Malgré le chagrin, la frustration et la tristesse qui peuvent affecter les familles au cours du voyage FTD, beaucoup ont canalisé ces expériences de manière positive, les utilisant comme motivation pour créer un avenir meilleur pour les autres personnes touchées par la maladie. Pour Linde Lee Jacobs, ses expériences de toute une vie avec FTD et son amour pour sa famille ont contribué à faire d'elle une ardente défenseure.

«J'ai deux raisons de me motiver», a déclaré Lee Jacobs. « La moitié est due à ce que j’ai vécu avec ma mère et à tout ce qui n’a pas fonctionné. L’autre moitié est parce que je ne veux pas que mes enfants soient obligés de faire quoi que ce soit de tout cela. J'essaie d'éviter un avenir où cela leur ferait peur et où ils devraient s'inquiéter du FTD.

Pour la Semaine mondiale de sensibilisation au FTD, l'AFTD s'est entretenue avec Lee Jacobs pour discuter du plaidoyer et du fait que cela n'implique pas toujours de contacter les législateurs ou de parler aux journalistes.

Une vie de FTD
«Toute ma vie, ma grand-mère a été malade», a déclaré Lee Jacobs à l'AFTD. «Quand j'étais plus jeune, je ne reconnaissais pas les symptômes – c'était juste qui était ma grand-mère.»

Plus précisément, a déclaré Lee Jacobs, sa grand-mère a commencé à accumuler des réserves, remplissant sa maison d'objets aléatoires. Au fur et à mesure que ses symptômes progressaient, elle a été transférée dans un établissement de soins, une décision motivée en partie par son comportement agressif envers le grand-père de Lee Jacobs.

Après sa mort en 2006, Lee Jacobs a demandé une autopsie pour confirmer son diagnostic. Le rapport d’autopsie indiquait qu’elle souffrait d’une « tauopathie provoquant une FTD » et le médecin légiste a déclaré qu’il s’agissait d’une « forme génétique et héréditaire ».

Cependant, ils n’ont pas identifié le lien génétique.

Linde Lee Jacobs, sa mère et ses sœurs.

En 2010, la mère de Lee Jacobs a commencé à présenter des symptômes de DFT : d'abord des problèmes de sommeil, puis des changements de personnalité et d'humeur, puis, en 2012, des symptômes comportementaux, notamment des commentaires désinhibés et inappropriés et une conduite non professionnelle au travail. Lee Jacobs a décrit les antécédents de démence de sa famille au médecin de sa mère, mais on lui a répondu que «les résultats n'étaient pas fondés».

En 2015, préoccupées par l'évolution des symptômes comportementaux, Lee Jacobs et ses sœurs ont dit à leur mère qu'elle ne pouvait pas garder ses petits-enfants avant d'avoir consulté un neurologue. Mais le neurologue a déclaré qu'il n'y avait aucun signe de démence chez sa mère et que ses symptômes résultaient probablement du traumatisme de son récent divorce.

Les comportements de sa mère persistaient cependant et continuaient à causer des difficultés au travail et à la maison. Désespérée d’avoir des réponses, Lee Jacobs s’est tournée vers n’importe où pour obtenir de l’aide. « J'appelais des employés du comté, d'autres médecins, d'autres neurologues, et tout le monde disait la même chose : vous n'avez pas de diagnostic, nous ne pouvons rien faire », a-t-elle déclaré.

En 2018, la mère de Lee Jacobs a été arrêtée après avoir omis de s'arrêter pour un policier lors d'une tentative de contrôle routier. Après s'être présentée en retard à son rendez-vous au tribunal, elle a été envoyée en prison. Pendant ce temps, Lee Jacobs et ses sœurs ont reçu un diagnostic non officiel d'une source surprenante : la compagne de cellule de leur mère, qui leur a écrit une lettre décrivant ses soupçons selon laquelle elle souffrait de démence et les exhortant à parler aux autorités qui pourraient la faire sortir.

