La lumière neurofilamentaire (NfL), un biomarqueur reconnu lié à la neurodégénérescence, s'est avérée être un biomarqueur sanguin utile pour identifier la FTD, une étude récente a trouvé.

Des chercheurs de la Mayo Clinic en Floride et des membres de ALLFTD, le consortium nord-américain multisite de centres de recherche axés sur la FTD, a confirmé l'efficacité des biomarqueurs NfL dans le processus de diagnostic de la FTD dans un article publié dans Cellule Rapports Médecine le 19 avril.

Les chercheurs ont mesuré la quantité de protéine NfL chez 1 000 participants vivant actuellement avec un trouble FTD. Ils ont constaté que les niveaux de NfL étaient élevés à la fois chez les personnes atteintes de différents types de troubles FTD et chez les personnes qui avaient des mutations génétiques FTD mais qui n'avaient pas encore montré de symptômes. Les personnes ayant des niveaux plus élevés de NfL présentaient une plus grande gravité de la maladie.

Selon un Communiqué de presse de la clinique Mayo, ce biomarqueur potentiel peut permettre un diagnostic plus rapide, ce qui pourrait conduire à une participation plus importante – et plus précoce – aux essais cliniques sur la DFT.

"On pense que les traitements potentiels seront les plus bénéfiques pour les individus lorsqu'ils sont administrés au début de l'évolution de la maladie - peu après l'apparition des symptômes ou idéalement même avant l'apparition des symptômes", a déclaré l'auteur principal de l'étude, Tania Gendron, PhD, de la Mayo Clinic en Floride.

"Malheureusement, ce n'est pas toujours possible car il y a souvent des retards dans le diagnostic de la DFT, et il n'y a toujours pas de moyen confirmé de prédire quand quelqu'un peut commencer à développer des symptômes", a ajouté le Dr Gendron, qui a co-présenté une session sur les biomarqueurs FTD à la Conférence sur l'éducation de l'AFTD 2022.

Les résultats de la nouvelle étude pourraient non seulement contribuer à un diagnostic plus précoce, mais également éclairer le développement et la conception de futurs essais cliniques sur la FTD, ont déclaré les chercheurs.

Léonard Petrucelli, PhD, neuroscientifique à la Mayo Clinic et auteur correspondant de l'étude, a déclaré dans le communiqué de presse que les chercheurs avaient créé une "base de données informative comprenant des données NfL transversales et longitudinales, ainsi que des données démographiques, génétiques, cliniques et neuropsychologiques". Dr Petrucelli, récipiendaire d'un AFTD en 2019 Initiative des biomarqueurs FTD subvention, a ajouté que la base de données est disponible pour tous les chercheurs FTD et "est sûre de déclencher de nouvelles pistes d'investigation sur les troubles du spectre FTD". Cette recherche a été partiellement financée par la subvention AFTD Biomarkers attribuée au Dr Petrucelli.

Bien qu'il s'agisse d'une étape prometteuse dans la recherche sur la FTD, des travaux supplémentaires devront être effectués avant que les régulateurs et les cliniciens ne soient en mesure de mettre en œuvre les biomarqueurs NfL dans les soins cliniques standard. Le Projet « Neurofilament comme biomarqueur fluide de la neurodégénérescence dans la dégénérescence frontotemporale familiale », qui a été annoncé plus tôt cette année par le Consortium des biomarqueurs de la Fondation des instituts nationaux de la santé (FNIH), déterminera les différents tests qui pourraient être en mesure de mesurer les niveaux de NfL. Le projet de deux ans réunira 19 organisations partenaires, dont l'AFTD, du gouvernement, du milieu universitaire, de l'industrie et d'organisations à but non lucratif et de défense des patients. Son objectif est de trouver un outil fiable, rentable et non invasif pour mieux prédire la DFT.

Plusieurs chercheurs et médecins affiliés à l'AFTD ont contribué à l'étude Mayo Clinic/ALLFTD, y compris l'AFTD Conseil médical consultatif membres Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD et Edward Huey, MD ; Récipiendaire de la subvention FTD Biomarkers Initiative Adam Boxer, MD, Ph.D.; et présentateurs de webinaires AFTD Nupur Ghoshal, M.D. et Erik Roberson, MD, Ph.D..

Les personnes diagnostiquées et leurs familles ainsi que les partenaires de soins/soignants peuvent contribuer à la recherche sur la DFT en participant à cette étude et à d'autres études connexes. La participation à cette étude peut aider à faire avancer la recherche sur les biomarqueurs. Pour plus d'informations sur la façon de participer à des études de recherche avec ALLFTD, visitez leur site Web ici.

Lire le communiqué de presse de la Mayo Clinic ici.