Plusieurs études depuis 2009 ont identifié que 40 % ou plus des cas de DFT sont connus sous le nom de familiale. Ces cas peuvent refléter des antécédents familiaux de démence, une affection psychiatrique majeure ou des difficultés progressives dans les mouvements ou une faiblesse musculaire. Un sous-ensemble de cas familiaux de DFT est de nature génétique ou héréditaire.

Les chercheurs ont identifié des variantes dans trois gènes principaux, ainsi que d'autres variantes très rares, associées à la FTD. Des tests génétiques cliniques sont disponibles pour identifier ces gènes FTD connus. Se soumettre à des tests génétiques diagnostiques ou prédictifs est une décision personnelle qui peut grandement influer sur la trajectoire de vie d'une personne. Il existe également de nombreux essais cliniques nouveaux et émergents portant sur des thérapies potentielles pour les personnes présentant des variantes génétiques spécifiques associées à la DFT. Comprendre votre statut génétique est un facteur qui aidera à déterminer si ces études de recherche sont une option pour vous ou les membres de votre famille. Que vous ayez des antécédents personnels ou familiaux de DFT, l'AFTD vous recommande fortement d'envisager le conseil génétique comme première étape pour répondre aux questions sur votre statut génétique.

Un conseiller en génétique peut vous aider à examiner les ramifications des tests génétiques, ainsi que les moyens de discuter des tests et des problèmes de confidentialité avec les membres de la famille.

« Le test de FTD est une décision personnelle. C'est quelque chose que les gens devraient prendre le temps de considérer », a déclaré à l'AFTD Tara A. Jones, MS, LCGC, conseillère en génétique neurologique au Cedars-Sinai Medical Center de Los Angeles. « Lorsque je rencontre des personnes, je leur demande ce qu'elles penseraient d'un résultat positif ou négatif, et comment leur vie va changer en fonction de ces résultats. Je m'assure qu'ils ont informé les membres de leur famille qu'ils se font tester, et s'ils ne l'ont pas fait et ne prévoient pas d'en discuter avec la famille, nous expliquons pourquoi et comment ils vont se sentir en connaissant leurs résultats et ne pas partager cela avec les membres de la famille.

Une fois que le conseiller en génétique comprend les objectifs d'un individu pour la consultation, il recueillera des informations sur les antécédents personnels et familiaux de FTD et les conditions connexes. Parler aux membres de la famille à l'avance vous aidera à obtenir autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille.

Pour Tracy D., dont le père a récemment reçu un diagnostic de DFT, il était important pour elle de connaître son statut génétique après avoir pris connaissance des longs antécédents de démence et de SLA de sa famille. "Lorsque mon père a été diagnostiqué pour la première fois, je me souviens d'avoir parlé à mon frère et nous nous sommes dit : " Non, nous n'allons pas nous faire tester, pourquoi le ferions-nous ?" Nous pensions que si nous nous faisions tester et qu'il était dit que nous avions un gène qui le porte, nous allions simplement être nerveux et anxieux pour le reste de nos vies jusqu'à ce que nous soyons atteints de démence », a expliqué Tracy.

La cousine de Tracy, qui a reçu un diagnostic de SLA, a subi des tests génétiques et a appris qu'elle était porteuse d'une variante du C9orf72 gène, le gène le plus courant associé à la FTD héréditaire et à la SLA.

"Une fois que nous avons découvert que si nous avions la mutation génétique, nous pouvions attraper la SLA et/ou la FTD, j'ai pensé qu'il serait bon pour moi de connaître mon statut. Si quoi que ce soit, je peux planifier ce qui va se passer », a-t-elle déclaré. "Sur la base de ma propre expérience, je suggère que toute personne atteinte de FTD dans sa famille se fasse dépister."

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• Conseil génétique
• Considérations concernant les tests génétiques et à quoi s'attendre pendant le processus de test
• Comprendre les résultats des tests génétiques
• Disponibilité d'options de test gratuites