Glosario de términos FTD
ELA/DFT — Un síndrome clínico en el que tanto la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) como la DFT ocurren en la misma persona. Los síntomas incluyen debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones, espasticidad y dificultad para hablar o tragar, además de cambios en el comportamiento, la personalidad o el lenguaje. También conocida como FTD con enfermedad de la neurona motora (FTD-MND)
Agregación — Acumulación o aglomeración; Se utiliza para referirse a la acumulación anormal de ciertas proteínas que ocurre en la FTD y otros trastornos neurodegenerativos.
agnosia — Un síntoma común de los trastornos FTD que literalmente significa “pérdida de conocimiento” y que se refiere a la pérdida de la capacidad de procesar información sensorial. Hay diferentes tipos; La agnosia visual, por ejemplo, es la incapacidad de reconocer objetos o personas familiares mediante la vista.
Agramatismo — Incapacidad para formar oraciones gramaticalmente correctas. Por ejemplo, una persona afectada puede omitir palabras, utilizar tiempos verbales incorrectos, formar plurales incorrectamente o cometer errores en el orden de las palabras. El agramatismo es un síntoma común de la afasia progresiva primaria no fluida/agramática (nfvPPA).
acinesia — Ausencia o pérdida de movimientos voluntarios.
Fenómeno de extremidades alienígenas —Sensación de que un brazo o una pierna ya no forma parte del cuerpo, a menudo acompañada de incapacidad para controlar el movimiento del miembro afectado. El fenómeno de miembro extraño es un síntoma del trastorno FTD conocido como síndrome corticobasal.
alelo — Una de las dos copias de un gen (una de cada padre) que se encuentra en cada célula del cuerpo humano.
Enfermedad de Alzheimer (EA) — Trastorno cerebral neurodegenerativo y forma más común de demencia. A diferencia de la FTD, que afecta regiones del cerebro que desempeñan funciones clave en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y el movimiento, la EA afecta regiones del cerebro importantes para la memoria y la cognición. Al igual que la DFT, la EA se caracteriza por la acumulación anormal de la proteína beta-amiloide, en estructuras llamadas placas, y de la proteína tau, en estructuras conocidas como ovillos neurofibrilares. Con el tiempo, las células cerebrales afectadas mueren, lo que provoca una pérdida progresiva de su función.
Amiloide — Término general para acumulaciones de proteínas que se pliegan incorrectamente, produciendo estructuras tridimensionales que se adhieren entre sí para formar grumos. El beta-amiloide, un fragmento de proteína derivado de una proteína precursora más grande, forma estos grupos en la enfermedad de Alzheimer. Estos grupos se pueden visualizar utilizando una técnica de imágenes cerebrales conocida como exploración por PET con amiloide, que ayuda a diferenciar la EA de la FTD.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) — También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa que resulta de la muerte de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal responsables de controlar el movimiento muscular voluntario. Hasta un 30% de personas diagnosticadas con FTD también presentan síntomas de ELA; Esta forma de FTD se llama FTD-ALS o FTD-MND (enfermedad de la neurona motora).
anomia — Incapacidad para recordar los nombres de objetos familiares. La anomia es un síntoma común de la afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA)
Anosognosia — Incapacidad para reconocer o percibir la propia enfermedad y sus limitaciones asociadas. También conocida como “falta de percepción”, la anosognosia es un síntoma característico de la FTD, especialmente en la variante conductual de la FTD. Las personas que presentan anosognosia muestran una falta de preocupación emocional por su enfermedad y su impacto en sus familiares.
Apatía — Falta de interés en actividades previamente significativas o en el autocuidado. La apatía es un síntoma temprano común de la variante conductual de la DFT (bvFTD)
Afasia — Un trastorno cerebral adquirido (es decir, no presente desde el nacimiento) caracterizado por la pérdida de la capacidad de hablar, escribir o comprender lo que dicen los demás. Los trastornos de DFT con predominio del lenguaje se conocen colectivamente como afasia primaria progresiva (APP).
apraxia — Incapacidad para realizar actividades con un propósito, incluso si la persona todavía tiene la fuerza muscular necesaria para hacerlo. Apraxia del habla, en el que la persona afectada tiene dificultades para producir el movimiento de los labios y la lengua necesarios para hablar, es un síntoma de APP no fluida/agramamática. apraxia de las extremidades Es un síntoma del síndrome corticobasal.
