Des chercheurs de l'Université de Bath au Royaume-Uni et du Centre médical universitaire d'Utrecht aux Pays-Bas ont découvert une association entre une variante génétique héréditaire de l'angiogénine (FR) et ALS-FTD, selon une étude publiée dans Le journal de pathologie.

Il est désormais reconnu qu'une expansion pathogène du C9orf72 Le gène est la cause la plus fréquente de DFT héréditaire, de SLA et SLA-FTD. Au fil du temps, cette compréhension a évolué et des variantes de plusieurs autres gènes ont été impliquées comme facteurs de risque de SLA-FTD, notamment FR variantes.

Normalement, le FR Le gène régule les protéines qui aident l’organisme à créer de nouveaux vaisseaux sanguins à partir de vaisseaux préexistants, un processus connu sous le nom d’angiogenèse. Une étude antérieure sur FR Les auteurs ont montré qu'il joue également un rôle dans la protection des cellules nerveuses contre les dommages, en partie grâce à sa capacité à induire une réponse au stress. Ils ont noté que d'autres chercheurs avaient découvert FRdans la régulation du développement des cellules souches en cellules spécialisées au cours de la croissance chez la souris et le poisson zèbre.

Les auteurs voulaient déterminer si FR joué un rôle similaire chez les humains. Ils ont examiné FRen cultivant des « mini-cerveaux » à partir d'échantillons fournis par une famille ayant des antécédents de SLA-FTD. En utilisant résultats des tests génétiques pour identifier qui était affecté, les chercheurs ont obtenu des échantillons de deux membres de la famille présentant un pathogène FR variante et un échantillon témoin provenant d’un membre de la famille qui ne l’a pas fait. Les échantillons ont été utilisés pour déclencher le processus de développement des cellules nerveuses (appelé « neurogenèse »), au cours duquel les cellules souches deviennent des neurones spécialisés. En analysant le processus de neurogenèse à travers la croissance des mini-cerveaux, les scientifiques ont pu identifier comment FR Cette variante a affecté le développement des neurones.

Les auteurs ont remarqué que les cellules souches affectées par le FR Les variantes ont été retardées dans leur transformation en cellules nerveuses, ce qui a entraîné des défauts de développement lorsqu'elles sont finalement devenues des neurones. Ils ont noté des anomalies physiques dans les neurones affectés par le variante ANG, comme des structures spécifiques désorganisées en taille et en forme. De plus, les neurones altérés étaient plus sensibles à l’usure et à la mort cellulaire éventuelle en raison d’une réponse au stress altérée.

"Cela suggère que la dégénérescence des cellules nerveuses pourrait être déclenchée par des défauts survenant au début du développement", a déclaré l'auteur, le Dr Vasanta Subramanian. Actualités des neurosciences. « Cette nouvelle découverte ajoute à notre compréhension de l’angiogénine et de son importance dans la protection contre les maladies associées au vieillissement. »

Même si l'étude met en lumière la relation entre la SLA-FTD et le FR gène, les auteurs notent que des travaux supplémentaires sont nécessaires pour détailler comment ils contribuent à l’apparition de la maladie. Des travaux supplémentaires sont également nécessaires pour déterminer comment FR interagit avec d'autres protéines associées à l'ALS-FTD.

Il y a de nombreux gènes différents pouvant causer la FTD, et bien que les tests génétiques puissent montrer si vous avez un gène lié au FTD, L'AFTD recommande fortement Conseil génétique comme première étape pour déterminer si le test est le bon choix pour vous.

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