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Pour les professionnels de la santé : ce dont les familles ont besoin après un diagnostic de DFT

FTD est un "diagnostic effrayant et énorme", comme le note Reesa, partenaire de soins FTD, dans l'interview ci-dessous. Sans information et soutien adéquats, cela peut sembler encore plus effrayant. Les professionnels de la santé jouent un rôle important en veillant à ce que les personnes nouvellement diagnostiquées et leurs partenaires de soins disposent de tout ce dont ils ont besoin pour naviguer le plus efficacement possible dans le parcours FTD. Il est essentiel de se renseigner sur la maladie et sur ce à quoi s'attendre et à quoi s'y préparer. Les professionnels de la santé peuvent également aider les familles à se renseigner sur les groupes de soutien et les guider pour trouver des ressources de planification juridique et financière spécifiques. De nombreuses familles acquièrent un sentiment d'espoir et de motivation en participant à des essais cliniques. Les professionnels de la santé peuvent souligner les avantages potentiels de la participation.

Ce qui suit est une entrevue avec James, qui vit avec un diagnostic d'aphasie progressive primaire (APP), et sa femme et partenaire de soins à temps plein, Reesa. Ils discutent de l'obtention de leur diagnostic, des informations et du soutien qu'ils ont reçus au moment du diagnostic, et des ressources qu'ils auraient aimé avoir au début de leur parcours FTD.

L'histoire de James et Reesa

AFTD: Quand avez-vous reçu un diagnostic d'APP et combien de temps cela a-t-il pris ?

James: Il a fallu deux ans pour obtenir un diagnostic complet. Malheureusement, ça s'aggrave un peu. Je ne perdais que quelques mots à la fois et maintenant j'en perds beaucoup. Mais heureusement, mon entreprise offrait des prestations d'invalidité, donc même si j'ai perdu mon emploi, Dieu merci, nous avons eu une aide financière.

Réesa: James avait des problèmes de mémoire et de sommeil il y a environ quatre ans et est allé voir son médecin. Ils ont fini par lui diagnostiquer un stress élevé, lui ont donné des médicaments pour cela et lui ont suggéré des conseils. Mais il a continué à avoir des problèmes de recherche de mots et de mémoire.

Nous avons ensuite vu un neuropsychiatre qui soupçonnait l'APP et a recommandé à l'UCSF [l'Université de Californie, San Francisco] d'obtenir un diagnostic formel. En avril 2020, nous avons rencontré l'UCSF, et ils l'ont diagnostiqué avec la variante sémantique de PPA. À ce moment-là, le travail de James commençait à souffrir. C'est un ancien chercheur et journaliste – la lecture, l'écriture et la prise de parole en public faisaient partie de son travail. Le PPA affecte exactement ces choses. On nous a dit que James devait arrêter de travailler. Ils nous ont également dit que la maladie est évolutive – pas de traitement, pas de remède. C'était certainement beaucoup - c'était un parcelle. Nous avions tous les deux travaillé toute notre carrière, et tout d'un coup, tout a basculé.

AFTD: Lors de votre diagnostic, avez-vous reçu des informations sur la maladie ?

Réesa: Notre médecin et son équipe nous ont expliqué la PPA car nous n'en avions jamais entendu parler. Ils nous ont référés à plusieurs endroits – l'AFTD étant l'un d'entre eux – pour en savoir plus. Ensuite, ils ont recommandé l'orthophonie ainsi que certains des essais cliniques auxquels nous participons maintenant.

AFTD: James, vous êtes-vous senti suffisamment préparé pour votre parcours PPA après avoir reçu votre diagnostic ?

James: J'ai vraiment apprécié les idées qu'ils nous ont données sur cette maladie et les choses que je devais faire pour garder mon cerveau en bonne santé. J'étais tellement contente qu'ils m'aient dit que pour garder mon cerveau en bonne santé, je devrais faire beaucoup de marche et de course, car je le fais déjà assez régulièrement.

Réesa: Nous avons obtenu plus de ressources lors des séances de suivi. Nous rencontrons un neurologue tous les six mois. Ils ont parlé d'exercice et de passage à un régime méditerranéen pour la santé du cerveau. Ils nous ont dit que les préférences alimentaires de James pourraient changer et qu'il pourrait développer des envies alimentaires différentes à mesure que la maladie progresse.

AFTD : Que retirez-vous des groupes de soutien qui vous ont été utiles ? S'agit-il principalement d'un soutien émotionnel ? est-ce une information pratique ?