Atrofia — Degeneración de un órgano o parte del cuerpo debido a la muerte de las células que forman ese tejido. La DFT se caracteriza por la atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro.
Comunicación aumentativa y alternativa — Estrategias utilizadas para ayudar o reemplazar la comunicación verbal de personas con trastornos del lenguaje, como PPA. Los ejemplos incluyen tarjetas didácticas, gestos o dispositivos electrónicos.
Dominante autosómico — Patrón de herencia en el que se necesita una mutación en sólo una de las dos copias de un gen asociado a la DFT para causar DFT y no hay diferencias en la herencia entre niños y niñas; es decir, ambos se ven igualmente afectados.
axón — La parte de una célula cerebral que envía mensajes a otra célula cerebral. El axón suele ser un proceso largo que se extiende desde el cuerpo de la célula y se asemeja a la raíz principal de una planta.
Ganglios basales — Grupo de regiones cerebrales ubicadas en lo profundo del cerebro (de ahí “basal”, en la base) que colectivamente desempeñan un papel clave en la regulación de los movimientos voluntarios, la cognición y las emociones. La degeneración de las estructuras dentro de los ganglios basales ocurre en la parálisis supranuclear progresiva y el síndrome corticobasal.
Neurología conductual — Subespecialidad de neurología dedicada a las bases neuronales de la conducta y la cognición. Los neurólogos conductuales están capacitados en el diagnóstico y tratamiento de trastornos neurodegenerativos, incluida la FTD.
DFT variante conductual (bvFTD) — Forma de FTD caracterizada por cambios de personalidad, apatía, desinhibición y disminución del juicio, el autocontrol y la empatía. bvFTD es la forma más común de FTD.
Biomarcador — Característica fisiológica que puede medirse objetivamente como indicador de un proceso biológico o patológico subyacente. La presión arterial, un indicador de enfermedad cardíaca, es un ejemplo de biomarcador. La identificación de biomarcadores de FTD para guiar el diagnóstico y el desarrollo de fármacos es una prioridad de investigación fundamental; dicho biomarcador podría ser una proteína u otro factor medido en la sangre o el líquido cefalorraquídeo (LCR) o características detectadas mediante imágenes cerebrales.
bradicinesia — Movimientos anormalmente lentos. La bradicinesia es un síntoma de CBS y PSP.
C9ORF72 — Una mutación específica de este gen en el cromosoma 9, conocida como repetición de hexanucleótido, es la causa genética más común tanto de FTD como de ELA. El C9ORF72 La mutación se asocia con una acumulación anormal de la proteína TDP-43, que participa en el metabolismo del ARN.
CHMP2B — Mutaciones raras en este gen son una de las causas de la FTD genética. La proteína codificada por el CHMP2B Se cree que el gen desempeña un papel en el reciclaje o la descomposición de ciertas proteínas.
Cerebelo — Gran estructura situada en la parte posterior del cerebro debajo de la corteza cerebral, que desempeña un papel importante en la coordinación y el equilibrio.
Corteza cerebral — La capa exterior arrugada del cerebro. La parte más grande del cerebro, la corteza cerebral, se divide en cuatro regiones o lóbulos principales: frontal, temporal, parietal y occipital. La corteza cerebral desempeña funciones clave en muchas funciones cerebrales importantes, incluido el pensamiento, la percepción, la memoria, el movimiento voluntario, el lenguaje y la regulación del comportamiento emocional y social.
Líquido cefalorraquídeo (LCR) — Líquido transparente que rodea el cerebro y también llena los espacios huecos dentro del cerebro (conocidos como ventrículos) y la médula espinal. En una punción lumbar se extrae y analiza una muestra de este líquido.
