Le conseiller en génétique Shivani Nazareth a évoqué dans un récent épisode de la Questions narratives podcast pourquoi elle a plaidé pour que sa mère reçoive test génétique, ce qui a conduit à son diagnostic de DFT.

Nazareth, chef de produit de la société de tests de diagnostic ADN Invitae, a lu son essai «Pour découvrir la maladie génétique de ma mère, j'ai dû montrer la voie», dans l'épisode du 17 décembre de Questions narratives.

Elle a discuté des changements d'humeur oscillants de sa mère tout au long de la vie et de la façon dont son grand-père maternel vivait avec des changements d'humeur et de comportement similaires. Nazareth a également partagé comment elle a dû convaincre le neurologue de sa mère d'administrer des tests génétiques pour trouver des réponses sur la cause sous-jacente des symptômes inquiétants de sa mère.

"Compte tenu de l'histoire de mon grand-père, j'ai commencé à suspecter une maladie neurodégénérative héréditaire", a déclaré Nazareth lors de l'épisode. "J'ai besoin de comprendre ce que ma mère a, ce à quoi mon père doit s'attendre et ce à quoi je devrai peut-être faire face à l'avenir."

Nazareth a parlé du refus qu'elle a reçu du neurologue de sa mère lorsqu'elle a recommandé des tests génétiques. Sa persévérance et son expertise en conseil génétique ont incité la spécialiste à ordonner le test qui a finalement déterminé que sa mère était porteuse du C90rf72 gène, une mutation génétique le plus souvent associée aux formes héréditaires de DFT.

«Malgré le manque d'options de traitement pour la DFT, le fait d'avoir un diagnostic offre un réconfort. Cela m'a permis de pardonner à ma mère et à moi-même. Quand je pense à mon grand-père, je suis submergé par le chagrin qu'il n'ait pas eu le privilège d'avoir un diagnostic », a déclaré Nazareth.

La conseillère en génétique a déclaré qu'elle souhaitait « que les prestataires [de soins de santé] soient un peu plus curieux de l'utilisation potentielle des tests génétiques », et a souligné les avantages des tests génétiques.

« Les avantages de la génomique [sont] la capture précoce des patients à haut risque, la possibilité de les diagnostiquer plus tôt et potentiellement même [la prévention] des symptômes. Cela vaut tellement.

Écoutez l'épisode du podcast "Narrative Matters" mettant en vedette Shivani Nazareth ici.