Dans une entrevue avec la Société Radio-Canada, le Dr Simon Ducharme de l'Université McGill à Montréal a parlé de son administration récente d'une thérapie génique expérimentale pour atténuer la progression des cas de FTD provoqués par une variante du gène NRG.

Quarante pour cent des personnes diagnostiquées avec un diagnostic de DFT ont un ou plusieurs parents par le sang qui ont également reçu un diagnostic de DFT ou une maladie connexe (telle que la SLA), un problème de santé mentale comme la dépression ou l'anxiété, des difficultés progressives de langage ou de mouvement, ou une autre démence. De tels cas sont appelés FTD familiale. Sur ces 40 pour cent, la moitié peut être attribuée à une mutation génétique. Les personnes présentant une mutation dans le NRG Le gène n'a pas la capacité de produire de la progranuline, une protéine clé qui aide à maintenir la santé des cellules nerveuses du cerveau. Ce déficit peut entraîner un FTD.

L'étape actuelle de l'étude du Dr Ducharme consiste à introduire un NRG gène, en utilisant un thérapie développée par la société de thérapie génique Passage Bio, en participants à l'essai. Le non muté NRG Le gène est délivré via une seule injection dans le liquide céphalo-rachidien à la base du cerveau pour stimuler la production de progranuline.

Quatre participants, deux aux États-Unis, un au Brésil et le plus récent au Canada, ont reçu l'injection. Les niveaux de progranuline de tous les participants sont suivis grâce à des échantillons prélevés par ponction lombaire. « Les premières indications provenant des [trois premières personnes qui] l’ont reçu », a déclaré le Dr Ducharme, « sont que cela semble fonctionner. »

Le Dr Ducharme ne croit pas que le traitement inversera les symptômes existants des participants, car ceux-ci sont causés par des dommages aux cellules nerveuses. Il espère cependant que « le traitement pourrait au moins ralentir la progression de leur maladie, voire l’arrêter ». Et si la thérapie génique fonctionne, l'objectif à long terme du Dr Ducharme est de donner le traitement aux porteurs de la mutation pour retarder, voire prévenir l'apparition des symptômes.

Les participants et leurs familles sont d’accord. Il « faut beaucoup de courage [pour participer à l’étude de recherche] parce qu’il s’agit d’une procédure très expérimentale », a déclaré le Dr Ducharme. "La principale raison pour laquelle les personnes atteintes de ces maladies sont prêtes à participer à des recherches comme celle-ci est qu'elles espèrent que nous pourrons… les prévenir complètement pour la génération de leurs enfants."

En 2021, le Dr Ducharme a reçu une subvention du Traiter le fonds FTD, un partenariat entre l'AFTD et la Alzheimer's Drug Discovery Foundation. Plus tôt cette année, il discuté de la thérapie expérimentale FTD-GRN avec Le Devoir, un journal francophone basé au Québec.

La FTD est une maladie complexe avec des défis émotionnels et pratiques qui peuvent être aussi isolants qu'accablants. Trouver un groupe de soutien peut vous fournir un espace sûr pour partager vos pensées avec d'autres personnes qui comprennent et échangent des ressources pour le voyage à venir. La HelpLine de l'AFTD peut répondre à toutes vos questions sur FTD et vous accompagner ; contactez la HelpLine au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.