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Per molte persone che affrontano una potenziale FTD causata da una variante genetica, per se stessi o per un membro della famiglia, decidere di sottoporsi a test genetici può essere complicato e impegnativo. La decisione di conoscere (o non sapere) il proprio stato genetico di FTD può sembrare travolgente e invariabilmente arriva in un momento già vulnerabile della propria vita. Le famiglie dovrebbero essere incoraggiate e autorizzate a trarre vantaggio dalla consulenza genetica e dai servizi di salute mentale disponibili durante questo periodo, per aiutare a elaborare le complesse emozioni coinvolte prima, durante e dopo aver preso la loro decisione. Indipendentemente da come procedono, le famiglie non dovrebbero dover lottare privatamente con la loro decisione: dovrebbero avere un facile accesso alla consulenza genetica, alla consulenza psicologica e ad altri strumenti di coping, se necessario.

Si raccomanda vivamente che le persone e le famiglie che stanno prendendo in considerazione il test si incontrino prima con un consulente genetico. Tuttavia, se indicano che vogliono rinunciare a questo passaggio, considera di indirizzarli a uno specialista della salute mentale che lavora con le famiglie che vivono con demenza. Parlare con uno specialista del motivo per cui sono riluttanti a vedere un consulente genetico può ridurre l'ansia per questo primo incontro. Inoltre, assicurati che le famiglie capiscano che avere un primo incontro con un consulente genetico per discutere le loro preoccupazioni e domande non le impegna ad andare avanti con un test genetico.

Per alcuni, conoscere i risultati di un test genetico (anche se positivo per una variante genetica) è meno angosciante che vivere nell'incertezza. La ricerca indica che la maggior parte delle persone testate dimostra capacità di coping efficaci e assenza di reazioni psicologiche negative dopo diversi mesi e ha trovato il test vantaggioso (Steinbart et al., 2001). Sono necessari ulteriori studi su questo argomento e sugli effetti a lungo termine dei test per la demenza ad esordio giovanile.

Oltre ad aiutare a informare la decisione sui test genetici, i consulenti genetici possono anche aiutare le famiglie a conoscere le capacità di coping e adattamento. Ciò potrebbe includere il concetto di "crescita post-traumatica", definito come uno o più cambiamenti positivi derivanti dalla propria lotta per affrontare un trauma e le sue conseguenze. Un tipo di terapia che supporta questi obiettivi di consulenza è la terapia cognitivo comportamentale (CBT), che si basa sulle relazioni tra i nostri pensieri, comportamenti ed emozioni. Si concentra non solo su ciò che una persona sa della propria condizione genetica o del proprio rischio, ma anche sulle cose che pensa e crede, elementi che informano la sua risposta emotiva. Le tecniche CBT possono aiutare a far fronte ai risultati dei test genetici, oltre a identificare i "pensieri distorti" e le "credenze irrazionali" che sono spesso fonte di disagio emotivo (Biesecker et al., 2017). Prendi in considerazione l'idea di indirizzare un individuo o una famiglia a uno specialista della CBT o a un altro terapista con esperienza nella demenza per trattare il disagio psicologico.

Il supporto continuo è vitale. Il processo di test genetico può causare ansia, depressione, paura e senso di colpa; un test positivo può avere un impatto significativo sullo stile di vita, sulle tariffe assicurative e sulle scelte di pianificazione familiare. È quindi fondamentale che le famiglie sappiano che non sono sole ad affrontare i possibili esiti: ci sono professionisti qualificati che sono disponibili a fornire aiuto. Attraverso l'informazione, la conoscenza e il supporto psicologico, i consulenti genetici e i fornitori di servizi di salute mentale possono preparare le famiglie ad affrontare le decisioni future e, indipendentemente dalla decisione di una famiglia, fungere da risorsa importante per aiutarle a far fronte.

Fonti:

Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Teorie per la consulenza genetica psicoterapeutica: teoria delle tracce sfocate e teoria del comportamento cognitivo. J Genet Conti. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, et al. Test genetici: aspetti psicologici e implicazioni. J Consultare Clin Psychol 2002; 70:784–97.

Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Suicidio nella demenza frontotemporale e nella malattia di Huntington: analisi dei dati genealogici riportati dalla famiglia e implicazioni per la genetica Sanità per i parenti asintomatici. Salute Psico. 2020 novembre; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. Epub prima della stampa. PMID: 33232178.

Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD. Impatto del test del DNA per la malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce e la demenza frontotemporale. Arch Neurol. 2001 novembre; 58(11):1828-31.

Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Preparazione per il test del DNA presintomatico per l'insorgenza precoce della malattia di Alzheimer/emorragia cerebrale e malattia ereditaria Pick. J Med Genet. 1997 gennaio; 34(1):63-72.

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