Dans un article écrit pour La conversation, Fen-Biao Gao, PhD, professeur et directeur fondateur du centre de recherche FTD de la faculté de médecine Chan de l'Université du Massachusetts, explique comment la recherche sur les aspects génétiques de la FTD a ouvert des voies potentielles de traitement.

"Depuis que les chercheurs ont identifié les premières mutations génétiques responsables de la FTD en 1998, plus d'une douzaine de gènes ont été associés à la maladie", a déclaré le Dr Gao, membre du Conseil consultatif médical de l'AFTD, dit. "Ces découvertes fournissent un point d'entrée pour déterminer les mécanismes qui sont à l'origine du dysfonctionnement des neurones et des circuits neuronaux dans le cerveau et utiliser ces connaissances pour explorer des approches potentielles de traitement."

Étant donné que les gènes contiennent les plans utilisés par les cellules pour assembler les protéines qui remplissent les fonctions essentielles de la vie, les variantes mutées avec des plans modifiés peuvent donner lieu à des protéines qui ne fonctionnent pas normalement ou devenir toxiques. Pendant des décennies, des chercheurs comme le Dr Gao ont étudié comment ces protéines mutées contribuent à la FTD.

Certains gènes et protéines liés à la FTD peuvent également provoquer la SLA. Le Dr Gao note que les mêmes variantes génétiques provoquant la FTD chez une personne pourraient provoquer la SLA chez une autre, ou même provoquer l'apparition simultanée des symptômes des deux (appelés Trouble du spectre SLA-FTD). "L'identification de ces gènes modificateurs dans la FTD, la SLA et d'autres maladies neurodégénératives pourrait conduire à de nouvelles approches thérapeutiques en renforçant l'activité de ceux qui protègent contre la maladie ou en supprimant l'activité de ceux qui favorisent la maladie", dit-il.

Le Dr Gao note que la complexité du cerveau rend difficile la détermination des causes des changements de personnalité et de comportement observés dans le FTD. "Des recherches plus approfondies visant à comprendre les mécanismes moléculaires et les circuits cérébraux à l'origine de la FTD laissent espérer que ses symptômes dévastateurs, notamment les changements de comportement et de personnalité, pourront être traités à l'avenir", conclut le Dr Gao.

Il y a beaucoup de gènes liés au FTD, qui peut être détecté grâce à des tests génétiques. L'AFTD recommande fortement de se soumettre d'abord Conseil génétique pour déterminer si les tests génétiques vous conviennent. Si vous avez des questions sur les tests/conseils génétiques, contactez Assistance téléphonique de l'AFTD à 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.