrati sul progresso della ricerca sull'FTD verso trattamenti e una cura.
Introducendo l'evento, Susan LJ Dickinson, CEO dell'AFTD, e Kimberly Pang Torres, presidente del consiglio di amministrazione dell'AFTD, hanno affermato: “Dato che la FTD è una malattia rara e il reclutamento per le sperimentazioni cliniche rimane una sfida, la tavola rotonda sulla ricerca di quest'anno si concentrerà sul miglioramento dell'efficienza e della potenza delle sperimentazioni cliniche. Come possiamo aggirare i limiti intrinseci degli studi clinici sulla FTD per massimizzarne l’impatto?”
I relatori hanno descritto lo stato attuale degli studi clinici e hanno discusso le potenziali soluzioni alle sfide legate alla conduzione di studi per una malattia rara ed eterogenea come la FTD. I partecipanti si sono impegnati in vivaci discussioni su come il settore può sfruttare le risorse attuali e collaborare per superare gli ostacoli al successo.
La tavola rotonda sulla ricerca FTD è stata presieduta dal Dr. Adam Boxer (UCSF) e dal Dr. Michael Gold (Neumora Therapeutics), con la leadership collaborativa della Dr. Michelle Campbell (FDA), il Dr. Howard Feldman (UCSD), la Dr. Serena Hung (Arkuda Therapeutics), il Dr. Rodney Pearlman (Bluefield Project to Cure FTD) e il Dr. Penny Dacks (AFTD).
La tavola rotonda di ricerca si è evoluta dal gruppo di studio sul trattamento della FTD (FTSG) ed è stata istituita per promuovere la discussione e la risoluzione condivisa dei problemi tra le aziende biofarmaceutiche che stanno sviluppando trattamenti per la FTD e le agenzie di regolamentazione che valuteranno i benefici e i rischi di questi trattamenti.
L'FTSG si è concentrato sulla motivazione delle aziende a condurre studi clinici sulla FTD. Man mano che sempre più aziende biofarmaceutiche hanno iniziato gli studi clinici e preclinici sulla FTD, è stata sviluppata la tavola rotonda di ricerca sulla FTD per promuovere la collaborazione precompetitiva tra le aziende e superare le sfide legate allo sviluppo di trattamenti e diagnosi per la FTD.
L’AFTD Advocacy Action Center, lanciato il 28 settembre, offre alla comunità AFTD un nuovo importante strumento per promuovere politiche e leggi che vadano a beneficio diretto dei bisogni di tutti coloro che sono colpiti dalla malattia.
Per iscriverti e far sentire la tua voce, visita l'Advocacy Action Center su theaftd.org/get-involved/advocate.
Iscrivendoti per diventare un sostenitore dell'AFTD, puoi entrare in contatto direttamente con i legislatori federali e statali per trasmettere l'importanza di espandere la ricerca sulla FTD, aumentare i finanziamenti per le cure e i servizi per la demenza e garantire che i politici comprendano le esigenze specifiche delle famiglie che vivono con questa malattia. Potrai condividere le tue storie con i legislatori, tramite e-mail, telefonate, messaggi sui social media e persino video.
L'Advocacy Action Center presenta anche un elenco aggiornato di commenti che l'AFTD ha inviato alle agenzie federali e ad altri politici su una varietà di questioni, nonché altre notizie relative all'advocacy.
L’AFTD ha lanciato l’Advocacy Action Center come parte di uno sforzo concertato per sviluppare un nuovo e solido programma di patrocinio (come delineato nel nostro piano strategico più recente, che va da luglio 2022 a giugno 2025). Per supervisionare lo sviluppo e l’attuazione di tale programma, l’AFTD ha assunto il suo primo direttore per la difesa e l’impegno dei volontari, Meghan Buzby. Creerà e coordinerà strategie per aumentare il coinvolgimento dei sostenitori e di altri volontari dell'AFTD per supportare meglio la nostra missione.
"La comunità dell'AFTD è appassionata di advocacy ed è pronta a fare la differenza", ha affermato Buzby. “L’Advocacy Action Center aiuterà a mobilitare la nostra comunità sulle questioni che contano di più per loro: aumentare la consapevolezza dell’FTD tra i legislatori, mostrare sostegno alla ricerca innovativa sull’FTD e sottolineare la necessità di servizi adeguati all’FTD nello spazio di cura della demenza”.
