Contexte et maladie précoce

Anne L. était une infirmière dévouée qui a obtenu une maîtrise en sciences infirmières avec une spécialité en soins cardiaques. Elle a travaillé dans le domaine des soins directs pendant 31 ans dans quatre États différents et a enseigné les soins infirmiers dans des universités et des collèges communautaires. Anne a épousé Paul en 1988 et aimait être mère de leurs deux enfants, Jane et Alan. Tout au long de sa vie, elle a eu une foi solide et a été active dans l'Église luthérienne partout où elle vivait; elle était dévouée au service des autres. Elle pratiquait de nombreux sports – jogging, tennis, randonnée – et aimait particulièrement être à l'extérieur au soleil.

Les symptômes de DFT les plus évidents d'Anne ont commencé en 2003, alors qu'elle n'avait que 51 ans. Lors d'une visite familiale, sa mère s'est plainte de douleurs lancinantes dans le dos. En dépit d'être une infirmière qualifiée et une fille attentionnée, Anne a réagi avec une froideur inhabituelle. Plus tard, sa mère est allée voir son oncologue et a appris que son cancer du sein s'était métastasé au foie. elle n'avait plus que deux mois à vivre. Paul a demandé à sa femme si elle voulait faire une visite de retour pour voir sa mère une dernière fois. Sa réponse était déroutante : "Non, je viens de la voir." Lors des funérailles, elle a agi d'une manière inappropriée joviale et n'a guère aidé à nettoyer la maison de sa mère.

Au cours des années suivantes, la personnalité et le jugement d'Anne ont continué à changer. Elle ne montrait plus d'affection avec ses enfants et se disputait plus fréquemment avec son mari. Autrefois joueuse de cartes habile, Anne faisait maintenant de fréquentes erreurs et était confuse quant aux règles de certains jeux. Elle semblait se désintéresser de sa famille et de ses amis ; pendant ce temps, elle a commencé à donner de l'argent de manière compulsive à tout organisme de bienfaisance qui envoyait une sollicitation. Elle avait envie de glucides, en particulier de sucreries - Paul a cessé d'acheter de la crème glacée après avoir mangé un carton en une journée. Avec le temps, elle est devenue obsédée par l'eau, buvant souvent 10 verres ou plus en une seule séance. En 2005, elle a perdu son emploi d'infirmière en raison de la détérioration de son jugement. Finalement, elle a dû arrêter de conduire. Pourtant, à travers tout cela, Anne ne pouvait pas voir comment ses changements l'affectaient, elle et sa famille.

En avril 2006, Paul a commencé à enquêter sur les raisons pour lesquelles Anne agissait si différemment. Six mois de rendez-vous chez le médecin ont suivi, y compris des visites chez deux médecins de premier recours, deux psychologues, un psychiatre et un neurologue. Enfin, après avoir subi des tests neuropsychologiques, elle a été diagnostiquée avec la variante comportementale FTD (bvFTD).

Décision de participer à la recherche

Après le diagnostic d'Anne, Paul a commencé à rechercher des informations supplémentaires sur FTD. Bien que sa famille ait vécu en Caroline du Nord, il a contacté un centre médical universitaire du Midwest pour prendre rendez-vous pour un deuxième avis à la fin de 2006. Le directeur du centre médical a parlé de la valeur de la recherche de recevoir des dons de tissus cérébraux post-mortem de personnes atteintes de DFT. . Cela a éveillé l'intérêt de Paul à faire tout son possible pour aider les autres touchés par cette maladie dévastatrice.

L'année suivante, il a assisté à une conférence sur l'éducation FTD à Philadelphie et a découvert qu'Anne répondait aux critères d'une étude FTD longitudinale dans un centre de recherche universitaire voisin. L'étude comprendrait la possibilité de faire don de son cerveau, à la fois pour confirmer son diagnostic et pour contribuer à la recherche. Paul était persuadé que, compte tenu de la formation en soins infirmiers de sa femme, elle voudrait que d'autres apprennent de son expérience. Avec Paul comme procuration, ils se sont inscrits fin 2007.

Lors de la première visite de Paul et Anne, l'équipe de recherche du centre les a rencontrés pour discuter du protocole et obtenir un consentement éclairé. Plusieurs jours de tests ont suivi, dont une évaluation neuropsychologique, un test de conduite simulé, une ponction lombaire, des tests génétiques et une IRM fonctionnelle, ainsi qu'un examen par le directeur du centre. Le protocole de l'étude les obligeait à revenir tous les six mois pour une évaluation supplémentaire. Paul et Anne ont participé pendant quatre ans, absorbant eux-mêmes les frais de voyage et d'hébergement. Au début, le plus grand obstacle à la participation était d'organiser la garde de leurs enfants d'âge moyen.

