El hallazgos de un nuevo estudio centrado en el C9orf72 La mutación podría ayudar a explicar por qué algunas personas que desarrollan FTD y/o ELA son aparentemente más susceptibles a los trastornos autoinmunes.

Reconocido como el causa genética más común de FTD y ELA hereditarias, el C9orf72 La mutación puede causar una o ambas condiciones en los portadores, pero aún no está claro ¿Qué determina ese desarrollo?. Las mutaciones en el gen que causan enfermedades generalmente resultan en una falta de función C9orf72 proteína, que se cree que influye en la producción de ARN dentro de las células.

El estudio, dirigido por un equipo de investigadores de Cedars-Sinai, encontró que cierto tipo de células inmunes, llamadas células mieloides, mostraban signos de mayor actividad inflamatoria en ratones que carecían de una función funcional. C9orf72 gene. Más específicamente, las células mieloides tenían una mayor producción de interferones, que son clave para combatir las infecciones virales. Si bien es parte integral del sistema de defensa inmunológico del cuerpo, la producción constante e incontrolada de interferones puede provocar inflamación sistémica y el desarrollo de enfermedades autoinmunes.

Un análisis más detallado reveló que el aumento de la producción de interferón fue el resultado de una actividad anormal de la proteína STING (estimulador de genes de interferón), una de las muchas proteínas que utilizan las células inmunitarias para detectar posibles amenazas, como virus y células cancerosas. En conjunto, los hallazgos sugieren que las personas con FTD y/o ELA que albergan la mutación tienen un sistema inmunológico alterado porque sus niveles reducidos de la C9orf72 Según los investigadores, no puede suprimir la inflación causada por la proteína STING hiperactiva.

“Estos hallazgos apoyan que los pacientes con C9orf72 Las mutaciones tienen un punto de ajuste fundamentalmente diferente de su sistema inmunológico, con una mayor propensión a enfermedades autoinmunes y probablemente respuestas alteradas a virus y otros patógenos en el medio ambiente”, coautor del estudio Robert Baloh, MD, PhD, director de Cedars-Sinai. Centro de Ciencias y Medicina Neurales, dijo en un presione soltar.

Baloh ahora está estudiando cómo esta mutación genética y una mayor respuesta autoinmune están relacionadas con la neurodegeneración. Comprender estas conexiones puede ayudar a los investigadores a sentar las bases para desarrollar terapias para la ELA, afirmó en el comunicado.

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Foto de Cedars-Sinai: Robert Baloh, MD, PhD, trabajando en su laboratorio.