Un rapport de cas récemment publié dans la revue Parkinsonisme clinique et troubles associés souligne comment même entre personnes présentant la même variante de FTD génétique causée par un NRG mutation (FTD-GRN), la présentation de la maladie peut varier considérablement. L'étude a été co-écrite par un membre du conseil d'administration de l'AFTD et professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l'université Johns Hopkins. Halima Amjad, M.D., Ph.D..

Le rapport de cas résume les expériences d'une femme de 73 ans qui a été évaluée pour la première fois pour des symptômes ressemblant à un parkinsonisme atypique. Elle a signalé des difficultés avec l’utilisation de son bras gauche et des antécédents progressifs de problèmes d’équilibre, et avait besoin d’aide pour plusieurs activités quotidiennes de base, comme s’habiller. Sa famille a noté qu'elle s'était moins engagée avec eux, qu'elle était devenue plus apathique et renfermée. La femme avait déjà subi des examens TEP et IRM, qui ont révélé des modèles d'atrophie distincts dans plusieurs zones du cerveau.

La femme a initialement reçu un diagnostic de maladie de Parkinson et a reçu des médicaments généralement utilisés pour la traiter, même si elle n'a ressenti aucun bénéfice et a eu des problèmes de vertiges après que les médecins ont augmenté la dose.

Les chercheurs ont consulté les antécédents médicaux de la femme et ont découvert que la DFT avait été diagnostiquée chez sa mère et sa sœur, cette dernière présentant des symptômes liés à la communication compatibles avec aphasie primaire progressive (PPA), et que son grand-père maternel et son oncle avaient des antécédents de démence non précisée.

En raison des antécédents familiaux de la femme et de la possibilité d'un lien génétique, les chercheurs ont recommandé des tests génétiques. Quelques mois plus tard, après que la femme ait été placée dans un centre de soins de la mémoire en raison de ses symptômes, des tests génétiques ont confirmé un NRG Mutation génétique.

Malgré les symptômes de sa sœur qui se présentaient comme une PPA, les chercheurs ont constaté que les symptômes de la femme répondaient aux critères cliniques d'une probable syndrome corticobasal (CBS), un trouble FTD qui affecte principalement le mouvement. Les symptômes du CBS sont souvent décrits comme un « parkinsonisme atypique » en raison du déclin de la fonction motrice qu'ils provoquent, qui est plus communément associé à la maladie de Parkinson, ce qui a contribué à expliquer son diagnostic erroné initial.

Les chercheurs notent que FTD-NRG peut avoir une gamme de présentations sur tout le spectre FTD et peut parfois avoir une pathologie mixte. Les personnes atteintes de FTD-NRG peut présenter des symptômes compatibles avec variante comportementale dégénérescence frontotemporale ou l'une des trois variantes du PPA ; dans de rares cas, NRG des mutations pourraient également se présenter d’une manière compatible avec la démence à corps de Lewy. Environ 40% de personnes atteintes NRG les mutations éprouvent des difficultés liées au mouvement suite au développement de symptômes comportementaux, comme c'est le cas de la femme présentée dans l'étude. Les personnes ayant des difficultés de mouvement présentent généralement des symptômes compatibles avec un CBS ou paralysie supranucléaire progressive.

Les auteurs soulignent l’importance des antécédents médicaux familiaux dans leur analyse, qui démontrent à quel point la présentation d’une seule mutation peut être diversifiée sur plusieurs générations. Ils notent qu'il est important de maintenir FTD-NRG à l'esprit comme diagnostic potentiel lorsque les personnes présentent des présentations mixtes, notamment le parkinsonisme et des changements d'élocution et de comportement.

Saviez-vous qu’il existe d’autres variantes génétiques pouvant causer la FTD ? Vérifiez FTD Genetics et vous page pour en savoir plus.

Si vous craignez que votre famille soit exposée à un risque de FTD génétique, les tests génétiques peuvent vous aider à déterminer si vous êtes porteur d'une variante pathogène. Visiter le À propos des tests génétiques page pour en savoir plus sur les risques et les avantages des tests génétiques.