Un article récent dans nouvelles de la BBC a dressé le profil d'une mère atteinte de DFT et de sa fille qui vit avec une mutation génétique liée à la maladie.

La article, publié le 25 avril, raconte l'histoire de Jess Crawford et de sa mère, Janice Pick, qui partagent plus qu'un simple lien mère-fille : le couple a la mutation du C9ORF72 génétique, la mutation génétique la plus courante liée à la DFT et à la SLA héréditaires.

Pick, 64 ans, vit avec une aphasie primaire progressive. Crawford a remarqué que sa mère montrait des changements de comportement et de personnalité avant qu'elle ne soit finalement diagnostiquée en février 2019.

«Elle est devenue moins empathique envers les gens, alors elle disait et faisait des choses qui [ne lui ressemblaient pas]. Elle est apparue assez méchante, assez méchante », a déclaré Crawford dans l'article.

Environ 40 % des personnes atteintes de DFT ont une DFT familiale, ce qui signifie que leurs antécédents familiaux incluent au moins un autre parent diagnostiqué avec une maladie neurodégénérative.

Le défunt père de Pick souffrait de démence et elle-même a refusé d'aller chez le médecin avant son diagnostic, disant à sa fille qu'elle préférerait ne pas savoir si elle l'avait aussi. Crawford, qui vit à Beverley, en Angleterre, a déclaré qu'elle voulait immédiatement savoir si elle risquait de développer une DFT. Plus tôt cette année, elle a passé un test qui a déterminé qu'elle était porteuse de la mutation génétique liée à la FTD.

« Plus j'y pense, ce n'est pas si grave. Nous allons tous mourir, nous ne savons tout simplement pas comment. J'ai juste l'impression d'avoir un avantage », a expliqué Crawford. "Ce n'était pas pour moi que j'avais plus de chances de le développer, c'était plutôt une question de quand."

Crawford et son mari ont prévu d'avoir un enfant, mais la nouvelle de son avenir imminent avec FTD a rendu leur décision d'agrandir leur famille plus difficile.

"Soit j'essaie d'avoir un bébé et je cours le risque de transmettre le gène, et j'espère qu'il y aura un traitement ou une guérison dans 50 ans, soit je suis une voie de FIV, soit je n'ai pas de bébé du tout. Je suis tellement instable en ce moment, ce qui signifie pour moi que je ne suis pas prêt à prendre la décision. Je veux juste m'assurer que tout ce que je fais est la bonne décision, pas seulement pour moi », a déclaré Crawford.

Crawford a également partagé son histoire et celle de sa mère sur le Parlons de soins podcast, y compris des détails sur sa participation aux études d'essais cliniques FTD.

« Je me propose d'être un cobaye. Vous vous sentez juste désespéré quand vous découvrez qu'il n'y a pas de remède ni de traitement, donc je suis totalement dans la lutte contre cela maintenant », a expliqué Crawford lors de l'épisode.

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