La science FTD a progressé au cours des 21 années écoulées depuis le début de sa mission, les scientifiques étant plus proches que jamais des avancées qui pourraient apporter des changements significatifs aux familles confrontées à la maladie. Mais les progrès ne sont possibles que grâce à la participation des personnes diagnostiquées avec FTD, de leurs partenaires de soins et des membres de leur famille.

Essais cliniques, qui évaluent la sécurité et l'efficacité de nouvelles interventions telles que des médicaments, des traitements ou des dispositifs médicaux, sont un moyen par lequel les familles peuvent s'impliquer dans la recherche. De tels essais varient dans ce qu'ils demandent aux participants et dans les aspects de la FTD qu'ils cherchent à aborder. De nombreux essais actuels se concentrent sur causes génétiques spécifiques pour FTD. Cependant, des essais à venir se concentreront sur les causes génétiques moins étudiées, ainsi que sur les causes non génétiques de la DFT et sur le traitement des symptômes de la DFT.

Vous pourriez envisager une étude d’histoire naturelle, une étude observationnelle qui suit l’évolution d’une maladie sur une longue période, pour aider les chercheurs à mieux comprendre la progression de la DFT. Le ALLFTD et GENFI Les études sont deux exemples d'études d'histoire naturelle de la FTD menées sur des sites aux États-Unis, au Canada et en Europe.

Pour les personnes diagnostiquées avec FTD, don de cerveau est l’une des contributions scientifiques les plus précieuses qu’ils puissent apporter. En plus de fournir aux familles un diagnostic post-mortem définitif, le don de cerveau peut aider les scientifiques à développer des traitements et des outils de diagnostic pour contribuer à créer un avenir sans FTD. Notez que le don de cerveau peut être un processus complexe et qu’une planification précoce est essentielle.

Pendant des années, la plupart des participations à la recherche se faisaient en personne. Mais les études proposent de plus en plus de participation à distance via Zoom et d’autres applications ; des recherches sont en cours pour développer des applications mobiles pour soutenir les études à distance. Si vous vivez dans une zone rurale ou n'avez pas accès à un transport fiable, vous pouvez rechercher des offres de recherche à distance.

Une option en ligne polyvalente qui n'importe qui peut participer est le Registre des troubles FTD. Le registre aide les personnes diagnostiquées, les partenaires de soins et les membres de la famille à se tenir au courant des dernières opportunités de recherche. Les questions répondues lors de l’inscription fournissent aux chercheurs des données cruciales pour les aider à mieux comprendre le fonctionnement de la maladie.

L'expérience d'Ella

De nombreux membres de la communauté AFTD ont participé à des recherches FTD ou sont activement inscrits dans une étude en cours. AFTD s'est entretenu avec Ella, dont la famille est inscrite à une étude clinique sur la FTD génétique. (Le nom d'Ella a été modifié pour préserver sa vie privée.)

Pour Ella, le voyage FTD a commencé il y a longtemps, lorsque sa belle-mère a commencé à présenter des symptômes de démence à 59 ans et est décédée cinq ans plus tard, bien que son état n'ait pas été reconnu comme FTD. Puis, il y a un peu plus de trois ans, le mari d'Ella a commencé à se comporter différemment : il avait des problèmes d'anxiété, des obsessions et des problèmes de mémorisation. Même si Ella se souvenait du diagnostic de démence de sa belle-mère, elle ne pensait pas au départ que son mari souffrait de la même maladie, car ses symptômes étaient différents.

Mais à mesure que ses problèmes de mémoire progressaient, le couple a commencé à chercher des réponses – d’abord auprès de son médecin, puis d’un neurologue. "Lors de l'évaluation initiale [du neurologue], ses résultats ont révélé un léger déficit cognitif – il ne pouvait pas nommer les cinq derniers présidents ni se rappeler quel jour on était", a déclaré Ella à l'AFTD. « Le neurologue a dit : « Donnons-lui six mois et voyons comment il va. »

Les symptômes ont continué à s’aggraver, mais les examens IRM étaient normaux. Après que son mari ait reçu une lettre d'avertissement du travail, Ella a demandé un deuxième avis à un autre médecin, qui a recommandé différents tests, y compris des tests génétiques, qui ont révélé la présence d'un agent causant la FTD. NRG gène une variante.

