En mars, d'éminents leaders de la recherche sur la FTD et la SLA se sont réunis à Scottsdale, en Arizona, pour le tout premier sommet sur la C9orf72 gène, dont les variations constituent la cause la plus fréquente de DFT génétique et de SLA. L'événement a été soutenu par un généreux financement de David et Weezie Reese et a été organisé par la Barrow Neurological Foundation.

Le sommet visait à réunir des scientifiques, des chercheurs cliniques et des personnes touchées par la DFT et la SLA afin de trouver de nouvelles façons d'accroître la collaboration entre différents domaines de la recherche sur les maladies neurodégénératives.

"J'étais ravi que l'inauguration C9orf72 Le sommet FTD/ALS a réuni pour la première fois des scientifiques et des cliniciens des deux côtés du spectre FTD/ALS », a déclaré Rita Sattler, Ph.D., directrice des programmes de formation à la recherche du Barrow Neurological Institute. "Tout le monde a apprécié que le sommet ait stimulé les discussions sur la façon dont nous pouvons travailler ensemble plus efficacement pour découvrir les mécanismes de la maladie, de nouveaux biomarqueurs, des approches thérapeutiques et des conceptions d'essais cliniques pour C9orf72 DFT et SLA.

"Bien qu'il reste encore beaucoup à faire, le partage de diverses perspectives a créé une dynamique dans le C9orf72 communauté pour poursuivre les discussions et éventuellement partager leur impact lors du prochain sommet », a déclaré le Dr Sattler.

La directrice principale des initiatives scientifiques de l'AFTD, Penny Dacks, Ph.D., la directrice de la recherche et des subventions de l'AFTD, Debra Niehoff, Ph.D., et l'ambassadrice de l'AFTD, Joanne Linerud, ont toutes assisté au sommet. Le Dr Dacks a siégé au comité directeur qui a planifié l'événement et présenté l'intégration de différentes approches de recherche sur la DFT et la SLA.

Le sommet a couvert un large éventail de sujets cruciaux dans la recherche sur la DFT et la SLA, y compris les façons dont C9orf72 les variations affectent les mécanismes des deux maladies, les progrès réalisés dans la recherche de nouveaux biomarqueurs et les avancées dans le développement de thérapies pour la DFT et la SLA.

Des stratégies thérapeutiques prometteuses ont été discutées lors du sommet, telles que l'utilisation d'oligonucléotides antisens, de petits morceaux d'ADN ou d'ARN qui ciblent d'autres segments d'ARN. Les oligonucléotides antisens peuvent être utilisés dans des médicaments tels que Qalsody, qui a été récemment approuvé par la FDA traiter les personnes atteintes de SLA avec un Mutation SOD1.

Les présentateurs ont discuté de certains biomarqueurs potentiels, tels que les chaînes légères de neurofilaments (une protéine qui structure et soutient les axones dans les cellules nerveuses) et TDP-43, et comment ils pourraient aider à faire progresser les outils de diagnostic pour la FTD et la SLA. Ils ont également mis en évidence les méthodes d'imagerie médicale comme l'IRM et la TEP, qui mesurent les changements structurels, fonctionnels et métaboliques, comme des outils clés pour surveiller les personnes touchées par C9orf72FTD ou SLA avant et après qu'une personne diagnostiquée commence à présenter des symptômes.

Les participants au sommet ont également évalué l'efficacité des modèles d'essais cliniques actuels utilisés dans la recherche sur la FTD et la SLA, concluant que lors des tests thérapeutiques, les chercheurs devraient inclure des objectifs couvrant les symptômes cliniques des deux maladies, plutôt que l'une ou l'autre. L'augmentation de la portée de la recherche pour couvrir les deux maladies a été un thème récurrent tout au long du sommet, l'AFTD soulignant la nécessité de réduire les obstacles à la coopération.

"De nombreuses familles de la communauté sont conscientes du lien entre la FTD et la SLA, tandis que les scientifiques qui étudient le C9orf72 considèrent souvent la FTD et la SLA comme faisant partie du même spectre de maladies", a déclaré le Dr Dacks. « Cependant, les personnes atteintes de DFT ou de SLA sont prises en charge par différents centres cliniques aux expertises diverses. Par conséquent, la recherche clinique est souvent cloisonnée. Ce cloisonnement est un obstacle pour les recherches en cours visant à détecter les premiers symptômes de l'une ou l'autre des maladies, ce qui peut interférer avec des études essentielles à la conception d'essais pour tester la capacité d'un médicament à prévenir l'apparition de la neurodégénérescence.

Le sommet n'est qu'une des nombreuses collaborations récentes entre l'AFTD et les leaders de l'espace SLA qui contribuent à faire progresser les efforts visant à accroître la coopération entre les deux domaines et à réduire les obstacles créés par le cloisonnement de la recherche.

"L'AFTD est fière de travailler à plusieurs niveaux pour réduire les silos de la recherche et des soins FTD et SLA", a ajouté le Dr Dacks.