Partenaires dans les soins FTD, Printemps 2018
Télécharger le numéro complet (pdf)

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée « maladie de Lou Gehrig », est causée par la mort des motoneurones, des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles volontaires. Les médecins et les chercheurs reconnaissent de plus en plus que de nombreuses personnes atteintes de SLA subissent également des changements cognitifs compatibles avec la FTD. En effet, jusqu'à la moitié des personnes atteintes de SLA présentent des changements de comportement ou un déclin des compétences linguistiques similaires à ceux observés dans la variante comportementale de la DFT ou l'aphasie progressive primaire. À l'inverse, jusqu'à 30% des personnes diagnostiquées avec une DFT développent des symptômes moteurs compatibles avec la SLA.

Au cours des 10 dernières années, il y a eu une reconnaissance croissante d'un continuum entre la SLA et la DFT qui peut être caractérisé sur des bases cliniques, d'imagerie et pathologiques. La récente découverte de la mutation du C9orf72 Le gène est la cause génétique la plus courante des deux troubles offre une preuve supplémentaire de ce continuum. La SLA avec FTD est une forme particulièrement compliquée et difficile de FTD, et notre compréhension de celle-ci évolue encore.

Le cas de Cathy R.

 
Symptômes précoces et diagnostic

Au début de la soixantaine, Cathy R. a commencé à avoir des troubles de l'élocution, une maladie appelée dysarthrie. Après six mois de ces symptômes, elle et son mari Michael se sont rendus à la clinique des troubles neuromusculaires d'un centre médical universitaire pour évaluation. Michael a expliqué qu'elle n'aimait pas parler parce qu'elle était gênée par son discours, alors il a présenté la majeure partie de son histoire. Il a dit que son médecin de premier recours s'inquiétait de la possibilité d'un accident vasculaire cérébral et avait ordonné une IRM de son cerveau. Bien que l'analyse soit revenue normale, ses symptômes sont devenus plus constants et son médecin l'a référée à un neurologue.

Le neurologue a suspecté une myasthénie grave, une maladie auto-immune qui provoque une faiblesse musculaire, et a ordonné une analyse de sang pour confirmer un diagnostic. Comme pour son IRM, les analyses de sang de Cathy sont revenues normales. Pourtant, son neurologue continue de suspecter une myasthénie et lui prescrit du Mestinon, un médicament qui atténue ses symptômes. Elle et Michael pensaient tous les deux que le Mestinon avait amélioré son discours.

Lors d'un rendez-vous de suivi avec le neurologue, Michael a rapporté qu'elle avait trébuché et chuté deux fois et s'est demandé s'il s'agissait d'un problème courant de myasthénie. De plus, elle avait développé des crampes musculaires dans ses jambes. Le neurologue pensait que le Mestinon était probablement à l'origine des crampes. Il a prescrit Robinul pour les contrer et a discuté de l'ajout de prednisone, un stéroïde, pour traiter la faiblesse apparente des jambes de Cathy.

Lors du suivi mensuel suivant, Cathy a signalé qu'elle avait perdu quatre livres et qu'elle était de nouveau tombée. Son neurologue a noté un nouveau réflexe hyperactif du genou et a par conséquent remis en question son diagnostic de myasthénie grave. Il l'a référée à un spécialiste des troubles neuromusculaires pour un deuxième avis.

Le spécialiste a relevé les principaux symptômes de Cathy : dysarthrie, dysphagie légère (difficulté à avaler), crampes musculaires et chutes multiples. Elle avait perdu un total de sept livres en trois mois, ce qu'elle attribuait à un manque d'appétit. Lorsqu'on lui a demandé si elle riait, pleurait ou bâillait plus fréquemment, elle a souri et a secoué la tête "non", mais son mari a hoché la tête : oui, il l'avait remarqué récemment. Un examen physique a montré une insuffisance marquée de la parole; elle a largement communiqué en hochant la tête et en donnant des réponses en un mot. Elle riait souvent et se tournait vers son mari pour compléter ses phrases. Ils ont examiné ses antécédents familiaux : ses deux parents sont morts dans un accident de voiture quand elle avait 38 ans, tandis que sa tante maternelle avait reçu un diagnostic de démence au milieu de la cinquantaine – « mais pas le genre qui vous fait perdre vos clés ou vous perdre, » comme le dit Cathy. (Sa tante a vécu huit ans de plus après son diagnostic avant de mourir d'une pneumonie.)

