Partenaires dans les soins FTD
Printemps 2018

La découverte en 2011 que le C9orf72 La mutation génétique peut provoquer à la fois une dégénérescence frontotemporale (FTD) et la sclérose latérale amyotrophique (ALS) a transformé une croyance de longue date selon laquelle la SLA est purement un trouble neuromusculaire et que la FTD est une forme purement cognitive ou comportementale de démence.

Il est maintenant reconnu que le C9orf72 Le gène est le gène le plus courant causant la FTD héréditaire, la SLA et la SLA avec FTD. Nous savons aussi maintenant que plusieurs autres gènes peuvent causer les deux maladies. La DFT est une maladie cérébrale progressive qui provoque des changements de comportement, de personnalité et un dysfonctionnement du langage en raison de la perte de cellules nerveuses dans les lobes frontaux et temporaux. La SLA est une maladie neurodégénérative dans laquelle la perte des motoneurones supérieurs (situés dans le cerveau) et des motoneurones inférieurs (situés dans le tronc cérébral et la moelle épinière) peut entraîner une paralysie, une dysphagie, une dysarthrie et une insuffisance respiratoire.

La description du syndrome clinique où la DFT et la SLA surviennent chez la même personne a fait l'objet de recherches actives, et nos connaissances sur la génétique, la pathologie et les caractéristiques cliniques sous-jacentes ne cessent de se développer.

La SLA est généralement associée à la variante comportementale FTD. Cependant, comme l'illustre notre étude de cas, l'aphasie progressive primaire (comprenant à la fois les variantes agrammatiques et sémantiques non fluides) a été rapportée en association avec la SLA.

Voir également:

• Une compréhension évolutive de la SLA avec dégénérescence frontotemporale
• Présentations courantes de la SLA avec FTD
• Une perspective génétique sur la SLA et la dégénérescence frontotemporale
• Le point de vue d'un soignant… sur la SLA à évolution lente avec FTD
• Que faire à propos… de la SLA avec FTD
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