Au fur et à mesure que sa maladie progressait, Anne est restée satisfaite et coopérative, mais a développé des symptômes supplémentaires. Son jugement a continué de décliner, tout comme sa conscience de la sécurité. Elle avait besoin de plus d'aide pour les activités de la vie quotidienne et nécessitait une surveillance constante, ce qui a commencé à rendre le voyage stressant pour Paul.

Une deuxième étude

En octobre 2008, Paul a emmené Anne participer à une étude de recherche supplémentaire sur la FTD, menée par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), qui fait partie des National Institutes of Health (NIH) du Maryland. Pour être accepté dans l'étude, il devait fournir son historique de diagnostic - qu'il avait déjà compilé pour sa demande d'assurance invalidité de la sécurité sociale - ainsi que des informations détaillées sur les symptômes, le régime alimentaire, les antécédents familiaux, les expositions, etc. de sa femme (la sœur d'Anne aidé à recueillir des informations sur les antécédents familiaux.)

Les parents de Paul ont pris l'avion de la Californie à la Caroline du Nord pour rester avec Jane et Alan, tandis que Paul et Anne se sont rendus au NIH. Ils sont arrivés la veille du début de l'étude, reconnaissant que le NIH couvrait tous les déplacements et l'hébergement. Les voyages étaient devenus compliqués en raison des symptômes d'Anne, en particulier de sa consommation et de sa consommation compulsives. Ignorant le panneau « attachez votre ceinture de sécurité », elle a fouillé l'avion à la recherche de nourriture et de quelque chose à boire (eau, café, soda). Elle a pris du Trazodone pour aider à calmer son besoin incessant de boire, mais cela a interféré avec sa capacité à dormir.

Passer la sécurité de l'hôpital le premier matin était déconcertant. Anne était confuse. Elle ne voulait pas abandonner ses sacs ni passer par le détecteur de métaux. L'enregistrement et la recherche de la clinique ont pris beaucoup de temps.

Paul et Anne ont rencontré pendant plusieurs heures le chercheur principal, qui a confirmé que les tests visaient uniquement à mieux comprendre le fonctionnement des lobes frontaux du cerveau. Il s'agissait uniquement d'une vaste étude de recherche; Le NIH n'a vu personne de façon continue. Le chercheur a examiné avec eux les documents de consentement éclairé et leur a expliqué qu'ils étaient libres de partir à tout moment. Les tests devaient avoir lieu lors de séances quotidiennes de 90 minutes au cours de quatre jours.

L'une des séances impliquait une TEP, qui utiliserait du glucose pour surveiller le fonctionnement et l'activité cérébrale d'Anne. Pour assurer l'efficacité de la procédure, elle ne pouvait pas prendre de caféine après midi la veille, ni manger ni boire après minuit. Comme elle grignote et boit généralement toute la nuit, Paul a dû cacher ses réserves de nourriture et la surveiller constamment. C'était une nuit stressante.

Le jour de la TEP d'Anne, le radiologue a inséré un mince tube dans son poignet, prélevant du sang à des intervalles très précis pour mesurer sa glycémie. Les chercheurs craignaient que le besoin fréquent d'Anne d'aller aux toilettes n'interfère avec les tests, mais le PET scan s'est bien passé. Cependant, après le déjeuner, lorsque les chercheurs ont essayé de faire une IRM, elle était trop active, donc une partie a dû être refaite.

Lors de leur dernier jour dans le Maryland, Paul a rencontré le directeur de la clinique pour examiner les résultats de la TEP et de l'IRM d'Anne. Ils ont montré que son lobe frontal s'atrophiait, ce qui était la cause des problèmes de jugement, d'organisation et de fonctions exécutives de ses Partenaires dans les soins FTD ; pendant ce temps, son lobe temporal, qui est davantage associé au langage, avait relativement moins de problèmes. Ces résultats seraient partagés avec le neurologue d'Anne à la maison.

Le médecin a dit à Paul de fournir à Anne une stimulation mentale et un exercice physique quotidiens, et a recommandé un soutien professionnel et informel continu pour lui-même et leurs enfants. Le médecin a invité Paul à faire un suivi avec lui et a expliqué l'importance du plaidoyer et de la recherche de financement pour FTD, car il se passait peu de choses avec les compagnies pharmaceutiques. Bien qu'il y ait eu quelques moments difficiles pendant le voyage, Anne était contente et généralement coopérative tout le temps.

Recherche sur les maladies au stade intermédiaire

Au fur et à mesure que la FTD d'Anne progressait, elle avait besoin de plus d'aide pour ses activités de la vie quotidienne. Paul avait besoin de travailler, mais ne pouvait pas la laisser seule à la maison. Ainsi, au début de 2010, elle a commencé à participer à un programme de jour pour adultes, où elle pouvait être supervisée et interagir en toute sécurité avec d'autres personnes. Le personnel était très patient et comprenait l'état d'Anne, bien qu'au fil du temps, ses actions aient rendu certains participants assez mécontents. Par exemple, elle a développé un penchant pour les manteaux, alors elle se promenait en prenant les manteaux des gens pour elle-même.

