La pandemia de COVID-19 ha traído nuevos desafíos importantes para las familias que enfrentan FTD, y también ha traído nuevos obstáculos para los científicos que buscan comprender y tratar mejor esta enfermedad. Investigadores dedicados de nuestro campo hablan de un fuerte sentido de determinación para tratar y curar la FTD a pesar de los obstáculos, e identificaron cambios realizados en este difícil entorno operativo que podrían generar avances futuros. Al comienzo de la pandemia, muchos laboratorios cerraron para evitar la propagación del COVID-19. Esto restringió las operaciones y detuvo temporalmente algunos estudios.

"Perdimos unos tres meses... pero estamos haciendo lo mejor que podemos", dijo Fen Biao Gao, PhD, profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts y titular de la Cátedra de Investigación en Neurociencia del Gobernador Paul Cellucci. Investigador en ciencia básica, los estudios de Gao utilizan diferentes enfoques para tratar de encontrar los mecanismos subyacentes de la FTD y otras enfermedades neurodegenerativas. Si bien el Dr. Gao ha podido continuar aspectos de su trabajo, como la revisión de manuscritos, desde casa, los experimentos de laboratorio quedaron en gran medida suspendidos.

“Desde entonces hemos comenzado de nuevo”, señaló, y si bien tiene la esperanza de que las condiciones permitan que los estudios avancen sin tener que cerrar nuevamente, agregó que “el ritmo es más lento ahora que antes de COVID, porque la gente No permanezcas tanto tiempo en el laboratorio por razones de seguridad”.

Uno de los primeros becarios posdoctorales de la AFTD, Todd Cohen, PhD, ahora ayuda a capacitar a estudiantes de posgrado y otros posdoctorados como profesor asistente en el Centro de Neurociencia de la Universidad de Carolina del Norte. Ha pasado gran parte de la pandemia trabajando desde casa, escribiendo artículos académicos mientras ayudaba a cuidar a sus hijos.

"Diría definitivamente que hemos recibido un golpe en términos de productividad", dijo a la AFTD. "Pero tenemos suerte de contar con una buena financiación y la ciencia avanza". Continuar con la investigación sobre FTD es “más importante que nunca”, señaló, a la luz de las luchas de las familias que ahora enfrentan tanto una pandemia como FTD.

Conexión perdida y pensar en el futuro

Andrew Arrant, PhD, profesor asistente de neurología en la Universidad de Alabama en Birmingham, compartió su perspectiva como investigador al comienzo de su carrera. Arrant, beneficiario de la subvención piloto básica de la AFTD de 2019, trabaja en un laboratorio que busca comprender mejor las patologías y los mecanismos de la FTD. Si bien las restricciones inicialmente ralentizaron las operaciones, Arrant y sus colegas investigadores pudieron mantener los estudios existentes y ahora pueden realizar nuevos experimentos.

Fuera del laboratorio, las restricciones de distanciamiento social y los eventos en persona cancelados han significado que Arrant haya visto menos oportunidades para conectarse, tanto con otros investigadores como con la comunidad de personas y familias afectadas por FTD. Dijo que se echa de menos "las interacciones realmente ricas que pueden ser increíblemente valiosas para recibir comentarios y generar ideas".

En el entorno clínico, atraer nuevos participantes al estudio es un desafío, y los investigadores han centrado su atención en los preparativos que ayudarán a hacer avanzar los estudios a medida que puedan reanudarse de manera segura. "Todos estamos pensando en el futuro para superar los obstáculos... para prepararnos para el éxito ahora, antes de que obtengamos el visto bueno para abrir las compuertas", y una vez más comenzar a inscribir participantes en estudios clínicos, dijo Nupur Ghoshal, MD, PhD, neurólogo e investigador clínico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

“No es así como estamos acostumbrados a hacer ciencia”, señala, pero es optimista sobre el impacto que su equipo podrá tener cuando todo vuelva a estar en línea. Mientras tanto, las prioridades han sido conseguir equipos de protección personal y equipos de investigación necesarios, y ocuparse de las tareas administrativas.

Potencial para el futuro

La red ALLFTD, un consorcio de investigación financiado por los Institutos Nacionales de Salud centrado en medir y rastrear el proceso de la enfermedad FTD en preparación para ensayos clínicos, también ha estado respondiendo a los desafíos planteados por la pandemia. Diseñado para maximizar la recopilación y el intercambio de datos entre múltiples sitios de investigación, el consorcio se basa en un enfoque longitudinal, estudiando la presentación y progresión de la FTD en personas y familias a lo largo del tiempo. Cuando las restricciones relacionadas con la COVID han limitado las oportunidades de atraer participantes a la investigación y recopilar nuevos datos en persona, el consorcio está ideando nuevas formas de continuar la investigación, a medida que la tecnología, incluida la telesalud, crea oportunidades para citas en el hogar y métodos de prueba.