Après sa libération, la mère de Lee Jacobs a consulté un neurologue et a finalement reçu un bvFTD diagnostic. En 2019, grâce à des tests génétiques, elle a appris qu'elle était porteuse du MAPT mutation génétique, l’une des causes les plus fréquentes de FTD héréditaire. Le diagnostic n'a toujours pas facilité les choses pour Lee Jacobs ou sa famille, car leur mère n'était pas admissible à de nombreux services de soutien et elle a rapidement développé d'autres comportements problématiques, tels que la thésaurisation et l'hypersexualité.

Rien à perdre
Lee Jacobs a souligné que les membres de la famille peuvent défendre les personnes qu'ils aiment à tout moment et de différentes manières, qu'il s'agisse de rechercher constamment un diagnostic ou de prendre le temps d'aider le personnel d'un établissement de soins à faire connaissance avec leur proche. Lee Jacobs a rappelé comment sa mère avait défendu la dignité de sa grand-mère après qu'elle ait déménagé dans son foyer de groupe.

"Maman a étiqueté tous ses vêtements parce que tout le linge était mélangé", a déclaré Lee Jacobs. «Maman créait également des tenues et achetait des vêtements par ensembles parce que grand-mère adorait assortir ses vêtements. De petites choses comme celle-ci qui renforcent la dignité d'une personne sont perdues dans la démence, et prendre soin d'elles est une façon pour ma mère de défendre ma grand-mère en tant que personne.

La mère de Lee Jacobs est décédée en 2021 des suites de complications liées à des blessures subies lors d'une chute. Quatre semaines plus tard, Lee Jacobs apprend son statut génétique : comme sa mère, elle découvre qu'elle est porteuse du MAPT mutation. Après s'être donnée une journée pour faire son deuil, Lee Jacobs est devenue motivée : elle voulait utiliser la connaissance de son statut génétique pour rendre le monde plus tolérant et plus tolérant pour les personnes atteintes de DFT et épargner à son mari et à ses filles la honte et la culpabilité des siennes. expériences.

La première étape de Lee Jacobs en tant que défenseur a été d'envoyer un courrier électronique à un chercheur pour discuter d'une étude impliquant CRISPR – la première des nombreuses conversations que Lee Jacobs aurait avec les chercheurs. Après une discussion avec le Dr Kenneth Kosik (dont elle a entendu parler Aide et espoir), elle a été invitée à prononcer le discours d'ouverture de la conférence 2023 du Tau Consortium. Et le mois prochain, elle représentera MAPT familles aux National Institutes of Health.

« Envoyer un e-mail à des chercheurs ressemble à un acte de désespoir, car c'est le cas du 100% », a déclaré Lee Jacobs. Mais, note-t-elle, « je n’ai plus rien à perdre ! Si quelqu'un ne me répond pas, et alors ? Je n'ai pas le choix ; Je dois faire ce que je peux pour m’éduquer et être entendu par les personnes qui font la recherche.

Il est tout aussi essentiel d’aller au-delà de la recherche, a déclaré Lee Jacobs.

« Il est important de plaider pour l'avenir, pour les personnes pré-symptomatiques, génétiquement à risque, pour les enfants des personnes touchées », a-t-elle déclaré. « Nous devons porter un regard différent sur les personnes qui agissent différemment et éduquer les forces de l’ordre et les premiers intervenants à reconnaître la démence. »

Pourtant, Lee Jacobs a souligné à l'AFTD que les familles activement confrontées au FTD ne devraient pas se sentir obligées de devenir des défenseurs. La sensibilisation, quel qu’en soit l’ampleur, est une réussite.

« Vous devez entreprendre le voyage FTD pour ce qu'il est et là où vous en êtes », a-t-elle déclaré. « Vous devez faire ce que vous pouvez pour le moment. Si vous avez la liberté d’en faire plus, faites-en plus, mais ne vous forcez pas. Ce que vous faites est toujours suffisant.

Êtes-vous prêt à faire vos premiers pas en tant que défenseur de la sensibilisation au FTD ? L'AFTD peut vous aider ; rendez-vous à Centre d'action de plaidoyer pour apprendre plus.