Socios en el cuidado de FTD
Primavera 2018

El descubrimiento en 2011 de que el C9orf72 La mutación genética puede causar tanto degeneración frontotemporal (DFT) como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha transformado la creencia arraigada de que la ELA es puramente un trastorno neuromuscular y que la FTD es una forma puramente cognitiva o conductual de demencia.

Ahora se reconoce que el C9orf72 El gen es el gen más común que causa DFT hereditaria, ELA y ELA con DFT. Ahora también sabemos que varios otros genes pueden causar ambas enfermedades. La DFT es una enfermedad cerebral progresiva que provoca cambios en el comportamiento, la personalidad y la disfunción del lenguaje debido a la pérdida de células nerviosas en los lóbulos frontal y temporal. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que la pérdida de las neuronas motoras superiores (ubicadas en el cerebro) y de las inferiores (ubicadas en el tronco del encéfalo y la médula espinal) puede provocar parálisis, disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.

Describir el síndrome clínico en el que se producen tanto DFT como ELA en la misma persona ha sido un área de investigación activa, y nuestro conocimiento de la genética, la patología y las características clínicas subyacentes aún está en desarrollo.

La ELA se asocia más comúnmente con una variante conductual de la DFT. Sin embargo, como ilustra nuestro estudio de caso, se ha informado de afasia primaria progresiva (incluidas las variantes agramática y semántica sin fluidez) en asociación con la ELA.

Ver también:

• Una comprensión en evolución de la ELA con degeneración frontotemporal
• Presentaciones comunes de ELA con FTD
• Una perspectiva genética sobre la ELA y la degeneración frontotemporal
• La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD
• Qué hacer con... la ELA con FTD
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