Partenaires dans les soins FTD, Hiver 2022
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par A. Parker
FTD fonctionne dans le côté paternel de la famille. Ma grand-mère paternelle l'avait presque certainement, bien qu'elle n'ait jamais été officiellement diagnostiquée. Mais trois des quatre frères et sœurs de mon père avaient la FTD, tout comme mon père, qui a présenté des symptômes à partir de la quarantaine avant de mourir en 2009 à l'âge de 60 ans.

Avant la mort de mon père, j'ai reçu un appel téléphonique d'une sorte d'agent de santé du gouvernement, peut-être un conseiller en génétique. (J'étais un étudiant de premier cycle occupé et je ne me souviens pas exactement.) Elle m'a dit que la DFT de mon père était causée par une variante génétique - une dont j'ai peut-être hérité. Elle m'a recommandé d'examiner les tests génétiques pour déterminer avec certitude si je partageais la variante, expliquant qu'il y avait 50/50 de chances que mon cerveau soit génétiquement programmé pour se détériorer prématurément.

Cette nouvelle m'a complètement submergé, et j'ai fait face en essayant de ne pas y penser. Au lieu de cela, j'ai passé ce temps à faire ce que beaucoup de gens de cet âge font - commencer ma carrière, socialiser avec des amis, sortir ensemble. J'étais encore un peu naïf quant à ce que FTD impliquait et à quel point cela finirait par devenir mauvais pour mon père.

Finalement, cependant, l'anxiété de ne pas savoir est devenue trop forte. Mes chances d'obtenir FTD ont littéralement affecté chaque partie de ma vie, de ma carrière à mes relations en passant par l'idée d'avoir un jour des enfants. Alors, quand j'avais 24 ans, mon frère et moi sommes allés à l'Université de Californie, à San Francisco, pour subir des tests. Le personnel était extrêmement favorable. Leur intérêt pour moi et ma famille était authentique et sincère, ce qui m'a fait me sentir spéciale et importante. Ils m'ont mis en contact avec un conseiller en génétique, qui a gracieusement répondu à toutes mes questions. Pendant plusieurs jours, j'ai passé de nombreux tests (quiz de mémoire, problèmes de mots, tests de réflexe) et je me suis soumis à des analyses de sang et à des IRM. Le conseiller a posé à mon frère et à moi une longue série de questions sur les antécédents médicaux de notre famille. Le personnel de l'UCSF a déclaré que mes résultats ne seraient pas immédiatement disponibles et qu'ils ne me les partageraient pas tant que je ne les aurais pas demandés et que je n'aurais pas suivi de conseils.

Peu de temps après mon retour à la maison, la FTD de mon père est allée de mal en pis. Le voir à la fin de sa vie a provoqué une anxiété et une dépression intenses, car j'ai vu de mes propres yeux à quel point la DFT au stade avancé est gravement débilitante. J'ai trouvé impossible de faire mon deuil correctement lorsque mon père est décédé, sachant que son destin pourrait un jour être le mien.

À ce stade, j'ai commencé à devenir paranoïaque, pensant que toute légère anomalie dans mon comportement confirmait mon DFT naissant. Est-ce que mon écriture empirait ? Cela pourrait-il être un signe de FTD rampant? (L'écriture de mon père a radicalement changé au cours de ses dernières années.) J'ai arrêté de rire aux blagues que tout le monde trouvait amusantes - la partie de mon cerveau responsable de mon sens de l'humour était-elle déjà en train de mourir ?

J'étais restée en contact avec la conseillère en génétique et je l'avais contactée lorsque je me suis enfin sentie prête à connaître les résultats de mes tests. Ma meilleure amie m'a accompagnée au bureau du conseiller. Le conseiller en génétique m'a demandé une dernière fois si j'étais sûr de vouloir connaître les résultats. Je lui ai dit oui, et elle a ouvert une enveloppe et lu sur un morceau de papier : Mes résultats étaient négatifs.

FTD fait toujours partie intégrante de la vie de ma famille. Certains de mes cousins du côté de mon père m'ont posé des questions sur mon expérience de test et s'ils devraient eux-mêmes se faire tester. Je leur dis qu'eux seuls peuvent prendre cette décision. Pour moi, connaître mon statut génétique me paraissait nécessaire. Mais je n'oublierai jamais ce que m'a dit un jour mon conseiller en génétique : pour certaines personnes, ne pas connaître leur statut est un moyen de garder espoir. Même un petit espoir peut être très puissant ; le retirer peut avoir des conséquences dévastatrices sur la santé mentale.

Là encore, quelqu'un qui a une mutation génétique confirmée m'a dit qu'il était content de savoir qu'il était séropositif. La connaissance est le pouvoir, après tout. Quoi qu'il en soit, la décision de connaître son statut génétique ne peut pas être prise à la légère.

Voir également:

• Est-ce que ça se passe dans la famille ? : La génétique de la FTD
• Le rôle de la génétique dans la FTD : un aperçu
• Fournir un soutien à ceux qui envisagent de subir des tests génétiques : conseils aux professionnels de la santé
• Ce qu'il faut savoir avant de commander des tests génétiques
• Que faire à propos de… la décision d'apprendre son statut génétique FTD
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