Tests génétiques sans frais

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Les tests génétiques sont parfois disponibles gratuitement dans le cadre d'études de recherche telles que la ALLFTD étude et par le biais de programmes de tests tiers sponsorisés.

Tests génétiques dans le cadre d'une étude de recherche

La participation à une étude de recherche est toujours volontaire. Les participants à l'étude recevront des informations sur l'étude et seront invités à signer un formulaire de consentement indiquant qu'ils comprennent ce que l'on attend d'eux en tant que participant et les objectifs de l'étude de recherche.

Les activités impliquées peuvent être des tests (tests génétiques, tests psychologiques, etc.), des traitements thérapeutiques (qui peuvent inclure des médicaments ou des interventions telles que l'orthophonie), la déclaration de symptômes ou d'autres activités.

Le registre des troubles FTD offre des conseils et des ressources supplémentaires sur la participation à la recherche – pour en savoir plus, cliquez sur ici.

En règle générale, les participants qui s’inscrivent à une étude de recherche ne sont responsables d’aucun frais.

Lorsque vous participez à une étude de recherche comprenant des tests génétiques, assurez-vous de demander :

Quels gènes sont inclus dans le test ?
Plus d'une douzaine de gènes sont associés à la FTD (Greaves et Rohrer, 2019). Variantes dans trois de ces gènes (C9orf72, GRN, et MAPT) sont à l'origine de la majorité des DFT familiales. Demandez si ces trois gènes, au minimum, sont inclus dans le test. Idéalement, le test inclura tous les autres gènes qui causent moins fréquemment la FTD.

Existe-t-il des limites de test clés ?
Les tests effectués dans le cadre d'une étude de recherche sont conçus pour répondre aux besoins du projet de recherche et peuvent donc ne pas être exhaustifs. Assurez-vous de demander en quoi le test diffère d'un test clinique (il peut ne pas différer du tout) et quelles sont les limites du test.

Le test est-il effectué dans un laboratoire clinique ?
Parfois, les tests génétiques effectués à des fins de recherche ne sont pas effectués dans un laboratoire répondant aux normes cliniques. Les laboratoires qui souhaitent renvoyer les résultats aux participants doivent avoir la certification CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment). Dans certains cas, les tests initiaux ne sont pas effectués dans un laboratoire certifié CLIA, mais tout résultat positif est validé dans un laboratoire certifié CLIA. Demandez si le test est effectué ou validé dans un laboratoire certifié CLIA.

Qui reçoit les résultats ?
Les études de recherche ne sont pas obligées de vous fournir les résultats et, dans certains cas, il peut leur être interdit de le faire. Demandez qui recevra les résultats : vous ? Votre médecin ? Quelqu'un d'autre?

Existe-t-il des considérations spécifiques en matière de confidentialité ?
Les tests génétiques sont uniques car ils peuvent fournir des informations sur ce qui pourrait arriver dans le futur (lorsque les tests sont effectués sur une personne sans symptômes) et parce qu'ils fournissent des informations qui pourraient identifier d'autres membres de votre famille comme étant à risque de DFT. Il est important de confirmer qui aura accès aux résultats des tests dans le cadre des dossiers de l’étude. Les données seront-elles associées à votre nom ou à d’autres identifiants ? Comment votre vie privée est-elle préservée tout au long de l’étude de recherche et une fois l’étude terminée ? Les chercheurs sont presque toujours tenus de protéger soigneusement l’identité des participants et leurs données génétiques, mais cela ne fait pas de mal de demander et de confirmer.

Tests génétiques sponsorisés par un tiers

Les tests génétiques sponsorisés sont payés par un tiers – généralement une société pharmaceutique, mais dans certains cas, un groupe de défense des patients. Chaque programme de tests sponsorisé offre des avantages spécifiques (notamment la gratuité), mais présente également des limites uniques qui peuvent influencer votre décision de les utiliser. L'AFTD vous encourage fortement à parler avec un conseiller génétique pour savoir si les tests génétiques effectués dans le cadre d'un programme de tests sponsorisé conviennent à vous et à votre famille.

Votre conseiller en génétique ou professionnel de la santé peut examiner les détails du test génétique sponsorisé, car chaque programme peut avoir des considérations particulières.

Lorsque vous participez à des tests génétiques sponsorisés, assurez-vous de demander :

Pourquoi le sponsor paie-t-il pour les tests ?
Une société pharmaceutique peut parrainer des tests génétiques pour augmenter le nombre de personnes ayant un diagnostic génétique confirmé, trouver celles qui pourraient être éligibles à un essai clinique portant sur un traitement potentiel ou comprendre combien de personnes pourraient être éligibles à un traitement une fois qu'un médicament aura obtenu l'approbation de la FDA. . Dans certains cas, la motivation première du sponsor peut simplement être de sensibiliser l'opinion ou de fournir un service.

