Des scientifiques des National Institutes of Health (NIH) ont exploité une technologie de pointe pour identifier les facteurs de risque génétiques de la DFT et de la démence à corps de Lewy dans une étude publiée plus tôt cette année dans Génomique cellulaire.

L'étude du NIH s'est concentrée sur les « variantes structurelles » – des segments d'ADN dépassant une taille spécifique qui ont été copiés, supprimés, déplacés ou autrement modifiés. Alors que les variantes structurelles constituent une source importante de diversité en génétique, de plus en plus de preuves montrent qu’elles jouent un rôle considérable dans l’apparition de troubles neurodégénératifs. Par exemple, l'étude note que la découverte de répétitions de C9orf72 a été crucial dans la mise sur le marché de la FTD et de l’ALS. même spectre clinique.

"Si vous imaginez que l'intégralité de notre code génétique est un livre, une variante structurelle serait un paragraphe, une page ou même un chapitre entier qui aurait été supprimé, dupliqué ou inséré au mauvais endroit", a déclaré Sonja W. Scholz, MD. , PhD, chercheur à l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux et auteur principal de l'étude.

Auparavant, la plupart des études sur les variantes structurelles étaient liées à des mutations génétiques spécifiques causant des maladies, telles que C9orf72 ou MAPT. Comme le notent les auteurs, les progrès technologiques tels que les algorithmes de détection ont rendu beaucoup plus réalisables des études plus larges à l’échelle du génome.

Les auteurs ont appliqué ces progrès pour cartographier les variantes structurelles chez un grand groupe de participants. Ce faisant, ils espéraient identifier des variantes structurelles communes qui modèrent les risques de neurodégénérescence et identifier des variantes rares dans les gènes responsables de maladies.

En utilisant un « pipeline multi-algorithmes » pour analyser les données, les chercheurs du NIH ont identifié des variantes connues associées à C9orf72 et MAPT et identifié avec succès des variantes structurelles rares associées à la FTD et à la SLA.

Pour aider à remédier au manque de données sur les variantes structurelles, les chercheurs ont généré un catalogue utilisant les données qu'ils ont obtenues et l'ont mis à la disposition d'autres chercheurs pour qu'ils puissent l'utiliser dans leur propre travail, ainsi que le code qu'ils ont utilisé pour effectuer l'analyse. Les auteurs de l'étude ont noté que ces ressources pourraient rendre les données génétiques complexes plus facilement accessibles, accélérant ainsi le rythme des nouvelles découvertes.

"La recherche visant à démêler l'architecture génétique complexe des maladies neurodégénératives entraîne des progrès significatifs dans la compréhension scientifique", a déclaré Bryan J. Traynor, MD, PhD, chercheur principal à l'Institut national du vieillissement. « Avec chaque découverte, nous mettons en lumière les mécanismes à l’origine de la mort ou du dysfonctionnement des cellules neuronales, ouvrant ainsi la voie à une médecine de précision pour lutter contre ces troubles débilitants et mortels. »

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