Faire progresser l'espoir : qu'est-ce que la DFT familiale ?
![DFT familiale familial FTD image](/wp-content/uploads/2023/03/Familial-FTD-1-1024x535.png)
Lorsqu'un parent reçoit un diagnostic de FTD, on demande souvent à la ligne d'assistance de l'AFTD : "Puis-je également développer une FTD ?" Ce qu'ils demandent vraiment, c'est - est-ce que la FTD de mon être cher est génétique? Les frères et sœurs et les enfants de cette personne sont-ils à risque de DFT familiale ? La ligne d'assistance AFTD peut vous aider à prendre la décision de consulter un conseiller en génétique pour obtenir des réponses.
Un conseiller en génétique peut vous aider :
- Comprendre vos antécédents familiaux et savoir si la FTD peut être familiale ou sporadique.
- Décidez quand et si vous souhaitez subir un test génétique.
- Faciliter les tests le cas échéant.
- Comprenez ce que vos résultats signifient pour vous et votre famille.
- Planifiez les prochaines étapes.
Le rôle du conseiller en génétique est de soutenir la personne et de l'éduquer sur la DFT et le risque génétique. Des tests génétiques peuvent être recommandés si la FTD semble être familiale, mais le choix de participer vous appartient toujours. Si vous choisissez de poursuivre les tests génétiques, il est toujours préférable de commencer les tests avec la personne diagnostiquée dans la mesure du possible.
Comprendre les antécédents médicaux de votre famille est bénéfique pour déterminer si la DFT peut être héréditaire. La FTD est considérée comme familiale lorsque plus d'un membre de la famille est atteint de la FTD ou d'une affection neurologique connexe comme la SLA. La FTD est considérée comme sporadique s'il n'y a pas d'antécédents familiaux et si la cause de la FTD n'est pas claire. La majorité des individus (60%) diagnostiqués avec FTD sont considérés comme ayant des cas sporadiques.
Très souvent, les antécédents familiaux ne sont pas clairs et doivent être soigneusement pris en compte.
Étant donné que la FTD cause de nombreux types de difficultés de comportement, de communication et/ou de mouvement, les membres d'une même famille qui ont la FTD peuvent éprouver des symptômes très différents. FTD est également souvent mal diagnostiqué ou pas diagnostiqué du tout. Par conséquent, lorsque vous parlez avec un conseiller en génétique. les familles doivent inclure des informations sur les parents diagnostiqués avec d'autres conditions, que leurs symptômes semblent ou non similaires à ceux de la DFT
Tout parent diagnostiqué avec la démence, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la SLA ou une maladie psychiatrique telle que la dépression, le trouble bipolaire ou la schizophrénie peut indiquer que la DFT est familiale. Explorer des détails sur le moment où les symptômes ont commencé ou à quel âge la personne a été diagnostiquée peut fournir des informations utiles.
Par exemple, la schizophrénie se développe généralement chez les jeunes adultes. Ainsi, il serait inattendu qu'un proche reçoive un diagnostic de schizophrénie dans la quarantaine ou la cinquantaine. De même, la maladie d'Alzheimer diagnostiquée à un plus jeune âge ou sans problèmes de mémoire importants pourrait être un indice que le parent peut avoir une DFT. Il peut être utile de poser des questions plus détaillées aux membres de votre famille.
Vous trouverez ci-dessous un exemple de la façon dont un conseiller en génétique schématisera les antécédents médicaux familiaux sous une forme appelée «arbre généalogique». Un arbre généalogique est un moyen facile d'examiner en un coup d'œil les antécédents médicaux de toute la famille et offre un aperçu des modes d'héritage dans la famille. Votre conseiller en génétique établira le pedigree de votre famille et évaluera si la FTD dans votre famille semble familiale.
![](/wp-content/uploads/2023/03/Pedigree-Chart-300x113.jpg)
Les tableaux d'ascendance familiale comme celui présenté ici sont utilisés par les conseillers en génétique pour explorer la probabilité que la FTD d'un membre de la famille soit familiale.
Vous devrez peut-être tenir compte de l'absence d'informations dans vos antécédents familiaux. Si un parent est décédé à un plus jeune âge, vous ne savez pas s'il aurait développé des symptômes de DFT plus tard dans sa vie. Il est important de garder à l'esprit, en particulier pour les parents plus âgés ou lors de l'examen des antécédents familiaux des générations précédentes, que les mêmes outils de diagnostic n'étaient pas disponibles et que la connaissance de la DFT et d'autres démences était plus limitée.
Les problèmes entourant la stigmatisation associée à la démence sont également répandus. Dans certains cas, la honte concernant un diagnostic de démence peut entraîner une réticence à reconnaître ou à explorer une cause précise du changement de comportement d'une personne, ce qui rend difficile de savoir si la FTD est présente dans votre famille.
Chez un petit pourcentage d'individus sans antécédents familiaux de DFT, une cause génétique est identifiée. Par conséquent, même les personnes sans antécédents familiaux de FTD pourraient envisager de rencontrer un conseiller en génétique pour examiner les options disponibles et décider si les tests génétiques méritent d'être explorés.
Si les tests génétiques révèlent une cause génétique pour la DFT de la personne, chaque enfant d'une personne diagnostiquée a une chance 50% d'hériter du changement génétique qui cause la DFT dans la famille. Les frères et sœurs peuvent également avoir une chance d'avoir la même variante génétique familiale causant la FTD.
Pour en savoir plus sur la génétique en DFT ou en conseil génétique, Cliquez ici.
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