La Journée des maladies rares, qui a lieu chaque année le dernier jour du mois de février, a été créée par l'Organisation européenne pour les maladies rares et célébrée pour la première fois le 29 février 2008. La Journée des maladies rares a été observée pour la première fois aux États-Unis en 2009 ; aujourd’hui, plus de 100 pays et régions du monde l’observent. L'objectif de la Journée des maladies rares est de sensibiliser aux 10 000 maladies rares potentiellement mortelles ou chroniquement débilitantes qui touchent un petit pourcentage de la population et qui nécessitent des efforts particuliers pour les détecter et les traiter.

Il n’existe pas de définition mondiale unique d’une maladie rare. Aux États-Unis, la Rare Disease Act de 2002 la définit comme toute maladie ou affection qui touche moins de 200 000 habitants (environ 1 personne sur 1 500 vivant aux États-Unis). Sur plus de 10 000 maladies considérées comme rares, moins de 500 bénéficient d’un traitement ou d’une thérapie approuvé par la FDA. On estime que 300 millions de personnes dans le monde et 30 millions de personnes aux États-Unis vivent avec une maladie rare.

La première Journée des maladies rares en 2008 a célébré le 25e anniversaire de l'adoption de la Loi sur les médicaments orphelins (ODA) en 1983. L'ODA a fondamentalement changé le paysage du développement de médicaments pour les maladies rares, ouvrant la voie à l'approbation de centaines de médicaments et d'autres traitements. L’APD permet aux sociétés pharmaceutiques d’investir dans le développement de traitements pour des maladies qui, autrement, ne seraient pas financièrement viables à traiter en raison de leur faible prévalence, y compris la FTD. Pas plus tard qu'en novembre dernier, AviadoBio reçoit la désignation de médicament orphelin pour sa thérapie génique AVB-101 pour le traitement du FTD-GRN. Plus récemment encore, la FDA a accordé «désignation de thérapie révolutionnaire» au médicament latozinemab, un traitement contre le FTD-GRN développé par Alector et GSK Biopharmaceutical.

Bien que la prévalence exacte de la FTD soit encore indéterminée, son statut de maladie rare permet aux sociétés pharmaceutiques d'accéder à diverses incitations et garanties financières qui leur permettent d'investir dans la recherche et le développement de médicaments et de thérapies expérimentaux. De telles incitations n’auraient jamais été mises en place si des organisations de défense comme l’Organisation nationale pour les maladies rares (entre autres) n’avaient pas mobilisé une communauté de personnes diagnostiquées, de familles et de professionnels de la santé pour exiger que les législateurs adoptent les lois innovantes qui rendent ces progrès possibles.

L'AFTD dispose désormais d'outils et de ressources qui permettent aux membres de notre communauté de s'exprimer plus facilement en faveur d'un changement positif. Pour en savoir plus sur la façon dont vous pouvez devenir un défenseur de l'AFTD, consultez notre nouveau Centre d'action de plaidoyer. Si vous souhaitez en savoir plus sur le programme croissant de plaidoyer de l'AFTD, ne manquez pas le prochain webinaire de formation de l'AFTD, « Faire la différence : devenez un défenseur du FTD », le 19 mars.