Réesa: La chose la plus étonnante vient d'apprendre d'autres personnes qui traversent le voyage FTD, qu'elles soient plus avancées ou au même endroit. Nous sommes tous les deux dans des groupes de soutien; James est en fait plus présent que moi. Deux des groupes ne font que partager des choses que nous avons apprises et parlent de la façon dont nous nous en sortons. Un autre groupe demandera aux médecins de parler de la recherche ou de nouvelles découvertes, ou ils pourraient avoir un orthophoniste.

Nous nous sommes également réunis socialement avec des membres de notre groupe de soutien, avons eu des repas-partage et des choses comme ça. Vous avez en quelque sorte besoin de personnes qui comprennent ce que vous traversez. Aussi proches que soient votre famille et vos amis, à moins que vous ne le traversiez réellement, c'est difficile à comprendre.

AFTD: Qu'en est-il de la gestion de vos finances et de vos affaires juridiques suite au diagnostic ? Avez-vous reçu des informations sur ce que vous devez faire, qui vous devez contacter ?

Réesa : Nous avons reçu des ressources que nous avons utilisées comme liste de tâches globale. Mais la partie "comment" - non, c'est plus difficile. Nous sommes devenus très experts pour essayer de gérer le handicap, à la fois étatique et fédéral.

Nous avons eu la chance d'avoir déjà un planificateur financier, et elle nous a référés à un avocat spécialisé en succession qui avait de l'expérience avec des personnes atteintes de démence. En ce qui concerne la navigation dans l'aspect de l'emploi, nous avons entendu des histoires sur les personnes qui ont besoin de contacter des avocats du travail si l'employeur est réticent à offrir une invalidité. L'employeur de James était merveilleux à ce sujet, mais nous avons entendu dire que ce n'était pas toujours le cas.

AFTD: Dans quels types d'essais cliniques ou de recherche êtes-vous impliqué ?

Réesa: Nous avons participé à un certain nombre d'études. L'un d'eux était un essai d'orthophonie auquel James participe toujours. Nous participons à une étude annuelle ALLFTD. Nous sommes également dans certaines études portables, où James porte une montre intelligente qui suit son sommeil et d'autres données biométriques. Il vient de commencer un essai de drogue.

James et moi sommes sur la même page à ce sujet - notre philosophie est simplement de dire oui à tout parce que nous voulons être connus des chercheurs dans le domaine. Je sais que tu dois rester visible et que tu dois continuer à faire cliqueter les cages. L'enthousiasme et l'attention des personnes dans le cadre de la recherche ont été incroyables. Ils sont jeunes, ils sont excités et ils veulent aider. Ils sont reconnaissants d'avoir un sujet; nous sommes reconnaissants d'avoir cette interaction. Cela a été très enrichissant.

AFTD : Quelles sont les ressources que vous n'avez pas eues au départ et qui, avec le recul, auraient vraiment aidé au début ?

Réesa: Si j'avais un souhait ce serait d'avoir une rencontre post-diagnostic avec toute l'équipe soignante, une heure où l'on pourrait prendre son temps, poser des questions, obtenir des références. Donnez-nous une liste : « Voici quelques personnes qui connaissent PPA ; voici des orthophonistes qui connaissent bien l'APP. Ce serait également formidable de rencontrer un autre couple ou une famille qui vit également avec FTD. Avoir une conversation avec une autre famille qui a également appris cette nouvelle serait incroyable : "Vous avez également été diagnostiqué - et maintenant ?"

Les professionnels de la santé qui comprennent les questions et les ajustements qui accompagnent un diagnostic FTD peuvent façonner de manière significative le parcours FTD d'une famille.

La valeur du support sur le parcours FTD

La dégénérescence frontotemporale (DFT) peut être une maladie isolante et stigmatisante pour les personnes vivant avec un diagnostic et leurs familles. Le jeune âge d'apparition, les comportements désinhibés et la perte d'autonomie sont quelques facteurs qui peuvent amener l'isolement. Les partenaires de soins des personnes atteintes de DFT subissent un fardeau global, un stress et une dépression plus importants que les partenaires de soins des personnes atteintes de formes de démence plus typiques et tardives telles que la maladie d'Alzheimer (Tookey et al., 2022), car la DFT survient souvent à un moment donné alors qu'il peut encore y avoir des enfants à la maison, des partenaires de soins jonglant avec des emplois à temps plein et des ressources financières limitées.