Le spécialiste a évalué ses réponses des neurones moteurs supérieurs et inférieurs pour des indicateurs de dommages aux voies nerveuses reliant le cerveau et la moelle épinière. Elle a observé une dysarthrie, une légère faiblesse faciale et des signes de faiblesse de la langue, ainsi que des fasciculations (contractions) dans la langue, le haut du bras droit et les jambes supérieures et inférieures. La démarche de Cathy a montré une chute du pied droit en raison d'une faiblesse de la cheville droite. Les réflexes étaient normaux dans les bras et « vifs » dans les jambes, ce qui signifie qu'ils se sont contractés plusieurs fois lorsqu'ils ont été testés ; Les signes de Babinski, réflexes qui se produisent lorsque la plante du pied est stimulée, n'étaient pas présents. L'examen physique a indiqué une implication des motoneurones supérieurs dans la région bulbaire du cerveau et de la région lombo-sacrée (colonne vertébrale inférieure), et une implication des motoneurones inférieurs dans les segments bulbaire, cervical et lombo-sacré avec des caractéristiques supplémentaires suggérant une aphasie progressive primaire.

En privé, le médecin a déterminé que les résultats de l'examen correspondaient uniquement à un diagnostic de SLA avec DFT ; aucune autre considération diagnostique n'expliquerait tous ses symptômes et signes. Cependant, d'autres conditions pourraient potentiellement expliquer certains des symptômes de Cathy, des tests supplémentaires seront donc nécessaires pour exclure ces diagnostics.

Le médecin a expliqué qu'elle n'avait pas de myasthénie grave et que des tests supplémentaires étaient nécessaires. Michael a demandé ce qu'elle pensait n'allait pas avec sa femme. Le médecin a expliqué que le problème semblait provenir de ses nerfs moteurs ou de ses neurones et qu'elle devrait faire quelques tests pour en être sûre. Michael a ensuite dit qu'il avait lu des articles sur la SLA - cela pourrait-il être le problème ? Le médecin a dit qu'elle était très inquiète que la SLA soit, en fait, le diagnostic, et elle s'attendait à ce que des tests supplémentaires étayent cette suspicion. Il n'y a pas de test spécifique pour confirmer la SLA, a expliqué le médecin ; des tests supplémentaires visent principalement à exclure d'autres causes potentielles des symptômes. Cathy a accordé une attention intermittente au cours de cette discussion.

Un diagnostic élargi

Au cours des deux semaines suivantes, des études d'électrodiagnostic ont montré les lésions nerveuses attendues, tandis que les IRM et les analyses de sang n'ont pas permis d'indiquer un diagnostic alternatif. Le couple est revenu pour une visite de suivi à la clinique multidisciplinaire de la SLA. Ils ont d'abord rencontré le spécialiste pour discuter d'un diagnostic formel. Elle a dit que la production de langage réduite de Cathy suggérait une aphasie progressive primaire, élargissant ainsi le diagnostic de la SLA à la SLA avec FTD. Cathy a secoué la tête, et Michael a dit que son manque de production de la parole était dû à son inconfort avec son slurring, pas FTD. "Elle comprend tout, tu peux en être sûr !" il a dit. Lorsque le médecin lui a demandé d'écrire une phrase sur le temps qu'il faisait, elle a écrit : « tody sunny cold ». Cependant, comme les visites à la clinique multidisciplinaire peuvent être longues, le médecin n'a pas approfondi la question de la production du langage à ce moment-là.

Au cours de leur première visite officielle à la clinique, Cathy et Michael ont rencontré une infirmière praticienne, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un orthophoniste, une diététiste, une infirmière coordonnatrice de recherche, une conseillère en génétique et un représentant d'un organisme de soins à but non lucratif pour la SLA ; un appel téléphonique de suivi avec un travailleur social a également été organisé. À la fin de la journée clinique, l'équipe s'est réunie pour discuter de ses observations. Tous les membres de l'équipe ont dit avoir remarqué qu'elle parlait très peu et riait de manière inappropriée. Les tests de fonction pulmonaire ont montré que sa respiration était normale, mais une évaluation de la déglutition a révélé que sa fonction de déglutition était bien pire que ce qu'elle et son mari avaient rapporté. L'orthophoniste a recommandé des liquides épaissis, tandis que le physiothérapeute a recommandé une attelle pour sa jambe droite. Le conseiller en génétique avait demandé au couple s'il était intéressé par la poursuite des tests génétiques, mais – dépassé par la durée de la visite et ne réalisant pas pleinement que la maladie pouvait être génétique et que cette information pourrait être utile à d'autres membres de la famille élargie - ils ont refusé. Ensemble, ils ont programmé une visite de suivi dans trois mois.

Huit semaines plus tard, inquiet que sa femme perde du poids, Michael a appelé l'infirmière praticienne pour lui demander s'il pouvait avancer son rendez-vous. Une évaluation a montré que Cathy avait perdu huit livres depuis sa dernière visite.