"Per chiunque desideri fare la differenza per la nostra comunità, è sufficiente iscriversi all'AFTD Advocacy Action Center", ha aggiunto.
I sostenitori dell’AFTD appena registrati stanno già facendo sentire la loro voce. Il primo gruppo di sostenitori può contattare i propri senatori e rappresentanti per chiedere loro di aiutare gli sforzi di educazione pubblica dell'AFTD includendo informazioni sull'FTD nella prossima newsletter per gli elettori: la prima di molte azioni dirette che l'Advocacy Action Center aiuterà a coordinare.
Con la consapevolezza della FTD ai massimi livelli grazie alla condivisione da parte della famiglia Willis della diagnosi di FTD dell'amato attore Bruce Willis, la difesa coordinata a livello federale ha la possibilità di avere un impatto maggiore che mai.
"Il momento di agire è adesso", ha affermato Matt Sharp, responsabile della difesa dell'AFTD. “Indipendentemente dalla tua appartenenza politica, possiamo concordare sul fatto che i bisogni delle famiglie FTD rimangono sottorappresentate nelle sale del Congresso. L’AFTD Advocacy Action Center ci consente di sfruttare il potere di questa comunità impegnata per influenzare realmente la politica federale e statale”.
La rete del gruppo di supporto di AFTD continua ad evolversi e crescere! Mentre in precedenza i gruppi si incontravano solo di persona, ora sono disponibili opzioni sia di persona che virtuali per supportare coloro che intraprendono il viaggio FTD, indipendentemente da dove si trovino. Questa rete solida e versatile è possibile grazie agli sforzi dei volontari del gruppo di supporto dell'AFTD (SGV), che spesso portano supporto e risorse dell'FTD nei luoghi che ne hanno più bisogno.
"Il Massachusetts ha gruppi di sostegno vicino a Boston e nella parte occidentale dello stato, ma non ce n'è nella parte centrale dello stato, dove vivo, o nel Rhode Island", ha detto la SGV Christine Beauchaine, che ha avviato un gruppo di persona. per garantire che le persone in quei luoghi abbiano accesso al sostegno. "Mi piace sapere che potrei aver rassicurato qualcuno che è stato visto e sentito e che non è solo."
Beauchaine ha osservato che i partner sanitari sono spesso impreparati per il loro ruolo a causa della mancanza di formazione e supporto. Ha ricordato come ha lottato come partner di cura per suo marito e voleva aiutare gli altri a diventare partner migliori nel viaggio della FTD.
AFTD fornisce formazione e supporto alle persone che desiderano avviare i propri gruppi di supporto. "AFTD ha fornito formazione tramite webinar, riunioni Zoom e materiali che mi hanno inviato", ha affermato SGV Al Papesh.
“Continuano a fornire a me e agli altri leader del gruppo materiali fondamentali per il nostro successo. Anche se mia moglie è morta nell’aprile del 2017, mi dà soddisfazione sapere che il gruppo è un luogo in cui i partner sanitari possono condividere i propri pensieri e porre domande”.
Mentre alcuni che diventano SGV, come Beauchaine e Papesh, portano un'esperienza vissuta del viaggio dell'FTD, altri, come Stacey Juthapan, portano l'esperienza professionale nei loro ruoli di facilitatori. Avendo lavorato con persone affette da afasia primaria progressiva, Juthapan sapeva quante poche risorse fossero a disposizione dei pazienti appena diagnosticati e voleva fare la differenza per loro.
Per gli altri che stanno valutando di fare la differenza avviando un gruppo da soli, Juthapan dice che il modo migliore per iniziare è semplicemente fare il primo passo. "Non hai bisogno di tutte le risposte 'giuste' o di anni di esperienza,"
Ha detto Juthapan. "Sii te stesso: è più che sufficiente"
Per coloro che cercano supporto, Juthapan, Beauchaine e Papesh consigliano di frequentare un gruppo di supporto, virtuale o di persona, per vedere se sono adatti. "Credo che ci sia potere nel condividere le nostre storie e nel connetterci con altri in situazioni simili", ha detto Juthapan. "I gruppi di supporto sono qui per consentirti di connetterti, condividere, ascoltare e imparare."
Per saperne di più su come diventare un volontario del gruppo di supporto, visitare theaftd.org/volunteer-form.
Negli ultimi mesi, gli ambasciatori e i volontari dell’AFTD hanno lavorato per diffondere la consapevolezza dell’FTD attraverso i media, sia nazionali che internazionali, e altre opportunità rivolte al pubblico.