Cromosoma — Estructura filiforme compuesta de ADN y proteínas ubicada en el núcleo de las células, incluidas las del cerebro. El ADN de los cromosomas contiene genes, segmentos que son “recetas” de proteínas y son la base de las características heredadas. Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas.
Diagnostico clinico — Un diagnóstico basado en signos, síntomas e historial médico, en conjunto con pruebas de laboratorio o procedimientos de imagen, pero sin patología confirmatoria. Un diagnóstico clínico de FTD sólo puede confirmarse post mortem examinando el tejido cerebral en busca de características patológicas características.
Ensayo clínico — Tipo de estudio de investigación diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de un nuevo medicamento u otro tipo de tratamiento. Cada ensayo clínico sigue un protocolo que incluye criterios claros de participación, la dosis y duración del tratamiento, los métodos que se utilizarán para medir los efectos del tratamiento y los procedimientos estadísticos que se utilizarán para analizar los datos.
Cognición — Término que se refiere colectivamente a procesos mentales complejos, incluida la percepción, la memoria, el razonamiento, la resolución de problemas, el juicio, la imaginación y la autoconciencia.
Atención comunitaria — Modelo de atención FTD que enfatiza la atención brindada en el hogar o en lugares dentro de la comunidad del paciente, en lugar de en el hospital o en un centro de atención residencial.
Tomografía computarizada (TC) — Procedimiento de imágenes cerebrales en el que se toma una serie de rayos X desde múltiples ángulos; El análisis por computadora de estos rayos X se utiliza para construir una imagen transversal de un segmento delgado o "rebanada" del cerebro. Las tomografías computarizadas no pueden diagnosticar la FTD, pero pueden usarse para descartar otras causas de síntomas conductuales, del lenguaje o motores.
Conectividad — Se refiere a redes o circuitos cerebrales compuestos por regiones vinculadas anatómica o indirectamente en virtud de que se activan al mismo tiempo en el desarrollo de una función específica.
Degeneración corticobasal (DBC) — El patrón de degeneración cerebral asociado con los síntomas clínicos del síndrome corticobasal (SCB). Las regiones del cerebro afectadas incluyen los lóbulos frontal y temporal, así como el tronco del encéfalo, el cerebelo y la sustancia negra. Estas regiones desempeñan funciones importantes a la hora de iniciar, controlar y coordinar el movimiento.
Síndrome corticobasal (SCB)—El diagnóstico clínico que se da a los síntomas asociados al CBD. El CBS, uno de los trastornos de DFT predominante en el movimiento, se caracteriza por apraxia de las extremidades, acinesia o bradicinesia, rigidez y contracciones musculares incontrolables. Las personas con CBS también pueden presentar síntomas de comportamiento y lenguaje comunes a otras formas de FTD.
Engaño —Una creencia que se mantiene firmemente a pesar de la evidencia convincente de que no es cierta. Los delirios son un síntoma conductual que a veces se observa en personas con FTD debido a una mutación del gen C9ORF72.
Demencia — A menudo utilizado incorrectamente como sinónimo de enfermedad de Alzheimer, “demencia” es un término general que indica un deterioro significativo en múltiples aspectos de la cognición (p. ej., memoria, lenguaje, función visuoespacial, atención, función ejecutiva, comprensión social) lo suficientemente grave como para restringir la Capacidad para realizar las actividades típicas de la vida diaria. La FTD es una forma de demencia distinta de la demencia de la enfermedad de Alzheimer.
dendrita — La parte de una célula cerebral que recibe mensajes de otras células cerebrales. En conjunto, las numerosas dendritas que se extienden desde la célula se asemejan a las ramas de un árbol.
Ácido desoxirribonucleico (ADN) — Molécula de doble cadena que contiene la información genética transmitida de una generación a la siguiente. Esta información está codificada en la secuencia de los 4 tipos de “bloques de construcción” químicos o bases (adenina, timina, guanina y citosina) que forman cada cadena. Las bases se emparejan (adenina con timina y guanina con citosina) uniendo las dos cadenas para formar una hélice.
Diagnóstico diferencial — La “lista corta” de un médico de las causas probables de los síntomas de un paciente. Se utilizan pruebas de diagnóstico y observación adicionales para descartar trastornos de esta lista y llegar a un diagnóstico específico.
