Syndrome corticobasal

Le syndrome corticobasal (CBS) appartient à la catégorie des troubles FTD qui affectent principalement le mouvement. Certains symptômes de la CBS et de la paralysie supranucléaire progressive, un autre trouble FTD associé à un déclin de la fonction motrice, ressemblent à ceux souvent observés chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. (Ces caractéristiques sont parfois appelées « parkinsonisme atypique ».)

Les déficits de mouvement dans CBS commencent souvent d'un côté du corps, mais finalement les deux côtés sont affectés. En plus des symptômes moteurs, les personnes atteintes de CBS peuvent présenter des changements de comportement et de compétences linguistiques communs à la bvFTD et à la PPA, en particulier à mesure que la maladie progresse.

Comme tous les troubles FTD, le CBS est associé à une dégénérescence des lobes frontaux et temporaux du cerveau. De plus, plusieurs régions plus profondes du cerveau qui jouent un rôle important dans l'initiation, le contrôle et la coordination des mouvements sont également affectées.

Le terme dégénérescence corticobasale (CBD) est appliqué aux cas qui présentent un type particulier de tauopathie à l'autopsie (détaillé ci-dessous). Certains cas de CBS s'avèrent plutôt avoir la pathologie d'Alzheimer.

Connaître les signes… Connaître les symptômes

Les signes et symptômes du CBS comprennent :

Apraxie des membres

  • Incapacité à contraindre une main, un bras ou une jambe à effectuer un mouvement souhaité bien que la force musculaire nécessaire pour effectuer l'action soit maintenue
  • Difficulté à accomplir des activités utiles familières, comme ouvrir une porte, faire fonctionner la télécommande de la télévision ou utiliser des ustensiles de cuisine
  • Trébucher ou tomber

Akinésie/bradykinésie

Absence (akinésie) ou mouvements anormalement lents (bradykinésie).

Rigidité

Raideur, résistance au mouvement.

Dystonie

Contraction musculaire incontrôlable qui provoque la torsion involontaire d'un bras ou d'une jambe ou l'adoption d'une posture anormale.

Symptômes cognitifs

Ceux-ci peuvent inclure :

  • Phénomène de membre extraterrestre – sensation qu'un bras ou une jambe ne fait pas partie du corps, accompagnée d'une incapacité à contrôler le mouvement du membre
  • Acalculie – incapacité à effectuer des calculs mathématiques simples, comme additionner ou soustraire
  • Déficits visuo-spatiaux – difficulté à s'orienter dans l'espace.

Diagnostic

Une personne atteinte de CBS peut présenter des symptômes cognitifs, moteurs ou linguistiques comme premier signe. Le développement d'une deuxième et/ou d'une troisième catégorie de symptômes permet au médecin de reconnaître plus facilement la maladie en tant que CBS. Les personnes atteintes de CBS sont plus faciles à diagnostiquer si elles présentent une apraxie des membres, comme ne plus pouvoir utiliser la télécommande du téléviseur ou ne pas pouvoir récupérer le courrier de la boîte aux lettres. Les premiers symptômes du CBS commencent souvent vers l'âge de 60 ans (bien qu'il y ait une variabilité dans l'âge d'apparition) et deviennent ensuite bilatéraux à mesure que la maladie progresse. Une personne atteinte de CBS peut d'abord présenter un trouble du langage et développer des symptômes moteurs au fil du temps.

Si vous pensez que vous ou un être cher pouvez avoir été mal diagnostiqué avec une autre condition - ou si vous avez des inquiétudes concernant l'un des signes et symptômes énumérés ci-dessus - il est important de consulter un médecin.

Traitement, prise en charge et à quoi s'attendre

Il n'existe aucun traitement approuvé disponible pour ralentir l'évolution de la dégénérescence corticobasale, et les symptômes de la maladie sont généralement résistants au traitement. Les médicaments utilisés pour traiter les symptômes de type maladie de Parkinson sont parfois essayés, mais souvent ne produisent pas d'amélioration significative ou durable des symptômes moteurs.

