La pandémie de COVID-19 a apporté de nouveaux défis importants aux familles confrontées à la FTD, et elle a également apporté de nouveaux obstacles aux scientifiques qui cherchent à mieux comprendre et traiter cette maladie. Des chercheurs dévoués de notre domaine témoignent d'un fort sentiment de détermination à traiter et à guérir la FTD malgré les obstacles et ont identifié les changements apportés dans cet environnement opérationnel difficile qui pourraient apporter des avancées futures. Au début de la pandémie, de nombreux laboratoires ont fermé pour empêcher la propagation du COVID-19. Cela a limité les opérations et a interrompu temporairement certaines études.

« Nous avons perdu environ trois mois… mais nous faisons de notre mieux », a déclaré Fen Biao Gao, PhD, professeur de neurologie à la faculté de médecine de l'Université du Massachusetts et titulaire de la chaire du gouverneur Paul Cellucci en recherche en neurosciences. Chercheur en sciences fondamentales, les études de Gao utilisent différentes approches pour tenter de trouver les mécanismes sous-jacents de la DFT et d'autres maladies neurodégénératives. Bien que le Dr Gao ait pu poursuivre certains aspects de son travail, tels que les révisions de manuscrits, depuis son domicile, les expériences de laboratoire ont été en grande partie suspendues.

« Depuis, nous avons redémarré », a-t-il noté, et bien qu'il espère que les conditions permettront aux études d'avancer sans s'arrêter à nouveau, il a ajouté que « le rythme est plus lent maintenant qu'il ne l'était avant le COVID, parce que les gens ne restez pas dans le laboratoire aussi longtemps pour des raisons de sécurité.

L'un des premiers boursiers postdoctoraux de l'AFTD, Todd Cohen, PhD, aide maintenant à former des étudiants diplômés et d'autres postdoctorants en tant que professeur adjoint au Centre de neurosciences de l'Université de Caroline du Nord. Il a passé une grande partie de la pandémie à travailler à domicile, à rédiger des articles universitaires tout en aidant à s'occuper de ses enfants.

"Je dirais certainement que nous avons pris un coup en termes de productivité", a-t-il déclaré à l'AFTD. "Mais nous avons la chance d'être bien financés et la science progresse." La poursuite de la recherche sur la FTD est "plus importante que jamais", a-t-il noté, à la lumière des luttes des familles aux prises avec une pandémie et une FTD.

Connexion manquante et anticipation

Andrew Arrant, PhD, professeur adjoint de neurologie à l'Université de l'Alabama à Birmingham, a partagé son point de vue en tant que chercheur en début de carrière. Récipiendaire de la subvention pilote de base AFTD 2019, Arrant travaille dans un laboratoire cherchant à mieux comprendre les pathologies et les mécanismes de la FTD. Alors que les restrictions ont initialement ralenti les opérations, Arrant et ses collègues chercheurs ont pu maintenir les études existantes et peuvent désormais poursuivre de nouvelles expériences.

En dehors du laboratoire, les restrictions de distanciation sociale et les événements en personne annulés ont signifié qu'Arrant a vu moins d'occasions de se connecter, à la fois avec d'autres chercheurs et avec la communauté des personnes et des familles touchées par la FTD. Il a dit qu'il lui manquait "les interactions vraiment riches qui peuvent être incroyablement précieuses pour les commentaires et la génération d'idées".

Dans l'environnement clinique, amener de nouveaux participants à l'étude est un défi, et les chercheurs ont tourné leur attention vers des préparations qui aideront à faire avancer les études car elles peuvent reprendre en toute sécurité. "Nous pensons tous à l'avenir pour surmonter les obstacles... pour nous préparer au succès maintenant, avant d'obtenir le feu vert pour ouvrir les vannes", et recommencer à recruter des participants à des études cliniques, a déclaré Nupur Ghoshal, MD, PhD, neurologue et chercheur clinique à la Washington University School of Medicine à St. Louis.

"Ce n'est pas comme ça que nous avons l'habitude de faire de la science", note-t-elle, mais elle est optimiste quant à l'impact que son équipe pourra avoir lorsque les choses se remettront en ligne. Entre-temps, se procurer les équipements de protection individuelle et les équipements de recherche nécessaires, et s'occuper des tâches administratives ont été des priorités.

Potentiel pour l'avenir

Le réseau ALLFTD, un consortium de recherche financé par les National Institutes of Health et axé sur la mesure et le suivi du processus de la maladie FTD en vue des essais cliniques, a également répondu aux défis posés par la pandémie. Conçu pour maximiser la collecte et le partage de données sur plusieurs sites de recherche, le consortium s'appuie sur une approche longitudinale, étudiant la présentation et la progression de la DFT chez les personnes et les familles au fil du temps. Là où les restrictions liées au COVID ont des opportunités limitées pour faire venir des participants à la recherche et collecter de nouvelles données en personne, le consortium réfléchit à de nouvelles façons de poursuivre la recherche, car la technologie, y compris la télésanté, crée des opportunités pour les rendez-vous à domicile et les méthodes de test.

