L'accumulation toxique d'une protéine liée à la FTD et à la SLA est au centre de nouvelle recherche financée par les National Institutes of Health (NIH) qui pourraient contribuer au développement de futurs traitements.

Décernée à une équipe de chercheurs des universités Lehigh et Brown, la subvention $3.3 millions du NIH fera progresser les études de TDP-43, une protéine essentielle qui, dans des circonstances normales, se lie à l'ARN et régule son traitement à l'intérieur des cellules. Mais chez les personnes atteintes de maladies neurodégénératives, y compris FTD et ALS, TDP-43 forme des amas anormaux dans les neurones, ce qui contribue à la dégénérescence des cellules cérébrales. Environ la moitié des personnes atteintes de FTD ont FTD-TDP-43 ; c'est aussi la protéine qui s'accumule dans la majorité des cas de SLA et qui a été impliquée dans la maladie d'Alzheimer.

L'étude vise à mieux comprendre comment les mutations du gène codant pour TDP-43, appelée TARDBP, conduisent à son dysfonctionnement dans les maladies neurodégénératives. Les mutations du gène TARDBP sont une cause rare de DFT héréditaire et provoquent également la SLA héréditaire.

Les chercheurs espèrent s'appuyer sur leurs recherches antérieures sur la protéine pour déterminer comment des mutations spécifiques - en particulier en rapport avec la SLA et la maladie d'Alzheimer - ont un impact sur sa structure et son assemblage. De nouvelles connaissances pourraient aider à guider le développement de traitements qui ciblent l'accumulation d'amas toxiques dans les troubles neurodégénératifs.

"La prochaine étape consiste à examiner les mutations réelles associées à la SLA et à la maladie d'Alzheimer et à comprendre comment elles affectent l'assemblage des TDP-43 pour nous donner une meilleure compréhension des causes de leur dysfonctionnement », a déclaré le professeur Jeetain Mittal, du PC Rossin College of Engineering de l'Université de Lehigh, dans un communiqué de presse. "Ensuite, nous pouvons soutenir les chercheurs développant de nouvelles stratégies thérapeutiques."

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