Lorsque Damian McNamara, rédacteur pour WebMD, a appris que son cousin avait reçu un diagnostic de SLA et de DFT en raison d'un C9orf72 variante génétique, il a commencé à se demander s'il devait subir des tests génétiques. Après tout, sa grand-mère et sa tante maternelle souffraient également de SLA, et les recherches FTD ont découvert que C9orf72 peut provoquer soit un trouble, soit les deux.

McNamara a parlé avec ses frères et sœurs des tests génétiques mais n'a obtenu aucune réponse claire. « Si notre test est positif, que pourrions-nous faire ? Vaudrait-il mieux savoir ou ne pas savoir ? il a écrit dans un article de 2023. Un frère aîné et un autre cousin l'ont mis en garde contre les tests génétiques, craignant qu'un résultat positif ne rende plus difficile l'obtention d'une assurance vie, d'une assurance soins de longue durée ou d'une assurance invalidité de longue durée.

McNamara a ensuite appris que son cousin atteint de SLA et de FTD s'était inscrit à ALLFTD, une étude observationnelle menée sur des sites aux États-Unis et au Canada qui examine la progression de la FTD au fil du temps. Puisque tous les résultats des tests génétiques resteraient confidentiels, il a décidé de s’inscrire lui-même. Heureusement, McNamara a été testé négatif pour le C9orf72 une variante. Dans son article, il a déclaré qu'il est resté dans ALLFTD en tant que contrôle sain pour donner aux chercheurs la possibilité de comparer ses données avec celles des personnes diagnostiquées, ce qui les aide à mieux comprendre où ils peuvent intervenir au cours du FTD.

Plus il y a de personnes qui, comme McNamara, participent bénévolement à la recherche, plus les chercheurs peuvent collecter de données. Et plus nous en apprendrons sur la DFT, plus vite nous parviendrons à des diagnostics plus précoces et plus précis, à des traitements viables et, un jour, à un remède. C'est ici que vous entrez.

Tout le monde peut participer aux études de recherche

Critères d'éligibilité pour les nombreuses études actives liées au FTD diffèrent, mais il existe des opportunités pour chacun de participer, qu'il reçoive un diagnostic de FTD, qu'il s'occupe d'une personne atteinte de FTD ou qu'il ait une FTD dans sa famille. Les études peuvent demander aux participants de répondre à des enquêtes, de passer des IRM ou de tester des traitements expérimentaux.

De nombreuses études en cours testent des traitements expérimentaux pour des participants atteints de types spécifiques de FTD – ceux causés par des variantes du NRG ou C9orf72 gènes. La bonne nouvelle est que ce que nous apprenons de ces études aidera tout le monde, y compris ceux qui ne possèdent pas l'un de ces types FTD.

Certaines personnes craignent que participer à la recherche ne soit pas sécuritaire. Mais il existe des lois, des règles et des réglementations pour protéger la sécurité, la vie privée et la confidentialité des participants à la recherche. Toutes les études de recherche nécessitent consentement éclairé, qui donne à chaque personne les détails d'une étude avant de décider si la participation lui convient.

Avantages de participer

• Vous jouez un rôle actif dans vos propres soins, ce qui pourrait potentiellement améliorer votre état de santé ou votre qualité de vie.
• Vous avez accès à des interventions, des spécialistes ou des évaluations qui ne seraient peut-être pas disponibles autrement.
• Vous en apprenez davantage sur votre maladie grâce aux résultats des tests que vous pourriez subir dans le cadre de la recherche.
• Vous aidez les générations futures en améliorant notre compréhension de la manière de diagnostiquer, prévenir, traiter ou guérir la DFT.