Imágenes con tensor de difusión (DTI) — Tipo de resonancia magnética (MRI) que permite a médicos e investigadores visualizar las conexiones entre regiones del cerebro.
Tratamiento modificador de la enfermedad — Medicamentos u otra forma de tratamiento destinado a ralentizar o revertir el proceso de la enfermedad subyacente. Debido a que actualmente no hay tratamientos modificadores de la enfermedad disponibles para ninguno de los trastornos de FTD, identificar dichos tratamientos es una alta prioridad para los investigadores de FTD.
Desinhibición — Incapacidad para controlar o suprimir una respuesta inmediata e impulsiva a una situación. Por ejemplo, la persona afectada puede soltar un comentario grosero o adoptar un comportamiento arriesgado, incluso peligroso.
disartria — Habla arrastrada o lenta que es difícil de entender, causada por dificultad para mover y coordinar los músculos que controlan los labios, la lengua y la mandíbula.
disfagia — Dificultad para tragar, que puede provocar náuseas o asfixia.
distonía — Contracciones musculares incontrolables que provocan torceduras, contorsiones o posturas anormales involuntarias.
Electroencefalografía (EEG) — Técnica de diagnóstico no invasiva que utiliza electrodos colocados en el cuero cabelludo para registrar la actividad eléctrica del cerebro, similar a la electrocardiografía (ECG), utilizada para monitorear el ritmo cardíaco y detectar trastornos cardíacos.
Criterio de exclusión — Factores que descalifican a un individuo para participar en un ensayo clínico. Por ejemplo, un participante potencial puede tener otras afecciones médicas, un trastorno FTD distinto al que se está investigando o estar fuera del rango de edad especificado. Ser excluido de un ensayo sobre la base de estos criterios no significa que haya algo malo con esa persona; es posible que cumpla los criterios para un ensayo diferente.
Función ejecutiva — Se refiere a un conjunto de habilidades cognitivas avanzadas que controlan y regulan el comportamiento, incluida la planificación, la elaboración de estrategias, el autocontrol, el juicio, el razonamiento, la atención y el pensamiento abstracto.
familiar — Indica que se ha documentado una enfermedad en varios miembros de la familia. Si bien un patrón familiar a menudo ocurre debido a una mutación genética transmitida de generación en generación, también puede ser causado por una exposición común a un factor ambiental.
fasciculaciones — Contracciones musculares breves, espontáneas e incontroladas.
Lóbulo frontal — Una de las cuatro subdivisiones principales de la capa externa del cerebro o corteza cerebral, ubicada en la parte frontal del cerebro cerca de la frente. El lóbulo frontal desempeña funciones importantes en la función ejecutiva, el movimiento voluntario y la regulación emocional.
Trastorno del espectro frontotemporal — Término integral que coloca a la DFT sin síntomas motores, la FTD-ELA y la ELA en un continuo de enfermedades que explica la superposición clínica, patológica y genética entre la FTD y la ELA.
Imágenes por resonancia magnética funcional (fMRI) — Forma de imágenes cerebrales que utiliza cambios en el flujo sanguíneo y la utilización de oxígeno para detectar la actividad cerebral relacionada con el comportamiento o la cognición.
Fusionado en sarcoma (FUS) — La menos común de las proteínas que se encuentran en las acumulaciones anormales que son un rasgo patológico característico de la FTD. Las mutaciones del gen FUS también son una causa rara de FTD genética.
verde — El gen que codifica la proteína progranulina, que desempeña un papel en varias funciones celulares importantes, incluida la regulación de la inflamación. Mutaciones en el verde gen, una de las causas más comunes de DFT hereditaria, conduce a una reducción de la progranulina denominada haploinsuficiencia de progranulina.
Gene — Un segmento de ADN que constituye una “receta” para producir una proteína específica.
Secuenciación de genes — Proceso de determinación de la secuencia de los componentes químicos (bases) que forman un segmento de ADN. Cuando se establece la secuencia completa de ADN de todo el genoma en un solo esfuerzo, el proceso se conoce como secuenciación del genoma completo.
