Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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por A. Parker
FTD viene del lado de la familia de mi padre. Es casi seguro que mi abuela paterna lo padeció, aunque nunca fue diagnosticada oficialmente. Pero tres de los cuatro hermanos de mi padre tenían FTD, al igual que mi padre, quien mostró síntomas a partir de los 40 años antes de morir en 2009 a los 60 años.

Antes de que mi padre muriera, recibí una llamada telefónica de algún tipo de trabajador sanitario del gobierno, posiblemente un asesor genético. (Yo era un estudiante universitario ocupado y no recuerdo exactamente). Ella me dijo que la FTD de mi padre fue causada por una variante genética, una que yo pude haber heredado. Me recomendó que investigara pruebas genéticas para determinar con seguridad si compartía la variante, y me explicó que había un 50/50 de posibilidades de que mi cerebro estuviera genéticamente programado para deteriorarse prematuramente.

Esta noticia me abrumó por completo y me las arreglé tratando de no pensar en ello. En cambio, pasé ese tiempo haciendo lo que hace mucha gente de esa edad: comenzar mi carrera, socializar con amigos, tener citas. Todavía era un poco ingenuo en cuanto a lo que implicaba FTD y lo malo que eventualmente sería para mi papá.

Sin embargo, con el tiempo la ansiedad de no saber llegó a ser demasiada. Mis posibilidades de tener FTD literalmente afectaron cada parte de mi vida, desde mi carrera hasta mis relaciones y la idea de tener hijos algún día. Entonces, cuando tenía 24 años, mi hermano y yo fuimos a la Universidad de California, en San Francisco, para someternos a pruebas. El personal fue de gran apoyo. Su interés por mí y mi familia fue genuino y sincero, lo que me hizo sentir especial e importante. Me pusieron en contacto con un asesor genético, quien amablemente respondió a todas mis preguntas. A lo largo de varios días, realicé numerosas pruebas (cuestionarios de memoria, problemas planteados, pruebas de reflejos) y me sometí a análisis de sangre y resonancias magnéticas. El consejero nos hizo a mi hermano y a mí una larga serie de preguntas sobre el historial médico de nuestra familia. El personal de UCSF dijo que mis resultados no estarían disponibles de inmediato y que no los compartirían conmigo hasta que los solicitara y recibiera asesoramiento.

Poco después de llegar a casa, el FTD de mi padre fue de mal en peor. Verlo al final de su vida me provocó intensa ansiedad y depresión, ya que vi de primera mano cuán gravemente debilitante es la FTD en etapa avanzada. Me resultó imposible llorar adecuadamente la muerte de mi padre, sabiendo que su destino algún día podría ser el mío.

En ese momento comencé a volverme paranoico, pensando que cualquier ligera anomalía en mi comportamiento confirmaba mi incipiente FTD. ¿Mi letra estaba empeorando? ¿Podría ser eso una señal de que FTD está apareciendo? (La letra de mi padre cambió drásticamente en sus últimos años). Dejé de reírme de los chistes que todos encontraban divertidos. ¿Estaba ya muriendo la parte de mi cerebro responsable de mi sentido del humor?

Me mantuve en contacto con la asesora genética y me comuniqué con ella cuando finalmente me sentí lista para conocer los resultados de mi prueba. Mi mejor amigo me acompañó a la oficina del consejero. El asesor genético me preguntó por última vez si estaba seguro de querer conocer los resultados. Le dije que sí, abrió un sobre y leyó en un papel: Mis resultados fueron negativos.

FTD sigue siendo una gran parte de la vida de mi familia. Algunos de mis primos por parte de mi padre me han preguntado sobre mi experiencia al hacerme la prueba y si ellos mismos deberían hacérsela. Les digo que sólo ellos pueden tomar esa decisión. Para mí, conocer mi estado genético me pareció necesario. Pero nunca olvidaré lo que me dijo una vez mi asesor genético: para algunas personas, no conocer su estado es una forma de aferrarse a la esperanza. Incluso una pequeña esperanza puede ser muy poderosa; Quitarlo puede tener consecuencias devastadoras para la salud mental.

Por otra parte, alguien que tiene una mutación genética confirmada me dijo que está contento de saber su estado positivo. Después de todo, el conocimiento es poder. De cualquier manera, la decisión de conocer el estado genético de uno no se puede tomar a la ligera.

Ver también:

• ¿Es hereditaria?: La genética de la FTD
• El papel de la genética en la DFT: una visión general
• Brindar apoyo a quienes están considerando realizar pruebas genéticas: orientación para profesionales de la salud
• Lo que debe saber antes de solicitar pruebas genéticas
• Qué hacer sobre... la decisión de conocer el estado genético de la FTD
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