Trouver un soutien par les pairs spécifique au FTD peut aider à modérer les aspects du FTD qui sont particulièrement isolants et difficiles. Les partenaires de soins et les personnes vivant avec FTD expriment leur appréciation pour se connecter avec d'autres qui comprennent FTD. "C'est agréable d'être avec d'autres personnes qui vivent une expérience similaire et de savoir que vous n'êtes pas seul", a déclaré Randy Ledbetter, membre d'un groupe de soutien dirigé par un bénévole de l'AFTD. Gary Radin, un bénévole de l'AFTD, a déclaré que "les groupes de soutien offrent l'occasion d'échanger des conseils pratiques, d'offrir un soutien émotionnel et de partager des ressources clés". Avoir une communauté qui comprend ce que vous vivez est essentiel pour faire face à un diagnostic de DFT et vivre avec la maladie.

Personne ne devrait avoir à faire face seul à un diagnostic de DFT. L'AFTD maintient un réseau de près de 75 groupes de soutien en personne et virtuels dans tout le pays, gérés par des bénévoles formés par l'AFTD, qui soutiennent les partenaires de soins. De plus, l'AFTD a deux groupes nationaux de soutien pour les personnes vivant avec la FTD, et plusieurs groupes développés pour les personnes dans des situations spécifiques, comme avoir de jeunes enfants à la maison. Le réseau de groupes de soutien de l'AFTD peut être trouvé par cliquant ici ou en contactant la ligne d'assistance AFTD au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

Référence:
Tookey, S., Greaves, CV, Rohrer, JD et al. Exploration des expériences et des besoins des conjoints aidants de personnes atteintes de démence frontotemporale à variante comportementale (bvFTD), y compris celles atteintes de DFT familiale (fFTD) : une étude qualitative. BMC Gériatrie 22, 185 (2022). https://doi.org/10.1186/s12877-022-02867-1

En raison de l'âge d'apparition généralement plus jeune de la FTD, l'emploi, l'assurance maladie, les finances et l'épargne pour la retraite peuvent tous être touchés à une période critique de rémunération dans la vie. Les questions juridiques et financières doivent être examinées et traitées dès que possible après un diagnostic FTD.

La DFT est actuellement une maladie en phase terminale, sans traitement curatif ni traitement modificateur de la maladie. Les prestataires doivent encourager les familles à poursuivre la consultation juridique et à remplir les documents juridiques le plus tôt possible afin de maximiser la capacité de la personne diagnostiquée à participer à la prise de décision à court et à long terme. Bien trop souvent, on dit aux familles « de mettre de l'ordre dans leurs affaires juridiques et financières », comme si la mort était imminente. Mais au fur et à mesure que le processus de diagnostic FTD s'améliore, avec des diagnostics plus précoces, les personnes atteintes de FTD sont de plus en plus en mesure de participer à la planification et la trouvent valorisante. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne diagnostiquée sera moins en mesure d'articuler ses choix et ses préférences, il est donc essentiel d'obtenir son avis tôt pour s'assurer que ses souhaits sont reconnus.

La planification juridique et financière est compliquée, avec des règles et des réglementations différentes d'un État à l'autre. Cet article donne un aperçu général des défis juridiques et financiers uniques auxquels les familles atteintes de DFT peuvent être confrontées. La plupart des cliniciens et des fournisseurs de soins de santé connaissent déjà les documents importants – procuration durable pour les finances et les soins de santé, testaments et testaments de vie, fiducies, etc. Une telle documentation est particulièrement importante pour les familles vivant avec FTD. Visiter le Planification juridique et financière section du site Web de l'AFTD pour plus d'informations.

Trouver un avocat spécialisé en droit des personnes âgées ou en invalidité

Avec la FTD, la combinaison d'un jugement altéré, d'une impulsivité accrue et d'une diminution de la conscience de soi peut rendre à la fois la personne diagnostiquée et ses principaux soignants vulnérables sur le plan juridique et financier. Un avocat en droit des personnes âgées ou en invalidité est la meilleure personne pour conseiller les familles sur la protection des finances et la prise en compte des dépenses de santé et de soins de longue durée, ainsi que sur les testaments, les procurations et/ou la tutelle. La Fondation nationale du droit des aînés peut aider les familles à trouver un avocat spécialisé en droit des personnes âgées, tandis que des avocats spécialisés ou handicapés peuvent être trouvés via le Alliance des besoins spéciaux.