Consejero genético — Un profesional de la salud capacitado en genética médica que pueda evaluar la probabilidad de que la FTD de una persona tenga una causa genética. Un asesor genético puede ayudarle a pensar en los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas y en las formas de hablar con sus familiares sobre las pruebas, las preocupaciones sobre la privacidad y más.
Prueba genética — El análisis del ADN de un individuo para identificar mutaciones genéticas asociadas con una enfermedad.
Hereditario — Describe una enfermedad heredada genéticamente por un niño de un padre afectado.
Inclusión — Término utilizado por los patólogos para una acumulación anormal o grupo de proteínas dentro de las células cerebrales.
Criterios de inclusión — Factores que definen si un individuo puede o no inscribirse en un ensayo clínico. Por ejemplo, el protocolo del ensayo puede especificar que los participantes deben estar dentro de un cierto rango de edad, ser diagnosticados con un trastorno FTD específico o ser capaces de completar pruebas neuropsicológicas.
Células madre pluripotentes inducidas (iPSC) — Células madre (células capaces de convertirse en múltiples tejidos corporales, que normalmente sólo se presentan en las primeras etapas del desarrollo) diseñadas en el laboratorio “reprogramando” células adultas (por ejemplo, células de la piel). Posteriormente, las iPSC pueden tratarse para generar tipos de células específicas, como neuronas (células nerviosas). Las neuronas derivadas de laboratorio desarrolladas a partir de iPSC creadas mediante la reprogramación de células de individuos con mutaciones genéticas que causan FTD son una importante herramienta de investigación.
Inflamación — Una de las respuestas del sistema inmunológico a organismos o sustancias desconocidos y potencialmente dañinos, incluidas bacterias, virus, toxinas, restos de células dañadas o alérgenos. La inflamación implica la activación y el movimiento de los glóbulos blancos y cambios en los vasos sanguíneos, coordinados por múltiples señales químicas. Aunque la inflamación suele ser una respuesta de autoprotección, también puede dañar los tejidos, especialmente si continúa durante un período prolongado. Investigaciones recientes apuntan a la inflamación destructiva como una posible causa de trastornos neurodegenerativos como la FTD.
Consentimiento informado — Una protección importante requerida en todas las investigaciones que involucran participantes humanos. Los investigadores que realizan el estudio brindan información sobre el propósito del estudio y los procedimientos involucrados, así como los riesgos y beneficios potenciales en un documento escrito que es claro y fácil de entender. Además, responden a cualquier duda que pueda tener un posible participante. Si los participantes deciden inscribirse en el estudio, firman el documento de consentimiento informado para indicar que comprenden y aceptan cumplir con el protocolo experimental.
Afasia progresiva primaria variante logopénica (APPPv) — Una forma de PPA (término que abarca los trastornos FTD predominantes en el lenguaje) caracterizada por dificultad para recordar palabras y omisión o sustitución de sonidos en las palabras, lo que dificulta que los oyentes comprendan lo que dice la persona afectada.
Punción lumbar — También conocido como punción lumbar, este procedimiento de diagnóstico implica la inserción de una aguja fina en la parte baja de la espalda para recolectar líquido cefalorraquídeo. Luego, el líquido se analiza en busca de anomalías, como cambios en biomarcadores o patógenos asociados a enfermedades.
MAPA — El gen que codifica la proteína tau asociada a los microtúbulos. Mutaciones en el MAPA El gen son una de las causas más comunes de FTD hereditaria y provocan acumulaciones anormales de tau.
Imágenes por resonancia magnética (MRI) — Forma de imagen cerebral que utiliza ondas de radio e imanes para visualizar la estructura o función del cerebro. Si bien las imágenes por resonancia magnética no pueden proporcionar un diagnóstico definitivo de FTD, pueden, junto con otras pruebas de un examen neurológico, antecedentes médicos, pruebas de laboratorio o neuropsicológicas y procedimientos como la punción lumbar, respaldar el diagnóstico. La resonancia magnética también es una importante herramienta de investigación.
microglía — Tipo de célula inmunitaria específica del cerebro. La microglía desempeña un papel clave en la defensa del cerebro de infecciones, inflamación y respuesta a lesiones cerebrales.
microtúbulos — Varillas fibrosas huecas que forman el armazón interno de las células cerebrales y facilitan el movimiento de los componentes celulares. La proteína tau, que se acumula en algunos casos de FTD, ayuda a estabilizar los microtúbulos.
