Los investigadores que esperan comprender mejor lo que sucede en el cerebro antes de que las personas con FTD familiar desarrollen síntomas han identificado un biomarcador potencial para detectar cambios que podrían ayudar a indicar el inicio de la enfermedad.

en un estudio publicado recientemente, los investigadores evaluaron a los portadores asintomáticos de la C9orf72 mutación utilizando una serie de biomarcadores, incluidas exploraciones PET, exámenes clínicos y neurológicos y otras pruebas de detección, para tratar de identificar cambios que podrían ayudar a indicar la posible aparición de síntomas. Reconocido como el causa genética más común de FTD y ELA hereditarias, el C9orf72 La mutación puede causar una o ambas condiciones en los portadores, pero aún no está claro qué determina ese desarrollo.

Al analizar las exploraciones PET, los investigadores observaron tasas más bajas de actividad metabólica de la glucosa, o hipometabolismo de la glucosa, en ciertas áreas del cerebro en los participantes que portaban el C9orf72 mutación, en comparación con aquellos que no la tienen. Si bien aún son preliminares, los hallazgos podrían ayudar a avanzar en la búsqueda de biomarcadores para detectar y diagnosticar mejor la DFT en sus primeras etapas.

“Para las personas que viven con una C9orf72 mutación, necesitamos desesperadamente imágenes y biomarcadores fluidos que nos indiquen cuándo los cambios asociados con la enfermedad comienzan a ser detectables en el cerebro”, dijo Bradford Dickerson, MD, FAAN, director de la unidad de trastornos frontotemporales del Hospital General de Massachusetts y presidente electo de Consejo Asesor Médico de la AFTD, en un comunicado de prensa. “Es de esperar que los biomarcadores como el hipometabolismo de la glucosa, que nos dicen que el cerebro no funciona normalmente, se puedan utilizar para medir si los tratamientos podrían estabilizar o mejorar la función cerebral. Ahora estamos diseñando ensayos clínicos y necesitamos más biomarcadores como este”.

A medida que la ciencia de la FTD continúa evolucionando, los investigadores están trabajando para diseñar ensayos clínicos que se basen en el uso de biomarcadores, como los cambios cerebrales indicados por las exploraciones PET, que podrían ayudar a los investigadores a identificar futuros participantes del estudio, monitorear la respuesta al tratamiento y determinar el lado del tratamiento. efectos. La superposición genética y biológica entre FTD y ELA presenta una oportunidad única para los investigadores; A principios de este año, la AFTD anunció una asociación estratégica innovadora con Target ALS para estimular el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para las dos enfermedades.

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