Les familles peuvent également utiliser les ressources de l'AFTD telles que notre "Lettre du fournisseur» pour aider un conseiller juridique à mieux comprendre les défis et les besoins de FTD et de sa famille.

Congé médical d'absence de l'emploi

Les symptômes initiaux de la DFT - affectant le comportement, la fonction exécutive, le langage et/ou le mouvement - varient d'un individu à l'autre, mais la FTD entraîne inévitablement des changements et un déclin du fonctionnement cognitif. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne affectée peut éprouver des difficultés croissantes à planifier ou à organiser des activités, se comporter de manière inappropriée dans des contextes sociaux ou professionnels, ou avoir des difficultés à communiquer avec les autres ou à établir des relations avec eux.

Des changements dans le rendement au travail ou des problèmes interpersonnels au travail apparaissent souvent avant qu'un diagnostic ne soit posé. Les symptômes que les familles remarquent à la maison seront probablement aussi observés par des collègues ou des clients au travail.

Si la personne présentant des symptômes de FTD ou un diagnostic est toujours employée, les familles doivent déterminer si la demande d'un congé médical est dans leur meilleur intérêt. La loi sur le congé familial et médical (FMLA) permet aux personnes de prendre jusqu'à 12 semaines de congé sans solde par an pour des raisons familiales et médicales avec le maintien de la couverture d'assurance maladie de groupe. Cela peut empêcher un employeur de licencier quelqu'un alors qu'il est en train d'obtenir un diagnostic ou de prendre le temps nécessaire pour faire le suivi de tests supplémentaires ou d'activités médicalement nécessaires à la suite d'un diagnostic.

Handicap et aménagement raisonnable au travail

En raison d'une plus grande sensibilisation générale à la DFT, de nombreuses personnes sont diagnostiquées plus tôt dans le processus de la maladie, alors qu'il peut y avoir plus d'options pour continuer à travailler. La décision d'une personne de conserver son emploi ou de le quitter doit tenir compte de ses capacités actuelles, de sa compréhension de la maladie et du niveau de risque inhérent au poste ou aux responsabilités de la personne. Divulguer son diagnostic est une décision personnelle; cependant, cela pourrait réduire le risque que la personne soit licenciée. De plus, le fait de pouvoir continuer à travailler peut aider à maintenir une routine, une stimulation mentale et l'accès à des avantages tels que l'assurance maladie.

Si une famille décide de divulguer un diagnostic de DFT à l'employeur de la personne concernée, elle peut déclarer que la personne souffre d'une maladie neurologique et demander des aménagements raisonnables par le biais d'une demande écrite formelle avec l'aide d'un fournisseur. Les sites internet de la Loi sur les Américains handicapés et le Réseau d'hébergement d'emplois avoir des échantillons et des conseils pour cette demande. Les mesures d'adaptation peuvent inclure une supervision accrue, des rappels accrus ou des congés supplémentaires pour les rendez-vous.

Travailler avec des soignants FTD : Perte ambiguë et FTD

par Mary O'Hara, LCSW

Pauline Boss, PhD, a créé le concept de perte ambiguë pour expliquer une perte qui manque de fermeture, de clarté et de prévisibilité. La perte ambiguë dans la FTD fait référence à l'expérience compliquée de voir quelqu'un perdre lentement ses capacités émotionnelles et cognitives alors qu'il reste physiquement présent. Cette expérience déroutante complique le deuil et peut entraîner des sentiments de désespoir, d'anxiété, de culpabilité, de dépression et d'incertitude chez l'aidant. Une perte ambiguë fige le processus de deuil et peut bloquer la capacité de l'aidant familial à faire face. Si une perte ambiguë n'est pas reconnue ou prise en charge, elle aggrave le stress du soignant et peut éventuellement affecter sa capacité à fournir des soins efficaces pour la DFT.

Le deuil et la prestation de soins nécessitent une énergie énorme. Un membre de la famille qui s'occupe d'une personne atteinte de DFT doit faire les deux. Dans la mort, la perte est facilement reconnaissable ; nous laissons aux gens du temps et de l'espace pour faire leur deuil et leur offrons notre soutien alors qu'ils essaient d'acquérir un sentiment de fermeture. Mais dans FTD, les pertes peuvent commencer bien avant la mort, et la fermeture est donc insaisissable. On s'attend à ce que les soignants FTD s'occupent de leurs proches pendant qu'ils sont en deuil; ils n'ont pas le temps, la permission ou l'opportunité de pleurer ouvertement. Naturellement, les soignants FTD pourraient ne pas se rendre compte qu'ils sont en deuil, car ils sont obligés de mettre ces sentiments de côté pour accomplir efficacement les tâches exigeantes des soins quotidiens.

