Partenaires dans les soins FTD, Hiver 2022
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Décider s'il faut savoir si l'on a une variante génétique qui conduira un jour à la FTD peut être écrasant. Heureusement, il existe des conseillers en génétique bien informés qui peuvent fournir des informations,
des conseils et des ressources pour rendre cette décision un peu plus facile. Vous trouverez ci-dessous des conseils et des stratégies qui peuvent aider les professionnels de la santé à orienter les familles vers un conseil génétique efficace, ainsi qu'une liste de contrôle des éléments que les familles confrontées à la DFT doivent connaître avant de rencontrer un conseiller.

Conseils aux professionnels de la santé

• Apprenez l'importance de la génétique et du statut génétique pour les personnes et les familles vivant avec la DFT.
• Partagez le lien vers le Section FTD Génétique du site Web de l'AFTD avec les personnes diagnostiquées avec FTD et les membres de la famille qui veulent en savoir plus sur la possibilité d'hérédité de la FTD.
• Recommandez aux familles d'envisager le conseil génétique comme première étape pour répondre aux questions sur le statut génétique.
• Considérez qu'un conseiller en génétique peut évaluer la probabilité que la FTD ait une cause génétique, aider les familles à réfléchir aux avantages et aux risques des tests et fournir aux familles des moyens de parler avec d'autres membres de la famille.
• Renseignez-vous sur la disponibilité des conseillers en génétique dans votre région et soyez en mesure de fournir des conseils pour aider les familles à en trouver un. La Site Web de la Société nationale des conseillers en génétique permet aux familles et aux cliniciens de rechercher un conseil génétique (en personne ou par télémédecine), y compris ceux ayant une spécialisation en neurogénétique.
• Renseignez-vous sur les opportunités de recherche FTD actuelles via le Registre des troubles FTD.
• Partagez avec les familles qu'il existe actuellement une raison d'espérer pour les traitements potentiels de la DFT. Entre autres recherches, des essais visant à trouver un traitement modificateur de la maladie basé sur le statut génétique FTD sont en cours.
• Sachez que tous les tests génétiques sponsorisés ne sont pas identiques et n'incluent pas nécessairement un conseil génétique avant et après le test, qui sont tous deux importants pour garantir que ceux qui envisagent ou subissent un test génétique disposent de toutes les informations et du soutien dont ils ont besoin.
• Connectez les personnes atteintes de FTD et leurs familles à des ressources pour les aider à comprendre les différences dans les tests génétiques sponsorisés sans frais actuellement disponibles. AFTD et le Registre des troubles FTD fournir des informations impartiales spécifiques aux avantages et aux limites de la génétique gratuite actuelle
  essai.
• Envisagez de vous adresser à un spécialiste de la santé mentale, en particulier un spécialiste de la maladie neurodégénérative progressive, pour les personnes et les familles qui pourraient avoir besoin de soutien pour discuter de leurs préoccupations et de leurs craintes quant à la décision de poursuivre ou non un conseil génétique.

Conseils pour les personnes atteintes de FTD et les membres de la famille

• Considérez le conseil génétique comme une première étape pour répondre à vos questions sur le statut génétique FTD, si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de FTD, ou si un diagnostic erroné passé pourrait potentiellement en masquer un.
• Sachez qu'une personne peut voir un conseiller en génétique individuellement, ou avec un membre de sa famille ou un ami.
• Considérez que les tests génétiques ne sont jamais une partie obligatoire du conseil génétique.
• Rassemblez, du mieux que vous le pouvez, une anamnèse familiale approfondie avant de rencontrer un conseiller en génétique. Sachez que la FTD peut présenter une grande variété de symptômes et reste souvent mal diagnostiquée, même aujourd'hui.
• Contactez d'autres membres de la famille pour confirmer ou en savoir plus sur vos antécédents médicaux familiaux.
• Reconnaissez qu'une compréhension complète des antécédents familiaux doit inclure des antécédents de démence, de troubles psychiatriques majeurs ou de problèmes de mouvement progressifs qui peuvent avoir été mal diagnostiqués dans le passé au sein de votre famille.
• Demandez au conseiller en génétique quel est votre risque génétique personnel et votre risque familial ; sur les futurs problèmes de planification familiale, d'assurance et de confidentialité ; et pour obtenir des conseils sur la façon de parler avec d'autres membres de la famille.
• Reconnaître qu'une personne atteinte de DFT qui peut donner son consentement éclairé pour une procédure médicale est celle qui décide elle-même si elle doit subir un test génétique.
• Comprenez que pour toute personne atteinte de DFT qui ne peut plus donner son consentement éclairé, la personne qu'elle a identifiée comme son mandataire ou sa procuration pour les soins de santé peut donner son consentement pour un test génétique.
• Découvrez comment un test génétique et une autopsie cérébrale peuvent fournir des informations précieuses concernant un diagnostic de DFT. Bien que les tests génétiques ne puissent pas à eux seuls diagnostiquer la FTD, ils peuvent être utilisés - avec une évaluation des symptômes cliniques, de l'imagerie et d'autres évaluations - pour aider à déterminer si une personne est atteinte de FTD. Un test génétique positif pour un gène FTD ne déterminera pas nécessairement le trouble FTD spécifique.
• Planifiez à l'avance s'il y a un intérêt pour les tests génétiques lors de l'organisation d'une autopsie cérébrale, car cela n'est pas fait systématiquement.
• Rejoins Registre des troubles FTD pour en savoir plus sur les études de recherche FTD en cours et sur la manière de s'impliquer. Rejoindre le Registre ne nécessite pas de participation à la recherche.

Cliquez ici pour plus d'informations sur la génétique FTD.

Voir également:

• Est-ce que ça se passe dans la famille ? : La génétique de la FTD
• Le rôle de la génétique dans la FTD : un aperçu
• Fournir un soutien à ceux qui envisagent de subir des tests génétiques : conseils aux professionnels de la santé
• Du point de vue d'un soignant : décider de connaître son statut génétique
• Ce qu'il faut savoir avant de commander des tests génétiques
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