Partenaires dans les soins FTD
Printemps 2018

Environ 40% des personnes atteintes de DFT ont des antécédents familiaux qui incluent au moins un autre parent diagnostiqué avec une maladie neurodégénérative. Leur DFT est dite familiale ou héréditaire. La DFT héréditaire est causée par des mutations génétiques nocives qui affectent les protéines essentielles au fonctionnement normal et à la survie des cellules cérébrales. Dans la FTD, l'autopsie peut généralement identifier des accumulations anormales de la protéine tau, du TDP-43 ou du FUS. La découverte la plus courante dans la SLA avec FTD est le TDP-43, avec une petite partie des cas associés au FUS.

Les chercheurs ont identifié trois gènes qui représentent la majorité des cas de DFT héréditaires associés à des mutations. La mutation génétique la plus courante dans la DFT et la SLA héréditaires est une mutation du C9orf72 gène. Environ 10% de tous les cas de SLA sont familiaux, et parmi ceux-ci, 25% sont dus à des mutations dans C9orf72. De même, 10% à 25% des patients atteints de DFT présentent une histoire familiale autosomique dominante. Parmi ceux-ci, 12% présentent des mutations dans C9orf72. Actuellement, on ne sait pas comment la mutation de ce gène conduit à la pathologie qui cause la SLA ou la FTD.

Parce qu'ils partagent une mutation héréditaire commune, la SLA avec FTD peut se présenter de différentes manières au sein de la même famille. Les membres d'une même famille peuvent présenter des symptômes de la SLA uniquement, ou uniquement de la FTD, ou d'innombrables combinaisons de symptômes de la SLA et de la FTD.

Pour plus d'informations, visitez le Génétique de la DFT section du site Web de l'AFTD.

Voir également:

• Une compréhension évolutive de la SLA avec dégénérescence frontotemporale
• Une mutation génétique partagée
• Présentations courantes de la SLA avec FTD
• Le point de vue d'un soignant… sur la SLA à évolution lente avec FTD
• Que faire à propos… de la SLA avec FTD
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