La confusion émotionnelle causée par une perte ambiguë peut affecter le sentiment de confiance et de compétence d'un soignant, impactant sa capacité à prendre des décisions, à accomplir des tâches et à prendre des mesures qui sont dans le meilleur intérêt de la santé de la personne aimée - ou de la leur. Cela explique pourquoi les proches aidants sont parfois incapables de suivre les recommandations des professionnels. Sachez que les soignants n'ignorent pas intentionnellement vos conseils ; au contraire, le simple fait de passer la journée peut être accablant pour eux.

Bien qu'il puisse être frustrant que les soignants semblent incapables de prendre les mesures recommandées pour aider leurs proches et eux-mêmes, il est important de reconnaître que cela fait partie intégrante de leur deuil et de les aider à nommer leur expérience. Informer les familles sur la perte ambiguë peut les aider à comprendre ce qui se passe et pourquoi elles se sentent émotionnellement en conflit. Souvent, les familles sont soulagées de savoir qu'il existe un nom pour ce qu'elles vivent. Leur faire comprendre comment renforcer leur résilience peut les aider à trouver des moyens d'aller de l'avant et à rester attentifs aux besoins du moment et aux moments de joie.

En raison des symptômes spécifiques de la FTD et de sa nature progressive, le deuil accompagne une perte ambiguë et contribue à une partie importante du stress des soignants. Les soignants qui reçoivent de l'aide pour nommer, comprendre et s'occuper de ces sentiments en bénéficieront tout au long de leur cheminement.

Tâches pour aider à renforcer la résilience

Le renforcement de la résilience face à une perte ambiguë peut être aidé par ces six tâches :

  1. Ajustement de la maîtrise: Reconnaître ce que nous ne pouvons pas contrôler. Faire une liste de ce que vous pouvez et ne pouvez pas contrôler peut être utile.
  2. Réconcilier l'identité: « Qui suis-je maintenant que c'est arrivé ? Qu'est-ce qui est perdu ? Ce qui reste?" - faire une liste de chacun. « Puis-je arrêter de me comparer à la personne que j'étais ? Puis-je arrêter de m'accrocher à ce qui aurait dû être ? Comment puis-je commencer à me sentir bien avec qui je suis ? »
  3. Reconnaître et normaliser l'ambivalence: Parler d'une perte ambiguë nous aide à la légitimer et permet aux autres de reconnaître notre chagrin. Cette tâche implique de reconnaître que des modes de sentiment apparemment opposés peuvent coexister : le chagrin et la gratitude ; un manque de fermeture (et son anxiété associée) et l'anticipation d'aller de l'avant avec de nouvelles relations et de nouveaux intérêts ; le chagrin d'un avenir qui ne viendra jamais et l'espoir d'un nouveau départ.
  4. Réviser les pièces jointes/relations: Développer la résilience nécessite de construire une communauté en forgeant de nouvelles relations avec d'autres qui comprennent FTD. Mais cela nécessite également de tendre la main à votre communauté existante de manière ouverte, en ne cachant plus ou en minimisant le fait que FTD fait désormais partie de votre vie. Un évitement excessif limite notre capacité à trouver votre chemin dans une vie changée par la perte. En étant plus ouverts et directs, nous pouvons changer notre relation avec FTD.
  5. Trouver du sens: Célébrez ce qui reste. La créativité renforce la résilience. S'ouvrir à de nouvelles activités peut éviter d'être enfermé dans la perte. Faire un exercice axé sur les valeurs peut aider à commencer la recherche d'un sens enraciné dans vos valeurs.
  6. Découvrir un nouvel espoir: Essayez de trouver l'espoir de pouvoir vivre avec la perte tout en ayant une belle vie. Y a-t-il une sagesse post-traumatique que vous pouvez tirer de cette expérience ?

Références et lectures recommandées:

Perte ambiguë. www.ambiguousloss.com.

Chef, Pauline. Perte, traumatisme et résilience : travail thérapeutique avec perte ambiguë. 2006, New York : WW Norton & Company.

Chef, Pauline. Aimer quelqu'un atteint de démence : comment trouver l'espoir tout en faisant face au stress et au deuil. 2011, San Francisco : Jossey-Bass.

