L'article de couverture du numéro du 23 juillet du Revue du New York Times relate les expériences d'une famille qui a vécu avec la menace d'hériter de la DFT génétique pendant des générations. L'auteur de l'article, Robert Kolker, a consulté des membres du personnel de l'AFTD pour avoir un aperçu de FTD : la PDG Susan LJ Dickinson, la directrice de l'engagement de la recherche du MSGC Shana Dodge, PhD, et la directrice de la recherche et des subventions Debra Niehoff, PhD.

L'article présente Barb, la plus jeune de neuf enfants. (L'article n'identifie pas ses sujets par leur nom de famille pour protéger leur vie privée.) Restée vivre avec ses parents après que ses frères et sœurs beaucoup plus âgés ont progressivement quitté la maison, Barb a été la première à remarquer que quelque chose n'allait pas avec sa mère : elle est devenue inhabituellement détachée. et apathique avant sa mort en 1990, d'un cancer.

En 1996, des symptômes similaires ont frappé la sœur aînée de Barb, Christy. Cadre pharmaceutique ambitieuse dans la vingtaine et la trentaine, Christy s'est retrouvée divorcée et au chômage à 44 ans; de façon inquiétante, elle est devenue impulsive et désinhibée, et a semblé revenir « à un état enfantin », écrit Kolker.

Lorsqu'une autre sœur a commencé à montrer des symptômes similaires une décennie plus tard, Barb a commencé à suspecter une cause génétique des changements chez ses frères et sœurs et sa mère.

Après avoir cherché des réponses, notamment en contactant les National Institutes of Health, Barb a découvert la FTD, dont les symptômes correspondaient à ceux de ses sœurs. Les tests génétiques ont confirmé que la famille était porteuse d'un Mutation génétique causant la FTD associé au protéine tau.

Après avoir appris leur risque, la famille s'est divisée sur l'opportunité de se faire tester individuellement. Barb avait l'impression qu'elle serait ravagée par l'anxiété et le chagrin de porter la mutation et de faire face à la FTD, ou en proie à la culpabilité et au chagrin si elle ne le faisait pas et devait regarder les autres membres de la famille faire face eux-mêmes à la maladie. Finalement, Barb a subi des tests et a appris qu'elle n'était pas porteuse de la mutation.

Évaluez-vous votre risque de FTD ? L'AFTD encourage fortement le conseil génétique avant de se soumettre à un test génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre votre risque génétique potentiel et vous renseigner sur les avantages et les risques des tests génétiques pour la DFT : Cliquez ici pour apprendre plus.

Si vous avez des questions sur la génétique, les tests ou les conseils FTD, contactez la ligne d'assistance de l'AFTD. Vous pouvez joindre la ligne d'assistance au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

MISE À JOUR: La Times Magazine a publié une lettre de la PDG de l'AFTD, Susan LJ Dickinson, dans son numéro du 6 août. Le texte est reproduit ci-dessous. Vous pouvez aussi télécharger la lettre au format PDF.

Le reportage compatissant de Robert Kolker sur la découverte par une famille de son héritage d'une variante génétique pouvant conduire à la démence frontotemporale capture la nature cruelle de cette maladie et la résilience des personnes touchées. Le parcours diagnostique douloureux de la famille et le fait que chaque membre se demande ce qu'il faut apprendre sur son propre destin génétique soulignent que la FTD nécessite une réponse compatissante de la part des professionnels de la santé, des employeurs, des assureurs et des décideurs politiques. La majorité des cas de FTD ne sont pas héréditaires, mais la recherche sur la FTD génétique apporte un nouvel espoir pour des traitements modificateurs de la maladie pour tous. Les investissements biopharmaceutiques continueront probablement de croître à mesure que davantage de familles auront accès aux diagnostics, et l'ouverture croissante de la FDA aux conceptions d'essais adaptatifs pour les maladies rares comme la FTD peut également accélérer la voie vers les premiers traitements approuvés. Les familles ont besoin de notre aide aujourd’hui. Et ils sont prêts à agir. Une communauté qui a vécu tant d’épreuves peut offrir soutien et compréhension aux autres voyageurs au cours d’un voyage déchirant.