Mutación — Alteración del ADN que cambia un gen y la proteína que codifica. Muchas mutaciones son dañinas y provocan una anomalía o enfermedad.
Mutismo — Incapacidad para hablar.
estudio de historia natural — Tipo de estudio de investigación observacional en el que los participantes que tienen una enfermedad o están en riesgo de desarrollar una enfermedad son observados y evaluados repetidamente durante un período de tiempo para documentar los cambios en su salud que definen el curso típico del trastorno. Actualmente se encuentran en curso y están reclutando participantes dos estudios de historia natural de la FTD financiados por los Institutos Nacionales de Salud, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) y Longitudinal Assessment of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS).
Neuroimagen — Término colectivo para procedimientos que permiten la visualización de la estructura o función del cerebro y la médula espinal, incluidos los cambios asociados con la FTD y otros trastornos cerebrales. Los ejemplos incluyen tomografía computarizada, tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética. Los avances en neuroimagen están impulsando avances importantes en nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad FTD, así como en el descubrimiento y desarrollo de biomarcadores.
Neurona — El tipo de célula cerebral responsable de transmitir información. La degeneración de las neuronas en los lóbulos frontal y temporal es una característica definitoria de la FTD.
neuropatólogo — Médico que se especializa en el examen del tejido cerebral para identificar cambios característicos de la enfermedad. Sólo un neuropatólogo puede confirmar un diagnóstico de FTD.
Pruebas neuropsicológicas — Procedimientos de diagnóstico que utilizan cuestionarios y actividades tipo lápiz y papel para evaluar funciones cognitivas, como la memoria, la concentración, la atención y la resolución de problemas, así como las habilidades visoespaciales, matemáticas y lingüísticas.
Neuropsicólogo — Profesional sanitario que administra e interpreta pruebas neuropsicológicas.
Neurotransmisores — Señales químicas utilizadas por las neuronas para comunicarse; los ejemplos incluyen serotonina, dopamina y acetilcolina.
Neurotransmisión — Proceso de convertir las señales eléctricas generadas por las neuronas en señales químicas que pueden cruzar la brecha entre las células, conocida como sinapsis, para transmitir información.
Afasia progresiva primaria no fluida/agramática (nfvPPA) — Trastorno FTD con predominio del lenguaje, caracterizado por una dificultad progresiva para formar sonidos del habla, usar palabras incorrectamente y construir oraciones gramaticalmente correctas.
Terapias no farmacológicas — Tratamientos que no son medicamentos. La estimulación transcraneal de corriente continua (tDCS) es un ejemplo de tratamiento no farmacológico que actualmente se está probando en FTD.
Medida de resultado — Una característica fisiológica o anatómica, comportamiento, biomarcador, parámetro de prueba u otro indicador de enfermedad monitoreado durante un ensayo clínico para evaluar la efectividad de un medicamento o intervención no farmacológica.
parkinsonismo — Síntomas motores que se observan comúnmente en la enfermedad de Parkinson, como temblores, rigidez, movimientos anormalmente lentos y dificultad para mantener el equilibrio. Estos síntomas (pero no otros síntomas de la enfermedad de Parkinson) también se observan en dos trastornos de DFT con dominio del movimiento, el síndrome corticobasal y la parálisis supranuclear progresiva. Como resultado, estas enfermedades a veces se denominan parkinsonismo atípico.
Patología — La especialidad médica que se centra en el estudio de órganos y tejidos para determinar los cambios específicos característicos de las enfermedades.
Diagnóstico patológico — Un diagnóstico realizado examinando los tejidos afectados bajo un microscopio para identificar cambios característicos. El diagnóstico patológico post mortem que confirma la presencia de agregación anormal de proteínas asociadas a la DFT (tau, TDP-43, FUS) es actualmente la única forma de saber con certeza que el individuo afectado padecía DFT.