L'évaluation a indiqué une progression des autres symptômes. Cathy parlait rarement, et quand elle le faisait, ses paroles étaient presque inintelligibles ; elle se tournait continuellement vers son mari pour parler pour elle. Elle a à peine réagi lorsque Michael s'est essuyé le visage après avoir présenté une sialorrhée (bave). Lorsque Michael a signalé qu'elle ne boirait pas les liquides épaissis, elle a juste souri et ri. Il a dit qu'elle ne semblait pas intéressée à manger, même lorsqu'il essayait de lui donner des aliments qu'elle aimait. En fait, elle ne semblait pas vraiment intéressée à faire grand-chose. Elle avait cessé de socialiser avec des amis, ce que Michael attribuait à son malaise avec le son de son discours. Curieusement, alors qu'elle aimait regarder le Food Network toute la journée, cela ne semblait pas susciter l'intérêt de manger réellement.

Les nouvelles découvertes de son examen physique comprenaient une faiblesse de la main droite et une aggravation de la faiblesse bilatérale des jambes, rendant sa démarche assez instable. Lors de la visite précédente, Cathy avait rejeté l'idée d'une attelle pour son pied droit. Cette fois, le médecin a suggéré que des attelles aux deux pieds et un déambulateur aideraient à stabiliser ses mouvements. Michael était assez enthousiaste, mais sa femme a souri et a fait non de la tête. Pour montrer à quel point elle pouvait encore bouger, elle s'est levée pour marcher, mais en se retournant, elle a perdu l'équilibre et a failli tomber, la faisant rire de façon incontrôlable. Le médecin a suggéré des médicaments pour augmenter son appétit et contrôler sa bave. Michael a accepté d'essayer, mais a déclaré qu'elle refusait généralement de prendre des pilules à ce stade.

Lorsque le médecin a de nouveau évoqué les troubles du langage, Michael a répété que sa femme pouvait encore parler mais avait choisi de ne pas le faire à cause de la façon dont sa voix sonnait. Le médecin a expliqué la relation entre la SLA et la FTD et a discuté des différentes formes que la FTD peut prendre, en se concentrant sur l'aphasie progressive primaire. (Alors que la SLA avec FTD est le plus souvent associée à la variante comportementale de la FTD, les variantes agrammatiques et sémantiques non fluides de l'APP peuvent survenir en association avec la SLA.) Elle a été très claire avec Cathy et Michael sur le fait que l'aphasie progressive primaire jouait un rôle important dans le processus de sa maladie, et que certains symptômes de sa DFT – y compris un manque de jugement et un manque de conscience – rendront ses responsabilités d'aidant encore plus difficiles. Certaines thérapies et traitements pour la SLA seront probablement irréalisables à cause de sa DFT. Le médecin a encouragé Michael à essayer de ne pas se décourager, bien qu'elle ait souligné que la frustration serait courante.

Après que Michael ait exprimé le besoin de temps pour traiter ces informations, le médecin lui a proposé un rendez-vous avec la clinique cognitive affiliée pour en savoir plus sur la FTD et se connecter avec les nombreuses ressources et soutiens disponibles de l'AFTD. Se sentant toujours dépassé, Michael a dit qu'il rappellerait pour planifier ce rendez-vous. Entre-temps, le médecin l'a encouragé à se concentrer sur la sécurité et la nutrition de Cathy et à essayer de l'encourager à prendre le nouveau médicament pour stimuler l'appétit.

Passer aux soins de confort

Lors de leur visite de suivi quatre semaines plus tard, Cathy est arrivée dans un fauteuil roulant de transport qui leur avait été donné par un membre de leur église. Elle avait l'air plus mince, ayant perdu six livres supplémentaires. Alors qu'elle souriait la plupart du temps, elle ne prononçait aucun discours, faisant à la place des gémissements continus. Elle communiquait par des expressions faciales et en hochant la tête. Michael a rapporté qu'elle mangeait très peu de nourriture, qu'elle la tenait souvent longtemps dans sa bouche avant de l'avaler, et qu'elle ne prenait aucun médicament. Elle était capable de marcher avec un minimum d'aide de son lit à la salle de bain et avait besoin d'aide pour toutes les activités de la vie quotidienne. Elle a nié avoir mal et Michael l'a crue.