Manger est devenu l'activité la plus dangereuse d'Anne, nécessitant une surveillance étroite. Elle mangeait très vite et, comme elle refusait de porter des prothèses dentaires, elle avait dangereusement peu de dents du bas pour mastiquer sa nourriture. Elle ne comprenait pas que les aliments durs comme les carottes crues présentaient un risque d'étouffement. Anne est également devenue incontinente. Les vêtements, la literie et les meubles mouillés étaient un problème constant à la maison et à son programme de jour, même si elle portait Depends.

Néanmoins, Anne a développé une routine quotidienne confortable. Toujours passionnée de lecture, elle s'est maintenant occupée à lire des magazines, bien qu'elle passe souvent toute la journée sur une seule page. Elle travaillait également de manière compulsive dans des magazines de recherche de mots. Il n'était plus possible de converser avec Anne ; elle persévèrerait sans fin une seule phrase, par exemple « Je te retrouverai dans la voiture » ou « Je mettrai ma ceinture de sécurité ». Risperidone, un antipsychotique, était utile avec l'agitation pendant le jour ; et bien que Klonopin l'aidait à bien dormir la nuit, l'heure du coucher était souvent difficile.

Les déplacements vers le site de l'étude à Philadelphie sont devenus de plus en plus difficiles. Paul ne pouvait pas laisser Anne hors de sa vue pendant un instant, ce qui rendait l'utilisation des toilettes en public une tâche stressante - les salles de bains familiales étaient difficiles à trouver. Elle a bougé rapidement; si on la laissait seule, elle deviendrait distraite et se perdrait. Lors d'un voyage, Paul avait tellement peur qu'elle sorte de leur chambre d'hôtel qu'il a bloqué la porte avec une lourde table basse. Il n'avait aucune idée de la façon dont l'équipe de recherche l'a aidée à rester assise pendant les tests, mais a apprécié qu'ils lui aient donné la chance de faire une pause. Toutes les autres fois, il devait être « allumé ».

En octobre 2011, ils se sont envolés pour Philadelphie une dernière fois. Le directeur du centre a fait une évaluation et a confirmé que la maladie d'Anne avait progressé au point qu'elle pouvait maintenant être considérée comme un « stade intermédiaire ». Compte tenu de ce fait - et puisqu'Anne ne pouvait plus passer efficacement les tests requis - Paul et le directeur ont décidé qu'il n'était plus nécessaire de faire le voyage épuisant jusqu'à Philadelphie pour participer à la recherche. Le directeur les a remerciés pour leur participation.

Parce qu'Anne et Paul se sont inscrits pour un don de cerveau auprès du centre de Philadelphie, les chercheurs y effectueraient une autopsie cérébrale à la mort d'Anne, identifiant la pathologie de la maladie et, avec les données cliniques longitudinales, aidant les chercheurs à comprendre la FTD. Les chercheurs étaient clairs sur le fait que les participants ne tireraient aucun profit personnel de la recherche, mais Paul espérait toujours qu'il le ferait. Il a appris de ses rencontres avec le directeur à chaque visite, mais n'a jamais obtenu de retour sur les données des tests.

Démence avancée et don de cerveau

Au cours de l'année suivante, le déclin d'Anne s'est accéléré. Elle n'était plus aussi vive ; même chanter des chansons d'église avec sa famille devenait de plus en plus difficile. Au printemps, Paul a commencé à s'intéresser aux résidences-services. Il savait qu'avec le départ de Jane et Alan pour l'université à l'automne, s'occuper de sa femme deviendrait trop difficile. À la suggestion d'un gestionnaire de soins gériatriques et avec l'aide d'un ami, il a trouvé un foyer de groupe axé sur les soins aux personnes atteintes de divers types de démence. Encouragé par ses enfants, Paul place Anne dans le foyer de groupe au début juin. Comme Jane et Alan n'étaient pas encore partis pour l'université, ils ont aidé leur père à s'adapter à l'absence de sa femme.

Anne s'est rapidement adaptée à son nouvel environnement. Paul et les enfants lui rendaient visite deux fois par semaine, chantant des chansons, lui faisant la lecture. Paul a commencé à se remettre de la pression de la prestation de soins et a senti qu'il avait trouvé de nouvelles façons de « joindre » Anne.

Début octobre, le personnel a signalé qu'Anne devenait de plus en plus agitée et difficile à contenir. Puis, en novembre, elle s'est étouffée en prenant son petit-déjeuner et a perdu connaissance.