Genealogía — Una historia familiar que muestra a los miembros de la familia y sus relaciones entre sí. Un pedigrí puede incluir detalles de la salud de cada miembro que revelen patrones que sugieran un trastorno hereditario. Entre 30% y 50% de personas diagnosticadas con FTD tienen antecedentes familiares de trastornos FTD que se pueden observar en sus genealogías.
Parafrasias fonológicas — Sustitución de una palabra legítima por una no palabra que suena similar; por ejemplo, “ped” en lugar de “bed” o “efelant” en lugar de “elefante”.
elegir cuerpo — Tipo específico de inclusión que contiene una forma de proteína tau conocida como “3R tau”. Los cuerpos de púas tienen una apariencia única en el tejido cerebral post mortem y se encuentran en una pequeña proporción de personas con FTD-tau.
enfermedad de pick — Originalmente otro nombre para FTD, el término “enfermedad de Pick” ahora está reservado para el subconjunto de individuos con FTD-tau en quienes los cuerpos de Pick están presentes en el examen patológico post mortem.
Tomografía por emisión de positrones (PET) — Un tipo de imágenes cerebrales que utiliza un marcador radiactivo de corta duración para visualizar componentes cerebrales específicos (p. ej., tau) o monitorear la actividad cerebral.
Afasia progresiva primaria —Término general para los síndromes FTD caracterizados por la pérdida progresiva de la capacidad de hablar, leer, escribir o comprender el lenguaje hablado. Se pueden diferenciar tres tipos, o variantes, de PPA:
Variante semántica de PPA (svPPA), en la que el individuo afectado pierde la capacidad de recordar los nombres de objetos y el significado de las palabras.
PPA no fluida/agramática (nfvPPA), en la que el individuo retiene el significado de las palabras pero pierde la capacidad de producir habla, usar palabras correctamente o construir oraciones gramaticalmente correctas.
Variante logopénica de PPA (lvPPA), en la que el individuo afectado experimenta dificultad para recordar palabras y omite o sustituye sonidos en las palabras, lo que dificulta que los oyentes comprendan lo que dicen.
Parálisis supranuclear progresiva (PSP) — Un trastorno FTD con predominio del movimiento caracterizado por una incapacidad progresiva para mover los ojos, especialmente verticalmente, así como dificultades con el equilibrio, la coordinación y el movimiento de los músculos que controlan la boca y la garganta. Las personas con PSP también pueden presentar síntomas comunes a las personas con la enfermedad de Parkinson, como rigidez y movimientos anormalmente lentos. Como resultado, a veces se hace referencia a la PSP como un ejemplo de parkinsonismo atípico. Todos los individuos con PSP tienen acumulaciones anormales de la proteína tau.
progranulina — Proteína que juega un papel importante en la regulación de la inflamación y otras funciones celulares. Mutaciones en el gen de la progranulina (verde) son una de las mutaciones más comunes en la DFT hereditaria. El cerebro de las personas con verde Las mutaciones contienen acumulaciones anormales de la proteína TDP-43.
Proteína — Tipo de molécula formada por cadenas de componentes químicos conocidos como aminoácidos. La secuencia de aminoácidos está especificada por el orden de las bases en el ADN del gen que codifica esa proteína. Las proteínas son fundamentales para la estructura y función de todas las células, incluidas las del cerebro.
Protocolo — Descripción escrita de los objetivos, diseño del estudio, métodos y medidas de resultado de un ensayo clínico. En un ensayo que involucra a investigadores en múltiples ubicaciones, todos los sitios utilizan el mismo protocolo para evitar variaciones específicas del sitio en la forma en que se recopilan los datos que podrían introducir sesgos y generar preguntas sobre los resultados.
Radiólogo — Médico que se especializa en realizar e interpretar los resultados de procedimientos de imágenes, como exploraciones cerebrales PET y MRI.
Rigidez — Rigidez; resistencia al movimiento.
Afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA) — Una forma de afasia primaria progresiva caracterizada por la pérdida de la capacidad de recordar los nombres de los objetos, sus usos y el significado de las palabras. Las personas con svPPA siguen siendo capaces de hablar y repetir palabras u oraciones. A veces se la denomina demencia semántica.
espasticidad — Contracción prolongada e incontrolable de un músculo, que produce tensión y rigidez.
Patólogo del habla y lenguaje — Un profesional de la salud que se especializa en la evaluación de la capacidad de una persona para producir y comprender el habla y la escritura.
Esporádico — Se refiere a casos de FTD en los que el individuo afectado no tiene antecedentes familiares conocidos de trastornos de FTD.
Parálisis supranuclear de la mirada — capacidad reducida para mover los ojos, especialmente en dirección vertical; puede experimentarse como visión borrosa, dificultad para bajar escaleras o dificultad para leer.
Dislexia/disgrafía superficial — Dificultad para leer o escribir palabras que no siguen las reglas de pronunciación o ortografía; estas palabras se escriben o pronuncian “como si” siguieran las reglas (por ejemplo, “no” sustituido por “saber”).
Tratamiento sintomático — Medicación u otra forma de tratamiento encaminado a aliviar los síntomas, sin afectar el proceso causante de la enfermedad. Por ejemplo, a veces se recetan medicamentos a personas con FTD para disminuir la agitación y otros síntomas conductuales, mientras que la terapia del habla y el lenguaje puede preservar las habilidades lingüísticas en personas con APP.
Proteína 43 de unión al ADN TAR (TDP-43) — Una de las proteínas del cerebro que forma acumulaciones anormales en la FTD. Aproximadamente la mitad de las personas con FTD tienen FTD-TDP-43; también es la proteína que se acumula en la mayoría de los casos de ELA. Las mutaciones en el gen que codifica TDP-43, TARDBP, son una causa poco común de DFT hereditaria y también causan ELA hereditaria.
tau —Una de las proteínas cerebrales que forma acumulaciones anormales en la FTD; Aproximadamente 40% de personas con FTD tienen FTD-tau. En las células cerebrales sanas, tau estabiliza los microtúbulos que mantienen la estructura interna de los axones.
Tauopatía — Término general para los trastornos neurodegenerativos asociados con la acumulación anormal de tau; FTD es un ejemplo.
Lóbulo temporal — Una de las cuatro subdivisiones principales de la capa externa del cerebro o corteza cerebral, ubicada a ambos lados del cerebro detrás de la oreja. Los lóbulos temporales desempeñan funciones importantes en el lenguaje, la audición, la memoria y las emociones.
Estimulación transcraneal de corriente continua (tDCS) — Forma de tratamiento no farmacológico y no invasivo para trastornos cerebrales que aplica una corriente eléctrica débil al cuero cabelludo para estimular un aumento o disminución de la actividad cerebral. Actualmente se están realizando investigaciones para evaluar la eficacia de tDCS en FTD.
Proteína que contiene valosina (VCP) — Las mutaciones en el gen VCP son una causa poco común de DFT hereditaria. Estas mutaciones también son responsables de un trastorno poco común conocido como miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget, caracterizada por debilidad muscular y anomalías de los huesos de la columna, los brazos y las piernas, que pueden ocurrir junto con la FTD.
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Recursos adicionales en línea
A medida que aprenda más sobre la FTD, es posible que encuentre términos y conceptos adicionales que no le resulten familiares o que desee aprender más sobre el cerebro o el papel de los genes en la salud y la enfermedad. Los recursos en línea que aparecen a continuación son excelentes fuentes generales de información neurocientífica y genética, especialmente para personas que no son científicos ni médicos.
Recursos de neurociencia
- Datos del cerebro: www.brainfacts.org
- El cerebro de arriba a abajo: elcerebro.mcgill.ca
- Genes a la cognición en línea: www.g2conline.org
- La Fundación Dana: www.dana.org
- Sociedad de Neurociencia: www.sfn.org
Recursos genéticos
- Aprender. Genética - Centro de aprendizaje de ciencias genéticas: aprender.genética.utah.edu