Gérer les pertes et les deuils ambigus. www.alzheimer.ca/en/help-support/i-have-friend-or-family-member-who-lives-dementia/managing-ambiguous-loss-grief.

Un moment charnière dans la recherche FTD

La recherche sur la FTD a pris de l'ampleur ces dernières années, avec de nombreux essais cliniques actifs, des études observationnelles et d'autres avancées scientifiques notables. De nombreuses thérapies prometteuses visant à améliorer la gestion des symptômes ou à ralentir ou arrêter la progression de la maladie sont actuellement en cours de développement, tout comme les outils de diagnostic et les biomarqueurs nécessaires de toute urgence. La promesse est palpable, en particulier pour une maladie évolutive mortelle pour laquelle aucun traitement n'est actuellement approuvé.

Cependant, une nouvelle préoccupation pressante est apparue. Y aura-t-il suffisamment de participants pour permettre à cette recherche de se poursuivre ? À ce moment charnière, les médecins diagnostiqueurs et les fournisseurs de soins de santé peuvent jouer un rôle essentiel en ouvrant la porte à des possibilités de recherche pour les personnes diagnostiquées et leurs familles.

Environ 40% des personnes diagnostiquées avec une DFT signalent des antécédents familiaux de troubles apparentés, 10% représentant une transmission génétique autosomique dominante (Sirkis et al., 2019 ; Ramos et al., 2020). La demande de participants à la recherche est plus critique pour les personnes atteintes de DFT causées par ces variantes génétiques, en particulier les cas de DFT causés par une variante dans le NRG gène (FTD-GRN). La physiopathologie sous-jacente dans les cas génétiques est relativement mieux comprise que dans les cas apparemment sporadiques, où il n'y a pas de relation familiale connue. De nombreux essais cliniques FTD, ainsi que des études observationnelles, recrutent spécifiquement des personnes atteintes de FTD-GRN (voir le tableau ci-dessous).

Des opportunités de participation à la recherche sont disponibles pour les personnes diagnostiquées avec tous les sous-types cliniques de DFT (variante comportementale FTD, aphasie progressive primaire, paralysie supranucléaire progressive, syndrome corticobasal et FTD-ALS), les soignants passés et actuels, les parents biologiques des personnes atteintes de DFT et les personnes atteintes de DFT sporadique. Les opportunités de recherche actuelles varient considérablement en termes de critères d'éligibilité, de durée, de types d'interventions et d'options de participation à distance.

Le bénévolat pour la recherche permet aux participants d'accéder à des interventions, des spécialistes et des évaluations qui peuvent ne pas être disponibles dans le cadre de leurs soins médicaux de routine. La participation à la recherche peut apporter des informations sur leur état de santé ou celui de leur proche et leur permettre de jouer un rôle plus actif dans leurs soins de santé. Participer à la recherche, c'est aussi l'occasion de s'associer à des chercheurs pour nous rapprocher de meilleurs diagnostics, traitements et même d'un remède.

Les prestataires de soins de santé servent souvent de connecteurs importants pour rechercher des informations sur les personnes vivant avec la DFT. Ceux qui sont au courant des possibilités de recherche – et qui peuvent s'y référer – peuvent aider à faire avancer la recherche sur la FTD. Les personnes diagnostiquées considèrent l'opinion de leurs cliniciens comme l'un des facteurs les plus importants pour décider d'essayer ou non un nouveau traitement (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). Ils entretiennent également généralement des relations suivies avec leurs fournisseurs, et donc un degré élevé de confiance - des éléments essentiels dans la prise de décision concernant la participation à la recherche (Taft et al., 2019). Il est également important de s'inscrire à la recherche au début de la progression de la maladie, car les essais ciblent souvent des personnes aux premiers stades de la DFT. Des essais cruciaux échoueront s'ils ne peuvent pas recruter suffisamment de participants.

En plus de discuter dès le début des opportunités de recherche traditionnelles, les familles doivent également être conscientes des Conseil génétique et options de don de cerveau, des sujets qui peuvent être difficiles à aborder mais qui sont importants pour les familles.

Des ressources existent pour les fournisseurs de soins de santé et les familles pour rester informés des opportunités de recherche actuelles. Les personnes ayant reçu un diagnostic de DFT, les partenaires de soins, les membres de la famille et les amis peuvent s'inscrire au Registre des troubles FTD.

