Il consorzio dei biomarcatori della Fondazione per i biomarcatori del National Institutes of Health (FNIH) ha annunciato a maggio che il La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato la sua lettera di intenti presentare domanda per la qualificazione della proteina neurofilamento leggero (NfL) nel sangue come biomarcatore per l'individuazione precoce dell'avvicinarsi dell'insorgenza dei sintomi nella FTD genetica.

La lettera di intenti è stata presentata come parte di un progetto FNIH, “Neurofilament as a Fluid Biomarker of Neurodegeneration in Familial FTD”, lanciato nel 2022 per promuovere la convalida e la qualificazione di NfL come biomarcatore di rischio FTD. La presentazione di una lettera di intenti alla FDA, che fornisce informazioni su un biomarcatore e sul suo utilizzo previsto nello sviluppo di un farmaco, è il primo passo verso la qualificazione di quel biomarcatore per un'applicazione specifica, nota come contesto d'uso, negli studi clinici.

Quando un assone, la parte di un neurone che lo collega ad altre cellule, viene danneggiato o inizia a degradarsi, perde proteine NfL. Secondo la ricerca, livelli più elevati di NfL nel liquido cerebrospinale e nel sangue sono associati alla neurodegenerazione. Il biomarcatore mostra anche notevoli potenzialità nel monitorare la progressione della malattia FTD genetica, con livelli di NfL in aumento nelle persone con una mutazione genetica che causa FTD prima della comparsa dei sintomi.

"Le famiglie colpite da FTD familiare chiedono urgentemente studi di prevenzione in modo che i potenziali trattamenti possano essere testati per vedere se potrebbero ritardare o prevenire l'insorgenza della malattia", Penny Dacks, PhD, direttore senior delle iniziative scientifiche dell'AFTD e presidente del comitato direttivo del consorzio FNIH Biomarkers. “Questa iniziativa di qualificazione dei biomarcatori è un passo importante per aiutare a identificare le persone che potrebbero convertirsi alla malattia clinica e per incoraggiare gli investimenti in tali progetti di studi clinici preventivi”.

COME notato in un articolo di Alzforum, la lettera di intenti presentata alla FDA evidenzia prove evidenti a sostegno dell'NfL come biomarcatore, con le prove più sostanziali provenienti da organizzazioni internazionali che monitorano vari biomarcatori da oltre un decennio. Scienziati con il Studio longitudinale ALLFTD hanno scoperto che l’NfL aumenta nelle persone portatrici di mutazioni che creano rischi nei geni GRN o MAPT prima che inizino i sintomi. I ricercatori con il Studio GENFI hanno riportato livelli elevati di NfL presintomatici nelle persone con geni a rischio di FTD.

Una volta accettata la lettera di intenti, i rappresentanti della FNIH si incontreranno con la FDA per discutere di quali dati l'agenzia avrà bisogno per qualificare la NfL come indicatore dell'avvicinarsi dell'insorgenza dei sintomi. I ricercatori stanno attualmente studiando diversi metodi per analizzare i livelli di NfL, con uno o due test inviati alla FDA per essere esaminati.

I ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per scoprire e qualificare i biomarcatori per la diagnosi e il monitoraggio della FTD e di altre demenze. UN studio nazionale nel Regno Unito sta cercando di generare le prove necessarie affinché i biomarcatori del sangue possano essere utilizzati dal Servizio Sanitario Nazionale.

Studi longitudinali come ALLFTD e GENFI sono solo alcuni dei modi per partecipare alla ricerca. Visita il nostro Pagina Modalità di partecipazione per saperne di più sulle diverse opportunità di prendere parte alla ricerca sulla FTD.