"Ils ont dit : 'C'est le NRG mutation que nous avons trouvée ; c'est la cause de vos symptômes et c'est probablement la cause de la maladie de votre mère », a déclaré Ella. « Ils nous ont également dit que ses sœurs et ses frères, comme tous nos enfants, avaient une chance de porter le gène 50%. Lors de cette même réunion, il nous a dit qu'il n'y avait pas de traitement, mais que nous pouvions rechercher un essai en ligne pour voir ce que nous trouvions – après cela, c'était essentiellement : « Nous sommes désolés pour ce qui s'est produit, au revoir. »

Ella a cherché sur Internet un essai comme suggéré, il était difficile de s'y retrouver ClinicalTrials.gov et elle n'était pas sûre de savoir lesquels étaient appropriés pour aller de l'avant. Le médecin qui a contacté le couple pour discuter plus en détail des résultats des tests génétiques a été plus utile : elle a proposé de l'aider à trouver un essai auquel son mari était éligible.

"Nous avons trouvé deux essais de thérapie génique, un essai de traitement par anticorps monoclonaux et l'étude ALLFTD", a déclaré Ella. « Elle a passé en revue chacun d’eux avec moi et m’a aidé à les parcourir – elle a même eu une première conversation avec le personnel des études interventionnelles pour m’aider à comprendre leurs exigences. J’ai ensuite organisé des réunions avec ces personnes pour découvrir les avantages et les inconvénients de chacun.

Une fois qu'elle a obtenu les informations nécessaires, Ella a pu prendre en charge la gestion de la participation à l'essai et gère désormais les choses toute seule.

"C'est incroyable de sentir que vous faites partie de l'évolution de la science", a déclaré Ella. « Il est réconfortant de savoir que, même si cela ne ralentit pas ou n'arrête pas la progression de la personne que vous aimez, vous faites une différence et faites progresser la science pour aider à empêcher d'autres d'être confrontés à cette horrible maladie. »

Non seulement il était facile de participer à l'essai lui-même, mais le personnel de l'essai était profondément engagé dans son travail et a prodigué d'excellents soins au mari d'Ella tout au long, rendant l'expérience confortable pour lui et productive pour eux.

« On s'occupe beaucoup de vous en échange des connaissances essentielles que vous apportez », a déclaré Ella. « J'ai ressenti une connexion plus personnelle et j'ai vu tellement de compassion de la part du personnel du procès. Ils ne s’inquiètent pas seulement de la façon dont va mon mari ; ils s'inquiètent pour moi et prennent soin de moi aussi. Ils savent que participer est une grande responsabilité et que cela prend du temps.

Ella a déclaré à l'AFTD que les familles confrontées à la FTD devraient envisager des tests génétiques, car les essais à venir cibleront une variante génétique provoquant la FTD qui n'était pas couverte auparavant par les essais cliniques. Elle a noté qu'environ 40% de tous les cas de FTD sont familiaux.

«Je suis un fervent partisan des tests génétiques», a déclaré Ella. « Pensez à découvrir si c’est familial. Cela ouvre au moins la possibilité de savoir si vous êtes porteur de gènes, et si c'est le cas, des essais pourraient être disponibles maintenant ou prochainement.

L'AFTD recommande Conseil génétique pour toute personne ayant des questions sur la FTD génétique ou les tests génétiques.

Ressources pour la participation à la recherche

Vous souhaitez en savoir plus sur la manière de vous impliquer dans la recherche ? Ci-dessous, vous trouverez quelques ressources couvrant une gamme d'options pour participer aux études FTD. Si vous avez des questions ou avez besoin de conseils sur la participation à la recherche, contactez la ligne d'assistance AFTD au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

• Participer à la recherche PDF – Cette ressource utile répertorie de nombreuses options présentées ici.
• Page Web des études recherchant des participants – Cette page du site Internet de l'AFTD présente plusieurs études recrutant actuellement des participants.
• ClinicalTrials.gov – Géré par les National Institutes of Health, ce site sert de répertoire national des essais cliniques et permet aux citoyens américains de rechercher des études basées sur une condition ou un traitement.
• Registre des troubles FTD – Le registre des troubles FTD tient les personnes diagnostiquées, les partenaires de soins et les membres de leur famille informés des opportunités de recherche et offre la possibilité de partager leurs propres expériences vécues avec les scientifiques qui étudient la FTD.
• ALLFTD et GENFI des études d'histoire naturelle qui étudient la façon dont la FTD progresse au fil du temps.
• La Don de cerveau La page du site Web de l'AFTD offre des conseils sur la façon d'aborder le processus crucial du don d'un cerveau à la recherche FTD.