Le registre est conçu pour informer cette communauté des opportunités de recherche et associer les personnes aux études appropriées recherchant activement des participants. Les participants au registre conservent un contrôle total sur leurs informations d'identification, qui ne sont jamais partagées. Les fournisseurs de soins de santé peuvent également inscrivez-vous aux newsletters du registre des troubles FTD, qui fournissent des mises à jour clés sur la recherche FTD.

Les familles et les professionnels peuvent également inscrivez-vous aux newsletters de l'AFTD pour rester informé des opportunités et des progrès de la recherche. De plus, les familles devraient envisager de savoir si elles sont éligibles pour ALLFTD, une étude d'histoire naturelle multisite qui est fondamentale pour améliorer notre compréhension de la FTD.

Les scientifiques sont plus proches que jamais des nouvelles thérapies et outils de diagnostic FTD. Nous avons tous un rôle à jouer pour aider la recherche à réussir.

 

Médicament Compagnie Indication Plus d'information
Al001 Alector FTD-GRN et asymptomatique NRG transporteurs Cliquez ici
WVE-004 Sciences de la vie des vagues DFT/SLA causée par C9orf72 une variante Cliquez ici
PR006 Prevail Thérapeutique FTD-GRN Cliquez ici
PBFT02 Passage Bio FTD-GRN Cliquez ici
TPN-101 transposon DFT/SLA causée par C9orf72 une variante Cliquez ici
DNL593 Denali FTD-GRN Cliquez ici

 

Références:

L'Association pour la dégénérescence frontotemporale (2021). Dégénérescence fronto-temporale (DFT) : Une voix du rapport du patient.

Ramos, EM, Dokuru, DR, Van Berlo, V., Wojta, K., Wang, Q., Huang, AY, et al. (2020). Dépistage génétique d'une grande série de cas nord-américains de démence frontotemporale sporadique et familiale. Alzheimer et démence, 16(1), 118–130.

Sirkis, DW, Geier, EG, Bonham, LW, Karch, CM et Yokoyama, JS (2019). Progrès récents dans la génétique de la démence frontotemporale. Rapports actuels de médecine génétique, 7(1), 41–52. https://doi. org/10.1007/s40142-019-0160-6

Taft, T., Weir, C., Kramer, H. et Facelli, JC (2019). Perspectives des soins primaires sur la mise en œuvre du recrutement pour les essais cliniques. Journal des sciences cliniques et translationnelles, 4(1), 61–68. https://doi.org/10.1017/cts.2019.435

Présentation de FDT

La dégénérescence frontotemporale (DFT), qui fait référence à un groupe de maladies neurologiques progressives affectant les lobes frontaux et temporaux du cerveau, est la cause la plus fréquente de démence chez les personnes de moins de 60 ans. Les troubles de la DFT se caractérisent par une détérioration progressive du comportement, de la personnalité, du langage , et/ou mouvement, avec une mémoire généralement relativement préservée. La FTD peut également être appelée démence frontotemporale, dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) ou maladie de Pick.

Les diagnostics cliniques de FTD comprennent la variante comportementale FTD (ou bvFTD, au centre de l'histoire de Sean et June dans ce numéro), l'aphasie progressive primaire (PPA), le syndrome corticobasal (CBS), la paralysie supranucléaire progressive (PSP) et la SLA avec FTD. Les symptômes spécifiques et l'évolution de la maladie peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, même au sein d'un même sous-type.

Bien que l'âge d'apparition puisse varier de 21 à 80 ans, la majorité des cas de DFT surviennent entre 45 et 64 ans. Le jeune âge d'apparition augmente considérablement l'impact de la maladie sur le travail, les relations et le fardeau économique et social auquel sont confrontées les familles.

La FTD est souvent diagnostiquée à tort comme la maladie d'Alzheimer, la dépression, la maladie de Parkinson ou une affection psychiatrique. En moyenne, il faut actuellement 3,6 ans pour obtenir un diagnostic précis. Il n'existe aucun remède ou traitement modificateur de la maladie pour la FTD, et l'espérance de vie moyenne est de 7 à 13 ans après le début des symptômes.

Ressources FTD

FORMATION GÉNÉRALE FTD ET INFORMATIONS DE L'AFTD

Centres médicaux avec expertise FTD
Sélectionnez votre état sur le site Web de l'AFTD pour trouver des centres médicaux régionaux familiers avec FTD.

Webinaires éducatifs AFTD
Symptômes de la maladie, gestion des soins et recherche sur la DFT.

