L'AFTD s'est associée à l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) depuis 2007 pour soutenir la recherche préclinique sur de nouveaux médicaments prometteurs à travers le Accélération de la découverte de médicaments pour le programme FTD. Nous sommes fiers d'annoncer Jeffrey Rothstein, M.D., Ph.D., professeur de neurologie et directeur du Centre Robert Packard pour la recherche sur la SLA à l'Université Johns Hopkins, en tant que récipiendaire le plus récent d'un prix Accelerating Drug Discovery for FTD.

Le projet du Dr Rothstein, Atténuer la perte de fonction du TDP-43 et l'initiation de la maladie dans la FTD grâce à la réparation du pore nucléaire et au dysfonctionnement de CHMP7/ESCRT3, évaluera un nouveau traitement pour corriger un problème au cœur de la FTD associé à l'accumulation de la protéine TDP-43 – la relocalisation anormale de la TDP-43 du noyau des cellules cérébrales vers la matrice cellulaire environnante. Des travaux antérieurs du Dr Rothstein et d'autres ont impliqué une lésion d'une structure appelée pore nucléaire comme facteur clé dans la migration du TDP-43.

Dans ce projet, lui et son équipe examineront un type de médicament appelé oligonucléotide antisens (ASO) destiné à corriger les lésions du pore nucléaire. Utiliser des cellules dérivées de personnes porteuses d’une variante nocive du C9orf72 gène, ils confirmeront l'effet bénéfique de l'ASO sur le pore nucléaire, détermineront si cela rétablit l'emplacement et la fonction normaux du TDP-43 et vérifieront tout effet inattendu ou négatif sur les cellules. Si l'ASO réussit ces tests, le Dr Rothstein effectuera ensuite d'autres tests sur des souris afin de jeter les bases d'un futur essai clinique.