Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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La degeneración frontotemporal es una enfermedad neurológica terminal progresiva sin tratamientos aprobados por la FDA. Debido a la gravedad de la afección y las posibles implicaciones para los miembros de la familia extensa, se debe prestar especial atención y consideración a las necesidades emocionales, de privacidad y legales/financieras de la persona que recibe las pruebas genéticas. Los familiares asintomáticos de personas diagnosticadas con DFT a menudo se sienten angustiados cuando hablan tanto de su riesgo de desarrollar DFT como de la idea de someterse a pruebas genéticas predictivas (Wong et al., 2021). Los asesores genéticos pueden ayudar a las personas a comprender mejor los objetivos de las pruebas genéticas, revisar sus antecedentes familiares y realizar una evaluación de riesgos. La AFTD recomienda que quienes estén considerando realizarse pruebas genéticas sean remitidos primero a un asesor genético.

Nuestra comprensión de las causas de FTD ha aumentado enormemente en los últimos 20 años. Entre el treinta y el cincuenta por ciento de los casos tienen antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o problemas progresivos de movimiento. Un subconjunto de estos casos familiares es de naturaleza genética o hereditaria (Goldman & van Deerlin, 2018). La DFT es genéticamente heterogénea, con al menos 13 genes asociados con casos autosómicos dominantes. La mayor parte de la heredabilidad se encuentra en tres genes: MAPA, verde, y C9orf72. Debido a la posibilidad de que la FTD se pueda heredar, muchas personas que tienen un familiar diagnosticado con FTD quieren aprender más sobre el riesgo genético de contraer FTD.

Los médicos pueden recomendar pruebas genéticas en presencia de antecedentes familiares o presentaciones clínicas importantes, como en el caso de FTD-ELA. Debido a que los antecedentes familiares pueden no ser completos o concluyentes, a todas las personas diagnosticadas con FTD se les debe ofrecer asesoramiento genético para ayudar a obtener respuestas y aliviar cualquier inquietud que ellos o su familia puedan tener (Goldman & van Deerlin, 2018). Para muchas personas, conocer su riesgo genético puede aliviar la ansiedad resultante de lo desconocido.

La falta de tratamientos modificadores de la enfermedad en la DFT puede generar un mayor estrés en torno a las pruebas (Roggenbuck, Quick y Kolb, 2017). Sin embargo, a medida que los tratamientos potencialmente modificadores de la enfermedad de la FTD ingresan en ensayos clínicos, las personas con variantes genéticas conocidas pueden participar y avanzar en la ciencia de la FTD.

Quienes consideran la posibilidad de realizar pruebas genéticas enfrentan muchas consideraciones complejas; su empoderamiento y bienestar emocional deben ser la máxima prioridad. Los individuos deciden someterse a pruebas genéticas por diferentes motivos; El estado genético de una persona puede influir en su futuro financiero, la decisión de formar una familia y la planificación de cuidados a largo plazo. De todos modos, la decisión de someterse a pruebas genéticas es personal y se debe ofrecer el apoyo necesario.

Fuentes:
Goldman, JS y Van Deerlin, VM (2018). Enfermedad de Alzheimer y demencia frontotemporal: el estado actual de la genética y las pruebas genéticas desde la llegada de la secuenciación de próxima generación. Diagnóstico y terapia molecular, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A y Kolb, SJ. Pruebas genéticas y asesoramiento genético para la esclerosis lateral amiotrófica: una actualización para los médicos. Genética en Medicina, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Evaluación de conocimientos e impacto psicológico del asesoramiento genético en personas con riesgo de DFT familiar. Alzheimer y demencia, 2021; 13(1): e12225.

Ver también:

• ¿Es hereditaria?: La genética de la FTD
• El papel de la genética en la DFT: una visión general
• Brindar apoyo a quienes están considerando realizar pruebas genéticas: orientación para profesionales de la salud
• Desde la perspectiva de un cuidador: decidir conocer su estado genético
• Qué hacer sobre... la decisión de conocer el estado genético de la FTD
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