Michael a dit qu'il avait compris que sa femme avait la SLA avec FTD après avoir fait quelques lectures à ce sujet. Lorsque le neurologue lui a demandé si elle était intéressée à faire des tests génétiques au profit de sa famille immédiate, Cathy n'a pas répondu. Michael a déclaré qu'il ne voulait pas lui faire subir de tests inutiles - il comprenait le mauvais pronostic de sa femme et voulait assurer sa sécurité et son confort pendant son déclin. Ils ont entamé une discussion sur les soins palliatifs et les types d'aide dont il aurait besoin pour continuer à s'occuper d'elle à la maison. À peine trois semaines plus tard, Cathy est décédée à la maison, avec Michael à ses côtés.

Questions à débattre :

 
Quels symptômes physiques ont motivé l'évaluation par un neurologue spécialisé dans les troubles neuromusculaires ? Quels signes de SLA ont été trouvés ?
Initialement, le symptôme le plus important de Cathy était la dysarthrie ou troubles de l'élocution. Une IRM a exclu un AVC précoce, mais sa dysarthrie a continué. Bientôt, elle a commencé à tomber occasionnellement et a ressenti des crampes musculaires et une faiblesse dans les jambes. Un neurologue a suspecté une myasthénie grave, une maladie auto-immune. Lors d'un rendez-vous de suivi, le neurologue a noté une perte de poids et des réactions réflexes anormales et l'a référée à un spécialiste.

Quels symptômes de langage et de comportement Cathy a-t-elle montrés qui ont amené le spécialiste à soupçonner la SLA avec DFT ?
Au début de son évaluation, le spécialiste a noté son manque constant de parole et son rire inapproprié. Cathy a signalé des antécédents familiaux de démence. Michael pensait que sa femme avait tout compris même si elle ne répondait pas, ce qui peut être compatible avec l'aphasie progressive primaire (APP). La mauvaise syntaxe de sa simple phrase écrite était un autre indicateur. Elle a également fait preuve d'une mauvaise conscience de soi et d'un mauvais jugement lorsqu'elle a essayé impulsivement de prouver qu'elle pouvait marcher et a failli tomber. L'équipe de la clinique de la SLA a toutes noté que le manque de parole et les rires inappropriés ne sont pas caractéristiques de la SLA seule.

Qu'est-ce qui a contribué à la difficulté de Michael à reconnaître les signes de l'aphasie progressive primaire et leur impact sur Cathy ?
Michael a attribué la production réduite de la parole de sa femme au fait qu'elle n'aimait pas le son de sa voix, en raison de la dysarthrie. Ils pensaient tous les deux que le médicament, Mestinon, améliorait son élocution. Sa communication pendant les rendez-vous se limitait principalement à hocher la tête ou à sourire, ce que Michael «traduirait» en paroles pour elle. Ils ont tous deux minimisé ses antécédents familiaux de démence parce que «ce n'était pas comme le genre de mémoire». Rapidement, cependant, sa progression rapide est devenue écrasante pour son mari. L'assimilation de son diagnostic et la satisfaction de ses besoins physiques changeants ont nécessité toute sa concentration et son énergie. Il a lu sur FTD/ALS et a accepté le diagnostic de sa femme, mais a choisi de ne pas poursuivre les tests génétiques.

Quel était l'objectif du traitement après le diagnostic ? Quand et pourquoi a-t-il changé ?
La condition physique de Cathy s'est rapidement détériorée. L'évaluation de la clinique multidisciplinaire de la SLA a identifié les besoins des symptômes de la SLA et a recommandé des interventions basées sur les normes de soins dans la SLA - des appareils orthopédiques et une marchette pour le mouvement, des liquides épaissis pour faciliter la déglutition, des médicaments pour contrer sa bave et encourager son appétit. Michael a rapporté qu'elle refusait de porter un appareil orthodontique, de prendre ses médicaments ou de consommer un liquide épaissi - tous des signes de déficience cognitive distincts de la SLA. Son obstination a ajouté au stress de son mari – il essayait de suivre les recommandations et d'être un bon soignant, mais FTD n'arrêtait pas d'intervenir. À ce moment-là, Michael a accepté davantage le diagnostic de sa femme. Le médecin n'a pas recommandé les interventions SLA standard, y compris les procédures respiratoires et un tube PEG pour l'alimentation, car l'APP de Cathy et sa progression rapide ont rendu l'observance impossible. Michael s'est concentré sur les soins de confort et les soins palliatifs. Il ne s'est écoulé que 15 mois entre la présentation initiale de la dysarthrie par sa femme, une discussion sur les soins palliatifs et son décès.

Voir également:

• Une mutation génétique partagée
• Présentations courantes de la SLA avec FTD
• Une perspective génétique sur la SLA et la dégénérescence frontotemporale
• Le point de vue d'un soignant… sur la SLA à évolution lente avec FTD
• Que faire à propos… de la SLA avec FTD
• Télécharger le numéro complet (pdf)