Durante la Settimana mondiale di sensibilizzazione sull'FTD 2023 (vedi pag. 5), l'ambasciatrice dell'AFTD Terry Walter ha condiviso il viaggio della sua famiglia sull'FTD diffondendo consapevolezza e informazioni durante un'apparizione dal vivo nello show mattutino della CBS Good Day Sacramento. Ha anche parlato del suo ruolo di ambasciatrice e ha promosso la campagna di raccolta fondi dell'AFTD Food for Thought. L'evento Food for Thought di Terry si è svolto il 7 ottobre. (Vedi pagina 14 per ulteriori informazioni su Food for Thought 2023.)
Sempre durante la Settimana mondiale di sensibilizzazione sull'FTD, l'ambasciatrice dell'AFTD Dawn Kirby ha parlato alla stazione radio WBGL a Champaign, Illinois. Lei e suo marito sono stati gli ex badanti della loro figlia Kara. Kirby ha descritto dettagliatamente il percorso FTD della sua famiglia e il suo lavoro come ambasciatrice. Durante l'intervista, WBGL ha condiviso una parola chiave speciale che gli ascoltatori potevano inviare tramite SMS per ricevere un collegamento al sito web di AFTD, portando maggiore consapevolezza sull'FTD e maggiori informazioni sull'FTD per gli ascoltatori.
In un'intervista con NJ.com pubblicata a fine agosto, l'ambasciatrice dell'AFTD Sandra Gonzalez-Morett e sua sorella Diana hanno discusso della diagnosi di FTD della madre, dei modi in cui hanno cercato di gestire i suoi sintomi e anche delle complesse emozioni del viaggio della FTD. su come le loro esperienze hanno plasmato il loro cortometraggio sull'assistenza all'FTD, Pedacito de Carne. La storia è stata successivamente pubblicata in stampa sul Newark Star-Ledger. A metà ottobre, Sandra e Diana hanno nuovamente condiviso la loro storia e discusso dell'impatto della FTD sulle famiglie in un'intervista per lo show della PBS ¿Que Pasa NJ?
Nell'ambito di una rubrica GoodRx di agosto, l'ambasciatrice Melissa Fisher ha condiviso le difficoltà di essere un partner di assistenza a lunga distanza. Fisher ha parlato del lungo viaggio da casa sua in Oregon ai suoi genitori alle Hawaii e della dura battaglia che sta affrontando come partner di assistenza per più persone, incluso suo padre, che convive con la FTD.
Infine, l'ambasciatrice dell'AFTD Katie Zenger ha preso parte a una conferenza stampa presso la South Carolina State House all'inizio di quest'anno per celebrare il rilascio del Piano statale della Carolina del Sud per affrontare la malattia di Alzheimer e le demenze correlate. Zenger, un consulente, ha svolto un ruolo cruciale nella stesura del piano, che affronta il panorama in evoluzione della FTD e di altre malattie neurodegenerative.
AFTD ringrazia tutti i nostri volontari per il loro aiuto nella diffusione della consapevolezza! Per sapere come partecipare, visitare theaftd.org/get-involved/volunteers-network o inviare un'e-mail a un coordinatore dei volontari AFTD all'indirizzo volontario@theaftd.org.
L'undicesima campagna annuale Food for Thought dell'AFTD ha visto la partecipazione di 70 eventi in 29 stati, più Canada e Giappone, e ha raggiunto un nuovo record di $207.686 per portare avanti la nostra missione! Di seguito sono elencate le raccolte fondi che hanno raccolto oltre $2.500 (al momento in cui scriviamo) dal loro evento:
Consapevolezza scintillante:
Steve Bellwoar, un alunno del consiglio AFTD con sede in Pennsylvania, ha ospitato il decimo evento annuale Colonial Electric Food for Thought in memoria di sua madre, Trish. Comprendeva nove buche di golf, un cocktail, una cena seduti e una presentazione FTD. Steve ha raccolto più di $130.000, portando il suo totale in 10 anni a $919.450+!
Salta su di esso:
Julie Smith e un comitato di volontari hanno ospitato Hops for Hope a New Prague, Minnesota, per onorare e sostenere le famiglie della loro comunità che si trovano ad affrontare diagnosi di FTD e SLA. La giornata è stata caratterizzata da birra e cibo deliziosi, musica e tanti amici che hanno raccolto $20.452 per le attività di ricerca dell'AFTD.