À ce jour, il n'y a pas eu d'essais contrôlés randomisés sur les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine dans le SCC. De petites études ont montré une amélioration des symptômes comportementaux de la FTD, mais pas de la cognition. Des médicaments pour traiter la rigidité et la bradykinésie dans la maladie de Parkinson ont été essayés mais sans bénéfice durable dans le SCC. Les benzodiazépines pour contrôler la dystonie et les myoclonies ont montré des avantages pour certains. La toxine botulique a également démontré certains avantages symptomatiques dans la dystonie d'hypersalivation dans le CBS. Le maintien d'un mode de vie sain avec une activité physique et mentale est généralement recommandé pour les patients atteints de maladies dégénératives du système nerveux central, tout comme une alimentation saine pour le cœur.

Bien qu'il n'y ait pas de traitement actuel pour le CBS, la thérapie aide à gérer les symptômes. Les thérapies professionnelles et physiques fournissent une amplitude de mouvement passive dans les muscles affectés et aident à prévenir les contractures (paralysie d'un muscle à l'état tendu) dans les membres rigides. L'orthophonie peut aider à retarder la progression des symptômes du langage, notamment la recherche de mots ou la capacité à prononcer des mots.

Il est important que les soignants et les familles réfléchissent aux problèmes de gestion à long terme et identifient une équipe d'experts qui peuvent aider à relever les défis médicaux, financiers et émotionnels difficiles. Il est impératif d'avoir un médecin qui connaît bien la dégénérescence frontotemporale et le SCC. D'autres médecins spécialistes qui peuvent être utiles comprennent : les orthophonistes, les ergothérapeutes et les physiothérapeutes, les neuropsychologues, les infirmières (en particulier les soins infirmiers à domicile) et les conseillers en génétique.

La génétique

Le CBS est presque toujours sporadique, se développant par hasard plutôt que d'être hérité. Certaines recherches ont trouvé des associations avec le CBS et une forme spécifique (variante 4R) du gène tau. Cependant, cette information n'est pas utile pour le diagnostic d'individus spécifiques car les formes tau ne sont ni sensibles ni spécifiques de cette dégénérescence.

Pathologie

À l'autopsie, la dégénérescence corticobasale est caractérisée par une perte de cellules nerveuses, une gliose et une atrophie (rétrécissement) des couches plus profondes des lobes postérieurs frontaux et/ou pariétaux et de la substantia nigra. Les cellules nerveuses gonflées (en ballon) contenant des épitopes de neurofilaments tau et phosphorylés, similaires à ceux observés dans la maladie de Pick, sont une caractéristique caractéristique.

Différentes pathologies protéiques sous-jacentes peuvent être trouvées à l'autopsie chez les CBS diagnostiqués cliniquement qui peuvent être la protéine tau liée au FTLD (type 4R) ou la protéine TDP43. Alternativement, la pathologie de la maladie d'Alzheimer a été observée avec des plaques amyloïdes et des enchevêtrements de tau, ou une pathologie de la protéine alpha-synucléine plus typique de la maladie à corps de Lewy.

Le syndrome corticobasal évolue généralement lentement sur une période de 6 à 8 ans. Pendant ce temps, la capacité de la personne diagnostiquée à vivre et à fonctionner de manière autonome est diminuée, la laissant dépendante des autres pour les activités de la vie quotidienne.

La mort dans le CBS est généralement causée par une pneumonie ou d'autres complications, telles qu'une septicémie (une infection dans tout le corps) ou une embolie pulmonaire (un caillot sanguin qui bloque un vaisseau sanguin majeur dans les poumons).

Plus d'information

Références

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Paralysie supranucléaire progressive et dégénérescence corticobasale : physiopathologie et options de traitement. Options de traitement actuelles Neurologie. 2016, septembre 2016.