Une équipe de chercheurs de l'Université de Californie à Los Angeles a identifié un ensemble de nouveaux gènes à risque pour la paralysie supranucléaire progressive et la maladie d'Alzheimer.  

Publié dans la revue La science, l'étude a utilisé une méthode non encore utilisée dans la recherche sur les maladies neurodégénératives pour identifier les gènes à risque.  

"Nous avons combiné plusieurs avancées qui permettent de mener une biologie à haut débit, dans laquelle au lieu de faire une expérience à la fois, on fait des milliers d'expériences en parallèle dans une sorte de format regroupé", a déclaré Dan Geschwind, MD, auteur correspondant de l'étude et professeur distingué à l'UCLA. "Cela nous permet d'aborder ce défi consistant à passer de milliers de variantes génétiques associées à une maladie à l'identification de celles qui sont fonctionnelles et des gènes qu'elles affectent." 

L'utilisation de tests à haut débit a validé la suspicion d'une douzaine d'autres gènes soupçonnés de contribuer à la progression de la PSP. Les tests ont également dévoilé deux nouveaux gènes à risque pour la maladie : PLEKHM1 et KANSL1.  

L'étude a trouvé au moins un nouveau mécanisme dans la PSP qui a vu plusieurs locus travailler ensemble pour perturber la capacité du corps à activer et désactiver certaines cellules. Le Dr Geschwind suggère que cette découverte pourrait ouvrir la porte à de nouvelles cibles pour les médicaments et qu'au lieu de cibler des gènes uniques, de nouveaux traitements pourraient potentiellement cibler des réseaux de gènes pour une plus grande efficacité.  

L'étude ouvre également de nouvelles possibilités de recherche sur les maladies neurodégénératives en prouvant l'utilité de la recherche à haut débit lorsqu'elle est utilisée parallèlement aux méthodes traditionnelles.  

"Nous pensons que l'intégration de plusieurs méthodologies sera essentielle pour les travaux futurs annotant les variations pertinentes pour la maladie dans les domaines de la recherche et clinique", a déclaré Yonatan Cooper, candidat au doctorat en médecine et auteur principal de l'étude.  

Pour plus d'informations sur la façon dont les gènes peuvent causer la PSP et d'autres maladies neurodégénératives, visitez le site de l'AFTD FTD Genetics et vous page.