La directrice principale des initiatives scientifiques de l'AFTD, Penny Dacks, PhD, a discuté de la pathologie de la maladie qui se chevauche entre la SLA et la FTD lors d'un entretien menée lors de la réunion annuelle Target ALS 2022, qui s'est tenue du 3 au 5 mai à Cambridge, Massachusetts.

Lors de la conversation avec Cibler la SLA Le directeur des communications Steve Schonberg, disponible sur la chaîne YouTube Target ALS, le Dr Dacks a expliqué comment le C9orf72 la mutation génétique cause à la fois la SLA et la FTD.

« Certains individus ont C9orf72 mutations qui peuvent se manifester par la SLA ou la FTD ou une combinaison de celles-ci », a déclaré le Dr Dacks. "La variante comportementale FTD et la SLA peuvent coïncider, et cela se produit le plus souvent avec les familles qui sont touchées par le C9orf72 mutations ».

Le Dr Dacks a expliqué la science derrière la façon dont C9orf72 les mutations génétiques affectent les personnes qui héritent du gène. En tant que personne avec le C9orf72 âges des gènes, "ces causes de dommages deviennent plus fréquentes et cela commence à créer une réaction en chaîne de dommages", a noté le Dr Dacks.

Mai est Mois de sensibilisation à la SLA et tout au long du mois, l'AFTD sensibilise autour d'un SLA avec diagnostic FTD. Pour aider à la découverte de biomarqueurs et de traitements viables pour la SLA et la FTD, l'AFTD s'est associée à Target ALS en 2020 pour financer six projets collaboratifs visant à évaluer des moyens potentiels prometteurs de détecter - et des stratégies thérapeutiques pour traiter - la pathologie SLA/FTD.

En unissant nos forces, Cibler la SLA et l'AFTD ont mis à profit l'expertise combinée de chercheurs dans deux domaines, alimentant la collaboration à l'appui des idées les plus prometteuses. Ces projets éclaireront et déboucheront potentiellement sur des traitements viables et sur les biomarqueurs indispensables pour permettre un diagnostic précis et mesurer la progression de la maladie.

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Regardez l'interview de Target ALS avec la directrice principale des initiatives scientifiques de l'AFTD, Penny Dacks, PhD, ici.