De l'autre côté de la frontière à Vancouver, Ian Mackenzie, MD, professeur de pathologie et de médecine de laboratoire à l'Université de la Colombie-Britannique et président du Conseil consultatif médical de l'AFTD, a fait face à des défis similaires en naviguant dans une étude longitudinale distincte, et a également noté le rôle de la télémédecine pourrait jouer dans l'avancement de la recherche.

"En étant obligé de faire certaines choses à distance ou avec la télémédecine - si nous suivons le processus pour le mettre en place et réalisons qu'il peut être relativement efficace - cela crée un potentiel pour l'avenir qui pourrait être extrêmement bénéfique", a-t-il ajouté.

Obstacles au don de cerveau

Pathologiste, le Dr Mackenzie a également dû relever des défis dans la collecte d'échantillons de tissus, car le protocole de son établissement exige désormais des tests COVID-19 avant qu'une autopsie puisse être effectuée. Cela a entraîné un délai de 24 heures qui peut interférer avec la collecte des échantillons. Dans certains cas, la réponse du Dr MacKenzie et de son équipe a été de poursuivre la collaboration avec des établissements dont les politiques autorisent l'autopsie pour les cas positifs au COVID-19.

Tammaryn Lashley, MD, PhD, professeur agrégé de neurologie à l'University College London, a décrit une dynamique similaire. Récemment récipiendaire d'un prix AFTD FTD Biomarkers, le Dr Lashley a commencé la pandémie dans une position unique, mais chanceuse, capable de continuer à analyser les données existantes et les tissus cérébraux en relation avec son étude. Mais l'année a également créé des obstacles au don de cerveau, ce qui peut empêcher la collecte d'échantillons de tissus qui pourraient autrement conduire à des informations importantes sur la DFT.

"La FTD étant un ensemble de maladies tellement hétérogène, nous avons besoin des échantillons post-mortem pour confirmer le diagnostic", a-t-elle déclaré. "Donc, nous aurons perdu un certain nombre de cas à cause de la pandémie."

Les politiques dans ce domaine varient selon l'établissement, une situation qui peut laisser les familles qui ont prévu de faire don du cerveau d'un être cher avec des questions et des défis supplémentaires.

Défis pour progresser et défis pour les familles

L'un des co-chercheurs principaux du consortium ALLFTD, Bradley Boeve, MD, neurologue à la clinique Mayo et membre du MAC de l'AFTD, a noté que "le COVID a clairement ralenti les progrès de la FTD sur de nombreux fronts". Il a ajouté: "Les activités de démarrage d'ALLFTD ont été retardées et la productivité sera bien inférieure à celle initialement prévue pour 2020 et probablement au-delà."

Il poursuit : « Mais ces défis sont éclipsés par l'impact sur les personnes diagnostiquées et leurs familles. Beaucoup m'ont dit qu'ils se sentaient encore plus isolés qu'auparavant, et beaucoup craignent de voir des prestataires de soins de santé locaux par crainte d'une éventuelle infectivité du COVID.

Les chercheurs se consacrent à faire progresser la science FTD de la manière dont ils le peuvent pendant cette période. Jennifer Yokoyama, PhD, professeure agrégée à l'Université de Californie à San Francisco, dont les travaux portent principalement sur la génétique de la neurodégénérescence, a pu utiliser ce temps pour mieux se concentrer sur les données et effectuer des analyses qui auraient autrement été dépriorisées pour poursuivre de nouvelles expériences. Bien que des défis se soient posés concernant la dotation en personnel et la collecte d'échantillons, elle reste optimiste.

"Nous faisons de notre mieux pour compenser rapidement", a-t-elle déclaré. "Il est important que nous poursuivions nos recherches malgré tout ce que cette pandémie peut apporter - et continuons à rappeler aux gens que nous sommes toujours là et que les gens sont toujours touchés par la FTD."

Faire avancer la recherche

Malgré les défis et les inquiétudes que cette pandémie aura un impact continu sur la recherche et les familles desservies par l'AFTD, la recherche FTD continue de progresser. La lancement récent par Alector, Inc. de son essai de phase 3 INFRONT-3, testant l'efficacité d'un traitement pour les personnes à risque de DFT à base de progranuline, a suscité l'optimisme ; la société a également pris l'initiative de publier une déclaration publique déclarant son intention de maintenir les délais cliniques tout au long de la pandémie dans la mesure du possible, conformément aux directives locales, étatiques et fédérales.

Pour les familles qui cherchent à faire une différence dans la recherche pendant cette période, l'AFTD favorisera les opportunités d'engagement dans la recherche tout au long de l'année à venir et au-delà. La Page des études en vedette sur notre site Web theaftd.org offre une gamme actuelle d'études recrutant pour la participation. Et si vous n'êtes pas encore inscrit, le Registre des troubles FTD offre un moyen essentiel de s'impliquer dans la garantie de futurs traitements et d'un remède contre la DFT.

Sur la photo ci-dessus : Fen-Biao Gao, PhD