Qu'est-ce que le sponsor obtient en échange du paiement des tests ?
Les sponsors doivent être clairs et transparents sur les informations qu’ils reçoivent en échange de tests gratuits. Vos informations d'identification (telles que votre nom) ne sont pas partagées avec le sponsor, sauf si vous avez fourni votre consentement écrit spécifique. Le promoteur peut recevoir les noms des médecins qui ont ordonné le test afin qu'il puisse leur parler de son étude ou de tout traitement potentiellement approuvé qui en résulte.

D'autres sponsors peuvent exiger que vous vous inscriviez à leur registre ou que vous vous inscriviez à leur liste de diffusion pour être éligible aux tests gratuits. En vous inscrivant à un registre, vous autorisez le sponsor à vous contacter à l'avenir. Vous pouvez généralement vous désinscrire d’un registre ou d’une liste de diffusion plus tard, mais vous devez comprendre quelles sont les obligations avant d’accepter.

Quels gènes sont inclus dans le test ?
Plus d'une douzaine de gènes ont été associés à la FTD. Parmi eux, trois (C9orf72, GRN, MAPT) représentent la majorité des FTD génétiques. Demandez si, au minimum, ces trois gènes seront inclus dans le test.

Si vous acceptez des tests sponsorisés sans frais mais que tous les gènes FTD pertinents ne sont pas inclus, vous pouvez toujours choisir de payer de votre poche ou de facturer une assurance si des tests supplémentaires sont nécessaires. Si vous avez une variante génétique connue dans votre famille, vous devrez déterminer si le test sponsorisé inclut ce gène et peut détecter la variante familiale spécifique.

Si vos antécédents familiaux incluent d’autres maladies neurodégénératives, des tests génétiques incluant des gènes supplémentaires peuvent être recommandés. Certains sponsors ne paieront que les tests génétiques pour le ou les gènes directement liés au traitement qu'ils développent.

Le conseil génétique est-il inclus dans les tests ?
De nombreux programmes sponsorisés, mais pas tous, incluent gratuitement un conseil génétique pré-test et post-test. Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé ayant une formation spéciale en génétique qui peuvent vous aider à prendre une décision éclairée concernant la réalisation de tests. Cliquez ici pour savoir à quoi s'attendre d'une première séance de conseil génétique.

Comment choisir un programme de tests génétiques sponsorisé

Bien que les programmes de tests sponsorisés soient souvent similaires, vous pouvez affiner votre recherche en posant les questions suivantes :

Le programme est-il disponible pour les personnes ayant des antécédents familiaux de FTD mais sans symptômes ?
Cela inclut-il un conseil génétique pré-test et post-test gratuit ?
Est-ce que cela inclut au moins les trois gènes majeurs associés à la FTD (C9orf72, GRN, MAPT)?
Le programme est-il disponible pour les personnes en dehors des États-Unis ?

Pour vous aider à déterminer quel programme de tests génétiques sponsorisés sans frais pourrait vous convenir, à vous ou à un membre de votre famille, choisissez les options dans la liste interactive ci-dessous.

Trouver une option de test génétique sans frais

Ces options sont susceptibles de changer. Ils sont à jour au 4 février 2024.

Êtes-vous situé aux États-Unis ?

OuiNon

Avez-vous un diagnostic clinique de DFT ?

OuiAucun symptôme; antécédent familial uniquement.

Envisagez Passage Bio

Ouvert aux personnes vivant avec FTD seulement
Les gènes inclus sont : GRN, MAPT, C9orf72
Autres gènes : CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Conseil par InformedDNA
Tests par Prévention Génétique
Les résultats sont transmis à la personne testée et à son médecin
Les informations anonymisées des patients peuvent être partagées avec Passage Bio

Découvrez-en plus sur le programme FTD parrainé par Passage Bio.

Envisagez le programme FTD de Prevail Therapeutics

Ouvert aux personnes diagnostiquées avec FTD, présentant des symptômes de FTD et à celles qui ont des antécédents familiaux de FTD
Les gènes inclus sont : GRN, MAPT et C9orf72 (*Veuillez noter qu'il s'agit des trois gènes les plus courants associés à la FTD. Ce test n'inclut pas plusieurs gènes qui sont plus rarement associés à la FTD)
Conseils par Gray Genetics (pré- et post-test)
Gene by Gene administre les tests
Les résultats sont transmis à la personne testée et à son conseiller en génétique
Les informations anonymisées sur les patients peuvent être partagées avec Prevail

En savoir plus sur le programme FTD parrainé par Prevail Therapeutics.

Aucun programme n'est disponible pour l'instant.

Sur la base des critères que vous avez partagés, il n'existe actuellement aucun programme gratuit connu de l'AFTD disponible pour votre considération pour le moment. Veuillez revenir sur cette page pour vérifier à mesure que les programmes de test gratuits évoluent, ou contactez info@theaftd.org pour toute question supplémentaire.

Biscuit	Durée	La description
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