Al otro lado de la frontera, en Vancouver, el Dr. Ian Mackenzie, profesor de patología y medicina de laboratorio en la Universidad de Columbia Británica y presidente del Consejo Asesor Médico de la AFTD, enfrentó desafíos similares al realizar un estudio longitudinal separado, y también destacó el papel de la telemedicina. podría desempeñar en el avance de la investigación.

"Al vernos obligados a hacer ciertas cosas de forma remota o con telemedicina (si pasamos por el proceso para configurarlo y nos damos cuenta de que puede ser relativamente efectivo), esto crea un potencial para el futuro que podría ser extremadamente beneficioso", añadió.

Obstáculos para la donación de cerebro

El Dr. Mackenzie, patólogo, también ha enfrentado desafíos en la recolección de muestras de tejido, ya que el protocolo en sus instalaciones ahora requiere pruebas de COVID-19 antes de poder realizar una autopsia. Esto ha resultado en un retraso de 24 horas que puede interferir con la recolección de muestras. La respuesta del Dr. MacKenzie y su equipo en algunos casos ha sido buscar la colaboración con instalaciones cuyas políticas permiten la autopsia de los casos positivos de COVID-19.

Tammaryn Lashley, MD, PhD, profesora asociada de neurología en el University College London, describió una dinámica similar. La Dra. Lashley, que recientemente recibió un premio AFTD FTD Biomarkers, comenzó la pandemia en una posición única, pero afortunada, capaz de continuar analizando los datos existentes y el tejido cerebral en relación con su estudio. Pero el año también ha creado barreras a la donación de cerebros, que pueden impedir la recolección de muestras de tejido que de otro modo podrían conducir a conocimientos importantes sobre la FTD.

"Al ser la DFT un conjunto tan heterogéneo de enfermedades, necesitamos muestras post mortem para confirmar el diagnóstico", dijo. “Por tanto, habremos perdido un buen número de casos debido a la pandemia”.

Las políticas en esta área varían según la instalación, una situación que puede dejar a las familias que han planeado donar el cerebro de un ser querido con preguntas y desafíos adicionales.

Desafíos para el progreso y desafíos para las familias

Uno de los investigadores co-principales del consorcio ALLFTD, el Dr. Bradley Boeve, neurólogo de la Clínica Mayo y miembro del MAC de la AFTD, señaló que "la COVID ha ralentizado claramente el progreso en la FTD en muchos frentes". Y añadió: "Las actividades iniciales de ALLFTD se han retrasado y la productividad será mucho menor de lo planeado originalmente para 2020 y probablemente más allá".

Y continúa: “Pero estos desafíos quedan eclipsados por el impacto en las personas diagnosticadas y sus familias. Muchos me han dicho que se sienten aún más aislados que antes y a muchos les preocupa consultar a los proveedores de atención médica locales por temor a una posible infectividad del COVID”.

Los investigadores están dedicados a hacer avanzar la ciencia de la FTD en la forma que puedan durante este tiempo. Jennifer Yokoyama, PhD, profesora asociada de la Universidad de California en San Francisco, cuyo trabajo se centra principalmente en la genética de la neurodegeneración, ha podido utilizar este tiempo para centrarse mejor en los datos y realizar análisis que de otro modo no habrían tenido prioridad. nuevos experimentos. Si bien han surgido desafíos en torno a la dotación de personal y la recolección de muestras, ella sigue siendo optimista.

"Estamos haciendo lo mejor que podemos para compensar rápidamente", dijo. "Es importante que continuemos nuestra investigación a través de lo que pueda traer esta pandemia, y sigamos recordando a la gente que todavía estamos aquí y que la FTD todavía afecta a la gente".

Haciendo avanzar la investigación

A pesar de los desafíos y preocupaciones de que esta pandemia tendrá un impacto continuo en la investigación y en las familias a las que sirve la AFTD, la investigación de la FTD continúa avanzando. El lanzamiento reciente por parte de Alector, Inc. de su ensayo de fase 3 INFRONT-3, probar la eficacia de un tratamiento para personas con riesgo de FTD basado en progranulina, ha generado optimismo; La compañía también tomó la medida de emitir una declaración pública declarando su intención de mantener los cronogramas clínicos durante la pandemia siempre que sea posible, de conformidad con las pautas locales, estatales y federales.

Para las familias que buscan marcar una diferencia en la investigación durante este tiempo, la AFTD promoverá oportunidades de participación en la investigación durante el año venidero y en el futuro. El Página de estudios destacados en nuestro Sitio web theaftd.org ofrece una gama actual de estudios que reclutan para participar. Y si aún no te has registrado, el Registro de trastornos FTD ofrece una manera vital de involucrarse para garantizar futuros tratamientos y una cura para la FTD.

En la foto de arriba: Fen-Biao Gao, PhD