Le processus de test génétique

Dans certains cas, la personne qui sollicite un conseil génétique n’est pas la meilleure personne pour subir un test. Le conseiller en génétique peut recommander de tester d'abord un autre membre de la famille, généralement une personne présentant des symptômes. Un résultat négatif chez une personne asymptomatique n’est pas informatif ; nous ne pouvons pas savoir si la personne ne présente réellement aucun risque génétique ou si le test n'a tout simplement pas inclus le gène causal dans la famille.

Les risques associés aux tests génétiques concernent les conséquences émotionnelles, sociales ou financières des résultats des tests. Même si la plupart des gens s’adaptent aux résultats de leurs tests génétiques, certains peuvent éprouver des sentiments de colère, de dépression, d’anxiété accrue ou de culpabilité. Ils peuvent également rendre difficile l’obtention d’une assurance vie, d’une assurance soins de longue durée ou d’une assurance invalidité de longue durée si vous ne disposez pas déjà de ces polices.

Les tests génétiques peuvent fournir des informations précieuses, mais ils ont leurs limites. Bien que les scientifiques aient identifié plusieurs gènes associés à la FTD, il reste probablement d’autres gènes à découvrir. Si une personne présentant des symptômes et un diagnostic clinique de FTD est négative pour une variante génétique associée à la FTD, elle peut très bien avoir une FTD sporadique (c'est-à-dire non héréditaire) - ou le test génétique peut ne pas avoir inclus le gène causal.

De plus, les tests génétiques identifient parfois une variante qui n’a pas été observée auparavant. S’il n’existe aucune information sur la variante, les scientifiques ne peuvent pas déterminer si elle provoque une FTD ou si elle est inoffensive. Ces variantes sont classées comme variantes de signification incertaine (VUS) et nécessitent souvent un suivi supplémentaire pour déterminer si elles provoquent une FTD.

Enfin, les résultats des tests génétiques ne peuvent pas déterminer :

• Si une personne développe absolument des symptômes de FTD
• Quand les symptômes commenceront
• Quel type de symptômes se développeront en premier
• Gravité de la maladie
• Taux de progression de la maladie

Quels que soient les résultats, les tests génétiques présentent plusieurs avantages potentiels. Les résultats des tests peuvent procurer un sentiment de soulagement face à l’incertitude. Ils peuvent aider les gens à prendre des décisions éclairées concernant les soins de santé, les finances, la planification familiale et d’autres décisions clés de la vie. Parfois, les tests peuvent ouvrir la porte à de nouveaux traitements à l’étude ou à d’autres recherches qui contribuent à notre compréhension croissante de la FTD. Des traitements expérimentaux sont en cours de développement pour les personnes présentant des variantes dans des gènes spécifiques ; les personnes atteintes de formes génétiques de FTD sont nécessaires pour participer aux essais cliniques.

La décision de procéder à des tests génétiques pour la DFT est très personnelle. Voici quelques raisons et considérations : 

• Confirmer un diagnostic FTD 
• Ouvrez la possibilité de participer à des essais cliniques
• Considérations familiales 
• Préparation aux tests 
• Coût des tests 
• Planification familiale
• Planification financière (y compris le coût des soins futurs potentiels)
• Considérations relatives à la confidentialité 
• Considérations relatives à l'assurance vie, invalidité et soins de longue durée 
• Clarifiez votre risque familial 

Veuillez visiter le Pourquoi connaître mon statut génétique ? page Web pour plus d’informations.