Cerveau & Vie magazine dit récemment les histoires de tnon personnes dont la vie a été affectée par FTD, et qui participé à la 5 mars Hébergé par l'AFTD Réunion externe sur le développement de médicaments axés sur le patient (EL-PFDD). 

Hannah Mackay, une policière de West Sussex, Angleterre, et Wanda Smith, qui vit à San Diego, ont été présentées dans l'édition d'avril/mai de Cerveau & Vie. Mackay et Smith ont participé au panel de génétique du EL-Réunion PFDD. Le couple, ainsi que d'autres personnes touchées par FTD, ont partagé leurs expériences directes avec des représentants de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.  

Dans le Cerveau & Vie article, Mackay a parlé du parcours de son père avec la variante comportementale FTD (bvFTD) et Smith a partagé le parcours de sa mère avec l'aphasie progressive primaire (APP).  

Mackay a dit son père a commencé à se débattre avec des tâches quotidiennes comme conduire et utiliser des outils à la fin de la cinquantaine. "Soudain mon père — une personne heureuse et capable — commencé à avoir du mal à faire une tasse de thé », Mackay dit dans l'article. « Cela a changé nos vies. Nous avons traversé un processus de deuil même si notre père est toujours en vie.” 

En moins d'un an, le père de Mackay a reçu un diagnostic de bvFTD.  

La mère de Smith, quant à elle, était mal diagnostiqué avec la maladie d'Alzheimer et ensuite décédé en 1988 à 52 ans. "C'était dans les années 1980, alors quand nous avons amené ma mère voir un neurologue, nous avons reçu la même réponse que la plupart des personnes cherchant un diagnostic pour des problèmes de mémoire à l'époque : « Elle doit avoirLa maladie d'Alzheimer, '"Smith dit dans l'article.  

Forgeron n'a pas apprendre son vrai diagnostic jusqu'en 2006, lorsque les chercheurs ont trouvé le NRG gène mutation dans un conservé échantillon de sang.  

L'article discute égalementré comment Mackay a découvert que elle, comme son père, porte le NRG mutation génétique qui conduira probablement à la DFT. En conséquence, ses deux filles ont également 50% de chances de développer une DFT.  

"Je me souviens d'avoir beaucoup pleuré au rendez-vous", Mackay a dit. "Pas parce que j'étais triste — Je pleurais de soulagement que cette partie du processus soit terminée. J'avais maintenant le résultat et je pouvais en faire quelque chose. 

Mackay et Smith sont maintenant tous deux des défenseurs et des bénévoles qui sensibilisent à DFT et les liens génétiques associés à la maladie.  

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