Buona mangiata:
Emma Heming Willis e Nicole Petrie si sono unite per raccogliere fondi in onore del marito di Emma, Bruce Willis, e della madre di Nicole, Cheryl. Hanno condiviso ricette sulla loro pagina di raccolta fondi congiunta: insalata caprese con pomodori arrostiti della chef preferita della famiglia Willis, Ina Garten, e pancake svedesi che la bisnonna e la madre di Nicole preparavano in speciali domeniche mattina. I due hanno raccolto $9.043 per sostenere la missione dell'AFTD.
Dino-Mite:
Heather Sellers ha raccolto $4.181 ospitando un corso di cucina online in memoria di sua madre, Suzy, scomparsa a causa della FTD nel luglio 2022. Ha condiviso fatti sulla FTD e suggerimenti sul dolore utilizzando brevi video con protagonista "Uncle Dino", un gonfiabile di sette piedi T.rex.
Pizza il suo cuore:
Debbie Elkins di W.Va. ha raccolto $3,098 ospitando due serate di ringraziamento al ristorante Husson's Pizza e Buffalo Wild Wings in onore di suo marito, che vive con FTD.
Festa d'amore:
Il primo evento Food for Thought di Jamie Hale ha raccolto $2.779 in onore di suo marito, Kenny. Tenutosi al Golden Bond Assisted Living, includeva cibo, bevande e oltre una dozzina di cestini della lotteria.
Onore a Judy:
Ryan Windhorst ha raccolto $2,616 condividendo una delle ricette preferite di sua madre sui suoi social media. A sua madre, Judy Windhorst, è stata diagnosticata la FTD nel 2007.
Un enorme grazie agli altri ospiti di Food for Thought che hanno anche sensibilizzato sull'FTD e sui fondi per sostenere la missione dell'AFTD attraverso la campagna:
Ann Bercher, Barbara Todd, Bonnie Shepherd, Brandee Waite, Brain Disease Advocates, Colleen Franzreb, Dan Keuning, Deborah Binkley, Diana Gathright Diana & Sandra Gonzalez-Morett, Donna Champion, Elizabeth Perry, Esther Harvey, Jamie Hale, Jen Morabito, Jennifer Keepes, Jerry Horn, Jessica McGuire, Jim Capobianchi, Joanne Linerud, Julie Smith, Karine Finken, Kathy e Sara LaFone, Katarina Dominguez, Kay Webb, Kiley Kocian, Kim Rice, Kristen Celusniak, Lauren Rose, Libba Adams, Lisa Jacobs, Liz Matthews, Liz Zadnik, Lynda Nagle, M. Taffett, Margie Wood, Martina Rutledge, Melissa Dube, Melissa Fisher, Michael Toukan, Nicole DeLeve, Nicole Petrie, Niki Toscani, Paul Larsen, Rachel Silva, Rebecca Wellner, Robin Staver, Sharon DeFelices , Sheila Walker, Stephanie Berry, Steve Akers, Susan Newman, Terry Pontious, Terry Walter
Ringraziamento per la sponsorizzazione della campagna: Passage Bio, con sede a Filadelfia, ha aderito alla campagna Food for Thought di quest'anno ospitando una raccolta alimentare, raccogliendo articoli non deperibili per le banche alimentari locali senza scopo di lucro. Apprezziamo profondamente la generosa sponsorizzazione da parte di Passage Bio della campagna di quest'anno, promuovendo la missione di AFTD per le persone che serviamo e per aumentare la consapevolezza su questa malattia.
Il Dipartimento Eventi dell'AFTD desidera estendere un ulteriore e speciale “ringraziamento” e riconoscimento ai quattro contatti Food for Thought che hanno fatto di tutto per contribuire a rendere questa campagna un successo!
Zoy Kocian, Susan Meagher, Meghan Roscoe, Elaine Rose
Eventi indipendenti:
Grazie, famiglia Sidoris:
La diciottesima edizione annuale della gita di golf commemorativa di George F. Sidoris si è tenuta il 29 luglio presso il campo da golf municipale di Lost Nation a Willoughby, Ohio. Grazie ai loro enormi sforzi, hanno raccolto $58.000 per la missione dell'AFTD. Questo evento è la raccolta fondi di base più longeva dell'AFTD e ha donato un totale complessivo di oltre $373.250! Congratulazioni alla famiglia Sidoris e grazie per il vostro continuo e notevole supporto!
