En essayant de mieux comprendre les facteurs à l'origine de la neurodégénérescence, des chercheurs de l'Université Cornell ont identifié un gène qui offre un aperçu de la cause de la DFT et d'autres maladies neurodégénératives.

Chercheur Fenghua Hu, PhD, professeur agrégé au Département Cornell de biologie moléculaire et de génétique et ancien bénéficiaire de la subvention pilote AFTD, a récemment publié de nouveaux aperçus sur TMEM106B gène, dont on sait qu'il joue un rôle à la fois dans la FTD et dans la maladie d'Alzheimer. Lorsqu'il est affecté par une mutation particulière, le gène peut créer un défaut qui entraîne la perte de myéline, un tissu adipeux qui s'enroule autour des fibres nerveuses pour les protéger des dommages, entraînant la détérioration des capacités motrices et de l'activité mentale.

Dans son étude, le Dr Hu a cherché à identifier exactement comment cette mutation dans TMEM106B pourrait causer tant de dégâts, et pour en savoir plus sur la façon dont le gène régule la création de myéline dans des conditions normales. Ses découvertes pointent vers de nouvelles connaissances sur le rôle du gène dans la neurodégénérescence et jettent les bases d'études supplémentaires sur les mécanismes exacts par lesquels les mutations peuvent entraîner des défauts.

"J'espère que nos recherches pourront faciliter le développement thérapeutique d'options de traitement pour les patients souffrant de maladies neurodégénératives et d'autres troubles cérébraux", a déclaré le Dr Hu au Chronique de Cornell.

La recherche a été financée en partie par le Bluefield Project to Cure FTD, une fondation de recherche à but non lucratif axée sur la recherche de thérapies pour la FTD causée par des mutations du gène de la progranuline. L'organisation a reçu un investissement financier majeur l'automne dernier au nom d'un partenariat entre l'AFTD et l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) pour accélérer le développement d'un test sanguin exploratoire afin d'aider à accélérer les essais cliniques de nouvelles thérapies FTD.

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Photo ci-dessus : une image microscopique montrant la gaine de myéline, un tissu adipeux qui isole et protège les neurones, dans un cerveau de souris en bonne santé.