Anne a été mise sous respirateur artificiel. À l'hôpital, sa famille a pris des décisions de soins selon ses souhaits. Elle a fait don d'un rein à quelqu'un qui en avait grandement besoin, ce qu'ils savaient la ravirait.

Anne est décédée avec sa famille à ses côtés. L'hôpital local a coordonné le don de son cerveau avec le centre de recherche FTD de Philadelphie, comme Paul l'avait précédemment arrangé. Une autopsie a confirmé la pathologie FTLD-tau.

Questions à discuter

Qu'est-ce que Paul s'attendait à gagner en participant à plusieurs études FTD différentes ? Y avait-il un avantage pour Anne ou sa famille ?

Paul a appris l'importance du don de cerveau pour la recherche FTD lorsqu'Anne a obtenu un deuxième avis dans un centre de recherche universitaire. Alors que Paul savait qu'elle ne bénéficierait pas directement de la recherche, il s'est intéressé à faire tout ce qu'ils pouvaient pour aider les autres touchés par la maladie. Il était persuadé que, compte tenu de la formation d'infirmière de sa femme, elle serait d'accord. La première étude longitudinale offrait aux participants l'accès à des cliniciens experts en FTD, ainsi que la possibilité de faire un don de cerveau. Une autopsie cérébrale fournirait un diagnostic définitif et contribuerait à la recherche, deux éléments importants pour Paul. Il a obtenu un aperçu des réunions avec le directeur à chaque visite, mais jamais de retour sur les données des tests. L'étude du NIH était purement à des fins de recherche afin que les enquêteurs puissent mieux comprendre le fonctionnement des lobes frontaux du cerveau. Les chercheurs ont partagé les résultats de l'imagerie cérébrale et d'autres informations cliniques avec les médecins d'Anne à la maison pour guider ses soins.

Quels défis ont dû être surmontés pour continuer à participer?

Paul était reconnaissant que sa femme soit restée agréable et coopérative tout au long, et qu'ils aient pu absorber le coût des billets d'avion, de train et d'hébergement, qui n'étaient pas financés dans cette étude. Leurs plus grands défis concernaient la capacité d'Anne à voyager à mesure que ses symptômes cognitifs et comportementaux augmentaient. Paul ne pouvait pas la quitter un instant ou elle serait distraite et se perdrait. La sécurité de l'aéroport l'a troublée; elle ne voulait pas abandonner ses bagages ni passer par le détecteur de métaux. Ses routines compulsives de manger et de boire ont causé des défis. Les toilettes familiales publiques étaient difficiles à trouver et Paul ne pouvait pas la laisser utiliser la salle de bain seule. Elle a ignoré le panneau « attachez votre ceinture de sécurité » de l'avion alors qu'elle cherchait à manger et à boire. Paul a dû limiter la caféine après midi la veille du PET scan et restreindre la nourriture et les boissons après minuit, ce qui l'obligeait à cacher toutes ses réserves de nourriture et à la surveiller constamment. Le PET scan nécessitait de prélever du sang de son poignet à des intervalles très précis pour mesurer les niveaux de glucose. Les chercheurs étaient préoccupés par le besoin fréquent d'Anne d'aller aux toilettes, en particulier lors d'un test de 90 minutes. À un moment donné, elle était trop active lors d'un examen IRM et il a fallu le refaire. Après quatre ans, les déplacements vers le site de l'étude sont devenus trop difficiles et elle n'a plus été en mesure de passer les tests nécessaires dans le protocole.

Comment la famille, les amis et les fournisseurs de soins de santé ont-ils soutenu la participation d'Anne et de Paul à la recherche ?

Paul et Anne n'avaient pas de famille vivant à proximité, mais étaient actifs dans leur communauté confessionnelle locale. Lorsqu'il était clair que sa femme n'avait aucune idée et ne serait pas blessée ou inquiète de ce qu'il partageait, Paul a décidé d'être ouvert avec leurs amis au sujet de son diagnostic et des défis auxquels leur famille serait confrontée. Il a partagé tout ce qu'il pensait que les autres avaient besoin de savoir pour être solidaire. Bien que ce soit sa décision de s'inscrire à la recherche, leur famille élargie a reconnu qu'Anne serait heureuse que son expérience profite à d'autres, et ils ont soutenu la décision de Paul. Sa sœur a recueilli les informations sur les antécédents familiaux nécessaires à l'étude du NIH. Les parents de Paul ont pris l'avion de la Californie à la Caroline du Nord pour rester avec Jane et Alan pendant que Paul et Anne étaient dans le Maryland. Lorsque sa femme a déménagé dans un foyer de groupe, Paul a informé le personnel de son intention de participer au don de cerveau. Il s'est assuré que son dossier contenait toutes les informations nécessaires pour mener à bien ce plan, si elle mourait de façon inattendue. Dans le cas d'Anne, l'hôpital local a fini par coordonner le don de son cerveau avec le centre de recherche universitaire.