Alyssa Nash, une réceptionniste d'hôpital de 27 ans, a partagé ses expériences sur le parcours FTD et a appris qu'elle était porteuse d'une mutation génétique provoquant une FTD dans un article du 19 mai publié par Fox News.

Comme partagé par la mère de Nash, Deb Scharper, ambassadrice de l'AFTD, dans un interview avec Le sain, le père de Nash, Tommy, a commencé à montrer des signes de FTD en 2008 lorsqu'il a commencé à se désintéresser des passions de toute une vie et à développer des comportements compulsifs. Tommy a d'abord reçu un diagnostic erroné de dépression, de schizophrénie possible et de trouble bipolaire possible. Pendant sept ans, Nash, son frère et sa mère se demandaient ce qui arrivait à Tommy.

"Le plus grand défi a été de le voir se transformer complètement en quelqu'un d'autre et devenir quelqu'un que je n'aurais jamais pensé qu'il pourrait être", a déclaré Nash. "Et devoir grandir dans cette atmosphère - c'était difficile."

Alors qu'elle naviguait au lycée, Nash a également servi de partenaire de soins pour son père aux côtés de sa famille. Nash dit qu'elle a souvent eu du mal à cacher l'état de santé de son père aux autres à l'école.

"J'ai essentiellement eu deux vies. Je ne l'ai dit à personne à l'école parce que je ne voulais pas être différent – je voulais me sentir normal, dans un sens », a déclaré Nash. "Mais alors je devrais rentrer à la maison tout de suite pour aider à prendre soin de mon père et m'assurer qu'il allait bien."

Tommy a finalement reçu un diagnostic de DFT causée par un variante génétique. Comme révélé dans l'interview avec Scharper, la mort du père de Tommy de la SLA a mis en lumière le lien génétique entre celle-ci et FTD. Une mutation du C9orf72 Le gène est la cause génétique la plus fréquente de SLA et DFT et peut parfois provoquer la manifestation des deux maladies chez la même personne.
Lorsque Nash a appris qu'elle pouvait demander des tests génétiques pour déterminer son risque, elle a immédiatement saisi l'opportunité.

"J'avais besoin de savoir parce que, pendant tant d'années, je n'étais pas en contrôle", a déclaré Nash. « J'avais besoin de faire un plan. C'était une chance d'être en contrôle de moi-même.

À 20 ans, Nash a appris qu'elle était porteuse d'une mutation génétique causant la FTD. La nouvelle a fait craindre à Nash pour son avenir - au début, elle avait l'impression qu'elle venait de recevoir un diagnostic de FTD.

Au fil des années, cependant, Nash a découvert que connaître son statut génétique l'aidait à mieux apprécier la vie. "Je me sens renforcé par cette connaissance", a déclaré Nash. « Cela va aider plus que je ne pourrais l'imaginer. Ce revirement de cerveau était définitivement nécessaire. Je ne voudrais pas que mon pire ennemi traverse ce que j'ai vécu sans avoir les réponses.

Aux autres personnes sur le parcours FTD, Nash recommande d'être ouvert avec vos sentiments et de rechercher du soutien pour aider à faire face à la tension mentale d'avoir un membre de la famille atteint de FTD.

"Exprimez vos sentiments", a déclaré Nash. «C'est normal de ne pas être bien parfois. C'est lourd à porter, mais la connaissance, c'est le pouvoir. Pour moi, je vais faire tout ce que je peux pour aider les gens et m'aider moi-même.

Êtes-vous inquiet de votre risque génétique de FTD ? Cliquez ici pour en savoir plus sur les tests génétiques et ce qu'ils impliquent. Si vous souhaitez connaître votre statut génétique, l'AFTD vous encourage fortement à suivre un conseil génétique pour vous aider à naviguer dans le test et ses risques ; Cliquez ici pour apprendre plus.

Si vous avez des questions sur la génétique FTD, les tests génétiques ou le conseil génétique, contactez la ligne d'assistance de l'AFTD au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.