Rosa per l'occasione:
Christin Rose e la sua famiglia hanno ospitato la prima gita annuale di golf Kim Rose Cure for Dementia Wings & Rings il 30 giugno in onore della suocera di Christin, a cui è stata diagnosticata la FTD nel 2018. Il loro evento ha raccolto $31.542 e ha fruttato una somma incommensurabile quantità di consapevolezza. L'evento ha avuto un tale successo che hanno già iniziato a pianificare un secondo evento per il prossimo anno!
CWM-pressivo!:
Il 17 luglio, la famiglia Moretti ha ospitato l'ottava gita annuale di golf CWM presso il campo da golf Yankee Springs a Wayland, Michigan, in memoria di Carl Moretti, scomparso da FTD nel 2015. La giornata prevedeva una partenza con il fucile a 18 buche, un formato di corsa per quattro persone, un premio per il miglior vestito, il più vicino allo spillo e il viaggio più lungo, oltre a un concerto e una cena che hanno raccolto $14.828.
Aspetto nitido:
Il 2 settembre, Deb Scharper ha tenuto il suo settimo torneo annuale Crusade for a Cure Golf presso il campo da golf Sunny Brae a Osage, Iowa. Ha raccolto $12.000, portando il suo totale complessivo a $61.833 per la missione e gli sforzi di ricerca dell'AFTD.
Lei è Ironman:
Laura Krey di Jackson, Wyo., ha raccolto oltre $5,942 gareggiando nella famosa gara Ironman a New York il 23 settembre in onore dei suoi genitori, Peter e Gianna. A Peter è stata diagnosticata la FTD più di cinque anni fa e Gianna è la roccia della famiglia in tutto questo.
AFTD in azione:
Diversi membri dello staff dell'AFTD hanno raccolto $4.430 per la nostra missione partecipando al Marsh Creek Triathlon il 17 settembre a Downingtown, Pennsylvania. Insieme, Michael Mullan (responsabile dei servizi di volontariato), Ray Frattone (coordinatore dell'istruzione) e Bridget Graham (eventi Direttore) ha tagliato il traguardo.
Condividere l'Amore:
Justin Cline e Kara Abshire hanno diffuso l'amore il giorno del loro matrimonio, chiedendo agli ospiti di fare donazioni all'AFTD invece di regali in memoria del padre di Justin, Larry Cline, scomparso da FTD nel 2012. I loro ospiti hanno generosamente donato $4.369 per promuovere l'AFTD missione.
La diffusione ambulante:
Tammy Clement e suo marito Barry hanno partecipato all'evento Alzheimer's Walk il 9 settembre. I due volevano diffondere la consapevolezza sulla malattia che suo marito ha dovuto affrontare e distribuire informazioni a chiunque lo chiedesse durante la passeggiata. Hanno aumentato la consapevolezza dell'FTD e $2.698 per la nostra missione.
Vincere nella Città del Vento:
Hannah McCarthy si allacciò le scarpe e tagliò il traguardo della maratona di Chicago l'8 ottobre in onore di suo padre, Mike, morto di FTD. Il padre di Hannah amava correre e sosteneva sempre sua figlia nelle sue gare di sci di fondo. Ha raccolto $2.534 e ha diffuso la tanto necessaria consapevolezza dell'FTD.
I tornei di golf Driving Hope 2023 dell'AFTD si sono svolti presso il Colorado National Golf Club a Erie, Colorado, il 13 agosto e al Metropolis Golf Club a White Plains, New York, il 10 ottobre. I partecipanti hanno trascorso due giorni fantastici sui campi, e noi eravamo stupito dall’immensa generosità dei nostri sponsor, partecipanti e sostenitori. Gli eventi hanno raccolto il record di $152.182 per la nostra missione!
AFTD desidera estendere un sincero ringraziamento a tutti coloro che hanno sostenuto questi eventi, in particolare ai nostri generosi sponsor:
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Sponsor del carrello da golf Sponsor del caddie Sponsor Hole in One Sponsor del campo pratica Sponsor della buca |
Distilleria di Buffalo Trace Sponsor di bronzo |
L'AFTD vorrebbe anche cogliere l'occasione per un ringraziamento speciale al comitato del torneo: Daniel Hedaya, Brian Rose, Michael Stowell, Joan Berlin e Jason Nagin.
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