Assistance téléphonique AFTD : info@theaftd.org ou 866.507.7222
Pour les familles et les professionnels de santé. Le personnel de l'AFTD peut répondre dans plus de 200 langues. Ressources imprimées disponibles en espagnol.

 

SOUTIEN ET ACCOMPAGNEMENT POUR LES PERSONNES ATTEINTES DE DFT ET LEURS FAMILLES

Soutien aux personnes atteintes de FTD
Groupes de soutien et autres ressources de l'AFTD.

Programme de subventions AFTD Comstock
Pour les personnes atteintes de DFT, les aidants familiaux à temps plein et les bourses de voyage pour assister à la conférence annuelle de l'AFTD.

Troubles frontotemporaux : informations pour les patients, les familles et les soignants
Commandez ce livret du NIH pour obtenir des informations sur les troubles FTD.

Liste de contrôle des nouveaux diagnostics de l'AFTD
Une liste pratique des choses importantes à faire après un diagnostic.

Groupes de soutien aux soignants AFTD
Trouvez de l'aide auprès d'autres personnes qui comprennent.

Publications de l'AFTD

 

PLAIDOYER

Alliance d'action contre la démence
Une organisation de défense dédiée à changer la stigmatisation de la démence.

Alliance internationale de la démence
Soutien et plaidoyer par et pour les personnes atteintes de démence.

Forum d'assistance FTD
Offre un soutien en ligne aux soignants et aux personnes atteintes de DFT.

Conseil national des esprits de la démence
Soutient les personnes atteintes de démence et offre une formation sur l'offre de soutien.

 

RECHERCHE DFT

Études à la recherche de participants
En savoir plus sur les moyens de s'impliquer dans la recherche FTD sur le site Web de l'AFTD.

Programmes de financement et de subventions de recherche de l'AFTD
Subventions et bourses AFTD aux chercheurs FTD.

Registre des troubles FTD
Un registre électronique sécurisé qui recueille des informations auprès des personnes vivant avec la DFT et les informe des études de recherche.

Informations pour les chercheurs du registre des troubles FTD
Les chercheurs, cliniciens et autres professionnels alliés peuvent s'inscrire pour recevoir des mises à jour sur la recherche FTD en cours.

 

FTD GÉNÉTIQUE ET DON DE CERVEAU

Options de tests génétiques sans frais
Vous pourrez peut-être obtenir des tests génétiques gratuitement; visitez le site Web de l'AFTD pour savoir comment procéder.

Centre national d'information sur la biotechnologie
Conçu pour aider les fournisseurs de soins de santé et les chercheurs à naviguer dans le paysage des tests génétiques.

Société nationale des conseillers en génétique
Recherche de conseils génétiques (en personne/par télémédecine), y compris ceux ayant une spécialisation en neurogénétique.

Options de don de cerveau
Informations sur le don de cerveau et par où commencer.

NeuroBioBanque
En savoir plus sur le don de cerveau.

 

ORGANISATIONS LIÉES AUX MALADIES

Association SLA
Recherchez « démence frontotemporale » pour en savoir plus sur la SLA avec DFT.

Projet Bluefield pour guérir FTD
Un consortium de recherche universitaire axé sur la recherche de découverte.

Réseau de soutien cérébral
Informations sur le don de cerveau et autres supports.

Guérir la PSP
Dédié à la sensibilisation, aux soins et à la guérison de la paralysie supranucléaire progressive et des troubles connexes.

Guérir la maladie PCV
Stimule les efforts pour guérir les maladies liées aux mutations du gène VCP, responsables de certains cas de DFT.

Association nationale de l'aphasie
Accès aux services de recherche, d'éducation, de réadaptation et de plaidoyer.

Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS)
Informations FTD du NINDS.

Institut national sur le vieillissement
Informations FTD des National Institutes of Health.

 

RESSOURCES JURIDIQUES/FINANCIÈRES

Planification juridique et financière
Vue d'ensemble de l'AFTD sur les étapes importantes à suivre après un diagnostic de FTD.

Fondation nationale du droit des aînés
La seule organisation accréditée par l'American Bar Association (ABA) pour certifier les praticiens du droit des personnes âgées et des personnes ayant des besoins spéciaux.

Alliance des besoins spéciaux
Une alliance nationale d'avocats ayant des besoins spéciaux.

Réseau d'hébergement de l'emploi (JAN)
Un service du département américain du travail, JAN fournit des conseils gratuits, spécialisés et confidentiels sur les aménagements en milieu de travail et les problèmes d'emploi des personnes handicapées.